Γενετικές διαφορές στο γονίδιο FADS1 προσδιορίζουν τον κίνδυνο για πολλά διαφορετικά νοσήματα. Η ικανότητα παραγωγής πολυακόρεστων λιπιδίων όπως ωμέγα-3 και ωμέγα-6 διαφέρει μεταξύ των ατόμων και αυτό επηρεάζει τον κίνδυνο ενδεχομένως διατρέχουν για διαταραγμένο μεταβολισμό, φλεγμονώδεις νόσους και διάφορους τύπους καρκίνου. Επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο της Ουψάλα / SciLifeLab στη Σουηδία αποσαφηνίζουν με λεπτομέρεια τα σχετικά ευρήματά τους και η εργασία τους δημοσιεύεται στο περιοδικό Nucleic Acids Research . «Μετά τη διεξαγωγή λεπτομερών πειραμάτων σήμερα γνωρίζουμε ακριβώς ποια μετάλλαξη στην περιοχή είναι λειτουργική και πως συμμετέχει άμεσα στη ρύθμιση του FADS1», λέει ο Gang Pan από το Τμήμα Ανοσολογίας, Γενετικής και Παθολογίας του Πανεπιστημίου της Ουψάλα και ένας από τους συγγραφείς του άρθρου.
Σε αυτή τη νέα μελέτη οι επιστήμονες δείχνουν ότι η περιοχή του γονιδίου που ελέγχει το FADS1 εμφανίστηκε 6 εκατομμύρια χρόνια και είναι παρούσα στο γονιδίωμα τόσο του ανθρώπου όσο και του χιμπαντζή, αλλά όχι σε άλλα είδη. Καθώς η αύξηση της παραγωγής των ωμέγα-3 και ωμέγα-6 είναι ευνοϊκή για την ανάπτυξη του εγκεφάλου αυτό το γεγονός μπορεί να συνέβαλε στην ανθρώπινη εξέλιξη. Όπως φαίνεται, μια μετάλλαξη που συνέβη 300 000 χρόνια πριν αύξησε την ικανότητα του γονιδίου να παράγει τόσο ωμέγα-3 όσο και ωμέγα-6 λιπαρά οξέα. Αυτή η μετάλλαξη αποτέλεσε προφανώς ένα εξελικτικό πλεονέκτημα, γι’αυτό αυτή η πιο δραστική παραλλαγή του FADS1 είναι η πιο διαδεδομένη. Στους ιστορικούς χρόνους οι άνθρωποι έτρωγαν ίσες ποσότητες ωμέγα-3 λιπαρών, τα οποία προέρχονται από ψάρια και λαχανικά, και ω-6 λιπαρών, που προέρχονται από κρέας και αυγά.
«Από τη στιγμή που τώρα ζούμε περισσότερο και έχουμε αλλάξει τη διατροφή μας ριζικά – η σύγχρονη διατροφή στον δυτικό κόσμο έχει μεταβληθεί δραστικά υπέρ των ωμέγα-6 λιπαρών – αυτό που ήταν ένα πλεονέκτημα σε ιστορικούς χρόνους μπορεί τώρα να έχει στραφεί εναντίον μας και να οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο για πολλές νόσους», λέει χαρακτηριστικά ο Gang Pan.
Οι γενετικές διαφορές του FADS1 επηρεάζουν τα επίπεδα της LDL-και της HDL-χοληστερόλης, πολλά άλλα σημαντικά λίπη και τη γλυκαιμία ζάχαρη ενώ συσχετίζονται και με την εμφάνιση του μεταβολικού συνδρόμου. Επίσης, αυτές οι διαφορές συσχετίζονται και με το πόσο καλά θα ανταποκριθεί κάποιος στην αντιλιπιδαιμική θεραπεία. Επηρεάζεται επιπρόσθετα ο κίνδυνος για αλλεργίες και φλεγμονώδεις νόσους, όπως η ρευματοειδής αρθρίτιδα καθώς και η φλεγμονώδης νόσο του εντέρου. Επιπλέον, επηρεάζεται ο κίνδυνος για καρκίνο του παχέος εντέρου και άλλους τύπους καρκίνου, καθώς και η καρδιακή συχνότητα. «Τα πολυακόρεστα λίπη συμμετέχουν σε έναν εκπληκτικό αριθμό βιολογικών διαδικασιών στον άνθρωπο και ευελπιστούμε ότι αυτή η νέα γνώση θα καταστήσει δυνατή την αντιμετώπιση μερικών από αυτές τις νόσους κατά ένα στοχευμένο τρόπο», λέει ο Claes Wadelius, Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Ουψάλα και στο SciLifeLab, Σουηδία , που είναι και ο κύριος συγγραφέας της μελέτης.
