Το άσθμα, μια κοινή αναπνευστική ασθένεια που προκαλεί συριγμό, βήχα και δύσπνοια, είναι η πλέον διαδεδομένη χρόνια αναπνευστική ασθένεια παγκοσμίως. Μια νέα μελέτη, η οποία δημοσιεύθηκε στο Lancet Respiratory Medicine, είναι η πρώτη μεγάλη έρευνα που εξετάζει τις διαφορές στους γενετικούς παράγοντες κινδύνου για την έναρξη παιδικής ηλικίας και το άσθμα.
Αυτή η μελέτη συσχέτισης με το γονιδίωμα (GWAS) διαπίστωσε ότι το άσθμα εκδήλωσης από την παιδική ηλικία συσχετίστηκε με σχεδόν τριπλάσιο αριθμό γονιδίων όπως το άσθμα με την έναρξη του ενήλικα. Τα γονίδια που σχετίζονται με το άσθμα ενήλικης εκδήλωσης ήταν ένα υποσύνολο αυτών που σχετίζονται με το άσθμα κατά την παιδική ηλικία, σχεδόν όλα με μικρότερες επιδράσεις στο άσθμα εκδήλωσης ενηλίκων σε σχέση με το άσθμα κατά την παιδική ηλικία.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι αυτά τα γονίδια εκδήλωσης της παιδικής ηλικίας εκφράστηκαν σε μεγάλο βαθμό στα επιθηλιακά κύτταρα (δέρμα). Τόσο τα γονίδια άσθματος που ξεκίνησαν από την παιδική ηλικία όσο και το άσθμα εκδηλώθηκαν εντόνως σε κύτταρα αίματος (ανοσοποιητικά).
“Αυτό ήταν το μεγαλύτερο GWAS που σχετιζόταν με το άσθμα, αλλά επιχειρήθηκε” δήλωσε ο Carole Ober, Ph.D., καθηγητής και πρόεδρος του Τμήματος Ανθρώπινης Γενετικής στο Πανεπιστήμιο του Σικάγου, και ο συνεργάτης της Hae Kyung Im Ph. D., επίκουρος καθηγητής στο Τμήμα Ιατρικής. «Βρήκαμε ότι τα γονίδια που εμπλέκονται στο άσθμα της εκδήλωσης ενηλίκων είναι σε μεγάλο βαθμό ένα υποσύνολο γονιδίων που σχετίζονται με το άσθμα της παιδικής ηλικίας, αλλά σε μεταγενέστερες ηλικίες, τα ίδια γονίδια τείνουν να έχουν μικρότερα αποτελέσματα».
Οι συγγραφείς κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι διάφοροι μηχανισμοί προκαλούν την έναρξη του άσθματος κατά την παιδική ηλικία σε σύγκριση με το άσθμα με έναρξη κατά την ενηλικίωση. Ενώ και οι δύο μοιράζονται ένα ανοσολογικό συστατικό, η προέλευση του άσθματος στην παιδική ηλικία περιλαμβάνει ελαττώματα στην ακεραιότητα των επιθηλιακών κυττάρων παρόμοια με τα ελαττώματα που υποκρύπτουν άλλες κοινές παιδικές ασθένειες, όπως έκζεμα και τροφικές αλλεργίες.
Οι ερευνητές καθόρισαν το άσθμα κατά την παιδική ηλικία ως νεότερος από 12 ετών. Καθορίστηκαν περιπτώσεις εμφάνισης ενηλίκων ως εκείνων που ανέπτυξαν την ασθένεια μεταξύ των ηλικιών 26 και 65 ετών. Η μελέτη χρησιμοποίησε δεδομένα από την UK Biobank, μια μεγάλη μακροχρόνια μελέτη βασισμένη στο Ηνωμένο Βασίλειο που επικεντρώνεται στη συμβολή της γενετικής προδιάθεσης και της περιβαλλοντικής έκθεσης στην ανάπτυξη της νόσου.
Οι ερευνητές επικεντρώθηκαν σε δεδομένα από 37.846 άτομα της Βρετανίας που ανέφεραν διάγνωση άσθματος, συμπεριλαμβανομένων 9.433 ενηλίκων που ανέπτυξαν άσθμα ως παιδιά, 21.564 ενήλικες με άσθμα εκδήλωσης ενηλίκων και επιπλέον 6.849 νεαρούς ενήλικες που εμφάνισαν άσθμα ηλικίας από 12 έως 25 ετών. ανέπτυξε επίσης ομάδα ελέγχου 318.237 ατόμων 38 ετών και άνω που δεν είχαν άσθμα.
Το GWAS του παιδικού και του ενήλικου άσθματος αποκάλυψε 61 ανεξάρτητα γονίδια που σχετίζονται με το άσθμα . Πενήντα έξι από τα 61 ήταν σημαντικά στο άσθμα από την παιδική ηλικία και 19 ήταν σημαντικά σε ασθένειες που εμφανίστηκαν σε ενήλικες. Είκοσι οκτώ από αυτούς τους τόπους δεν είχαν καταγραφεί προηγουμένως. 17 ήταν σημαντικές μόνο για την εμφάνιση παιδικής ηλικίας, αλλά μόνο μία ήταν σημαντική μόνο για το άσθμα με την έναρξη ενηλίκων. Οι συγγραφείς προσθέτουν ότι τόσο οι «παιδικοί-ειδικοί και οι κοινόχρηστοι τόποι συσχετίστηκαν με την ανάπτυξη του άσθματος σε νεώτερες ηλικίες και τα αλληλόμορφα αυτά είχαν όλες μεγαλύτερες
