Μία ανακάλυψη από το πανεπιστήμιο του Otago, Christchurch, Νέα Ζηλανδία, ότι συχνά υπάρχουν ελλείμματα του DNA σε γυναίκες με καρκίνο του μαστού σε νεαρή ηλικία θα μπορούσε να βοηθήσει στη μάχη έναντι της νόσου.
Ο Δρ Logan Walker αναφέρει ότι μελέτησε το DNA εκατοντάδων γυναικών ηλικίας κάτω των 40 ετών που είχαν αναπτύξει καρκίνο του μαστού. Αυτή ήταν μια συνεργατική μελέτη με επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης. «Προσπαθούσαμε να βρούμε γενετικές αιτίες για τις οποίες οι γυναίκες ανέπτυξαν τη νόσο σε τόσο νεαρή ηλικία.» Το εκπληκτικό εύρημα τους: «χαμένα» τμήματα στο DNA τους. «Πιστεύουμε ότι αυτά τα κομμάτια του DNA που λείπουν μπορεί να έχουν επικαλυπτόμενα γονίδια ή εκεί να βρίσκονται γονίδια που συνέβαλαν στην πρώιμη εμφάνιση καρκίνου του μαστού».
Ο Walker ελπίζει ότι η ανακάλυψη θα μπορούσε μια ημέρα να εντοπίσει τις γυναίκες που διατρέχουν κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου σε νεαρή ηλικία, και να βελτιώσει τα ποσοστά θεραπείας και επιβίωσης. «Αν μπορούμε να εντοπίσουμε τα γονίδια που αποτελούν τη βάση του κινδύνου, ή τα γονίδια που προκαλούν νόσο σε αυτές τις νεαρές γυναίκες , τότε θα μπορεί ενδεχομένως να εντοπίζονται οι γυναίκες πριν την εκδήλωση της νόσου, και αν μπορούμε να το κάνουμε αυτό θα μπορούμε να ελαχιστοποιήσουμε τον κίνδυνο νόσου ή να προλαμβάνουμε εμφάνιση της νόσου. Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύτηκαν στο διεθνές περιοδικό για τον καρκίνο του μαστού, Breast Cancer Research .
Ο Walker αναφέρει ότι για να επιβεβαιωθούν τα ευρήματα της μελέτης του, θα πρέπει να ελεγχθεί το DNA δεκάδων χιλιάδων γυναικών από όλο τον κόσμο. Μέσα από τις ερευνητικές συνεργασίες του με διάφορες ομάδες ερευνητών ανά τον κόσμο ο Walker και οι συνεργάτες του είναι σε θέση να έχουν πρόσβαση στο γενετικό προφίλ δεκάδων χιλιάδων γυναικών σε όλο τον κόσμο.
«Ο γενετικός έλεγχος συνήθως δείχνει ότι το 10% των νέων γυναικών που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού έχουν κληρονομήσει μια μετάλλαξη σε γνωστά γονίδια ευαισθησίας στον καρκίνο του μαστού. Τα πιο ευρέως γνωστά είναι τα BRCA1 και BRCA2. Όμως η πλειονότητα των νεαρών γυναικών/ασθενών παραμένει χωρίς γονιδιακή ερμηνεία της νόσου τους. Προσπαθούμε αυτό το κενό να το πληρώσουμε μέσα από τη δουλειά μας, σε συνεργασία με μεγάλες διεθνείς μελέτες με τη χρήση εργαλείων αιχμής ανάλυσης του DNA».
