Η ακράτεια ούρων στις γυναίκες είναι συνήθης – εμφανίζεται, περιστασιακά τουλάχιστον, σε σχεδόν 50% των ενήλικων γυναικών. Γενετικοί ή κληρονομικοί παράγοντες είναι γνωστό ότι συμβάλλουν στις μισές από όλες τις περιπτώσεις, αλλά μέχρι τώρα μελέτες είχαν αποτύχει να εντοπίσουν τις γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με την πάθηση.
Μιλώντας στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG), ο Δρ Rufus Cartwright, MD, ερευνητής στο Τμήμα Επιδημιολογίας και Βιοστατιστικής, Imperial College, London, Ηνωμένο Βασίλειο, ανέφερε ότι φάρμακα που χρησιμοποιούνται ήδη για τη θεραπεία άλλων παθήσεων μπορεί να βοηθήσουν τις γυναίκες να καταπολεμήσουν αυτό το οδυνηρό πρόβλημα.
Οι διαταραχές του πυελικού εδάφους, συμπεριλαμβανομένης της ακράτειας ούρων, αλλά και ακράτειας κοπράνων και της πυελικής πρόπτωσης οργάνων, έχουν καταστροφικές συνέπειες για την ποιότητα ζωής. Πιο συχνά συμβαίνουν μετά τον τοκετό ή κατά την εμμηνόπαυση, αν και μερικές γυναίκες αναφέρουν ακράτεια που χρονολογείται από την παιδική ηλικία. Από το 25% που επηρεάζονται αρκετά για να έχουν επιπτώσεις στην καθημερινή τους ζωή, οι περισσότερες υποφέρουν από ακράτεια λόγω στρες – την απώλεια μικρών ποσοτήτων ούρων που σχετίζονται με το γέλιο, το βήχα, το φτέρνισμα, την άσκηση ή άλλες κινήσεις που αυξάνουν την πίεση στην ουροδόχο κύστη.
Μεμονωμένη επείγουσα ακράτεια – όπου μια ξαφνική πιεστική ανάγκη για ούρηση προκαλεί την διαρροή ούρων – επηρεάζει μόνο περίπου 5% των γυναικών, και 5-10% έχουν ένα συνδυασμό των δύο μορφών. «25% των ενήλικων γυναικών θα εμφανίσουν ακράτεια αρκετά σοβαρή ώστε να επηρεαστεί η ποιότητα της ζωής τους», λέει ο δρ Cartwright. «Η ανεύρεση μιας γενετικής αιτίας και μιας πιθανής θεραπείας αποτελεί προτεραιότητα.»
Οι ερευνητές ανέλαβαν μια μελέτη ολόκληρου του γονιδιώματος σε 9.000 γυναίκες από τρεις ομάδες στη Φινλανδία και το Ηνωμένο Βασίλειο, επιβεβαιώνοντας τα ευρήματά τους σε έξι περαιτέρω μελέτες συσχέτισης. Η ανάλυση των δεδομένων της μελέτης απέδωσε ένα γονιδιακό τόπο σχετιζόμενο με την ακράτεια ούρων κοντά στο γονίδιο της ενδοθηλίνης. Φάρμακα που λειτουργούν επί της οδού των ενδοθηλίνης χρησιμοποιούνται ήδη στη θεραπεία της πνευμονικής υπέρτασης και του συνδρόμου Raynaud.
Ο πρόεδρος του συνεδρίου ESHG, Καθηγητής Joris Veltman, Διευθυντής του Ινστιτούτου Γενετικής Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο του Newcastle, Ηνωμένο Βασίλειο, δήλωσε: «Η εργασία αυτή αποκαλύπτει τις πρώτες σχέσεις μεταξύ ακράτειας ούρων και γενετικών παραγόντων. Παρέχει σημαντικές πληροφορίες για τους σχετικούς βιολογικούς μηχανισμούς».
