Μια νέα επιστημονική μελέτη ρίχνει φως στην πολυπλοκότητα του αυτισμού, προτείνοντας ότι η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) μπορεί να μην είναι μία ενιαία κατάσταση, αλλά να περιλαμβάνει τουλάχιστον δύο διαφορετικούς νευροβιολογικούς υποτύπους. Οι υποτύποι αυτοί φαίνεται να σχετίζονται με διαφορετικά πρότυπα λειτουργικής συνδεσιμότητας στον εγκέφαλο.
Ο αυτισμός είναι μια νευροαναπτυξιακή κατάσταση που επηρεάζει την κοινωνική επικοινωνία, τη συμπεριφορά και την επεξεργασία αισθητηριακών ερεθισμάτων. Ωστόσο, τα άτομα στο φάσμα παρουσιάζουν μεγάλη ποικιλία χαρακτηριστικών, γεγονός που εδώ και χρόνια προβληματίζει τους επιστήμονες.
Η μελέτη που αλλάζει την εικόνα
Ερευνητές από το Κέντρο Νευροεπιστήμης και Γνωστικών Συστημάτων του Ιταλικού Ινστιτούτου Τεχνολογίας και το Child Mind Institute στη Νέα Υόρκη διερεύνησαν κατά πόσο αυτή η ετερογένεια αντανακλά διαφορετικές βιολογικές βάσεις στον εγκέφαλο.
Η μελέτη, που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Neuroscience, ανέλυσε δεδομένα λειτουργικής μαγνητικής τομογραφίας (fMRI) τόσο από ανθρώπους όσο και από ποντίκια-μοντέλα που χρησιμοποιούνται στην έρευνα του αυτισμού.
Ο στόχος ήταν να διαπιστωθεί αν οι διαφορετικές μορφές συνδεσιμότητας του εγκεφάλου είναι απλώς «θόρυβος» ή αν αντιστοιχούν σε πραγματικές βιολογικές κατηγορίες.
Τι σημαίνει «λειτουργική συνδεσιμότητα»
Η λειτουργική συνδεσιμότητα περιγράφει το πόσο συγχρονισμένα επικοινωνούν διαφορετικές περιοχές του εγκεφάλου. Αν δύο περιοχές παρουσιάζουν παρόμοια δραστηριότητα με την πάροδο του χρόνου, θεωρείται ότι είναι λειτουργικά συνδεδεμένες.
Η ανάλυση αυτών των προτύπων μπορεί να αποκαλύψει πώς οργανώνονται τα εγκεφαλικά δίκτυα και πώς αυτό επηρεάζει τη συμπεριφορά και τη γνωστική λειτουργία.
Δύο διαφορετικοί υποτύποι αυτισμού
Η ανάλυση των δεδομένων αποκάλυψε δύο διακριτά πρότυπα συνδεσιμότητας:
Ο πρώτος υποτύπος χαρακτηρίζεται από μειωμένη λειτουργική συνδεσιμότητα μεταξύ περιοχών του εγκεφάλου, μια κατάσταση που περιγράφεται ως υποσυνδεσιμότητα. Σε αυτόν τον τύπο, φαίνεται ότι η επικοινωνία μεταξύ διαφορετικών εγκεφαλικών δικτύων είναι πιο αδύναμη από το φυσιολογικό.
Ο δεύτερος υποτύπος παρουσιάζει το αντίθετο μοτίβο: αυξημένη συνδεσιμότητα ή υπερσυνδεσιμότητα. Σε αυτή την περίπτωση, ο εγκέφαλος εμφανίζει υπερβολική επικοινωνία μεταξύ ορισμένων περιοχών.
Σύμφωνα με τους ερευνητές, αυτά τα μοτίβα δεν είναι τυχαία, αλλά οργανωμένα και συνδέονται με διαφορετικούς βιολογικούς μηχανισμούς.
Πειράματα σε ποντίκια και ανθρώπους
Για να διερευνήσουν τη βιολογική βάση των υποτύπων, οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν 20 διαφορετικά γενετικά μοντέλα ποντικιών που παρουσιάζουν χαρακτηριστικά αυτισμού.
Η σύγκριση των εγκεφαλικών προτύπων μεταξύ ποντικιών και ανθρώπων έδειξε ότι τα ίδια δύο μοτίβα συνδεσιμότητας εμφανίζονται και στα δύο είδη.
Αυτό ενισχύει την άποψη ότι οι υποτύποι δεν είναι απλώς στατιστικά ευρήματα, αλλά αντανακλούν πραγματικές βιολογικές διαφορές.
Διαφορετικοί βιολογικοί μηχανισμοί
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι ο υποσυνδεδεμένος τύπος σχετίζεται κυρίως με διαταραχές στις συναπτικές οδούς, δηλαδή στον τρόπο που οι νευρώνες επικοινωνούν μεταξύ τους.
Αντίθετα, ο υπερσυνδεδεμένος τύπος φαίνεται να συνδέεται με ανοσολογικές διεργασίες και αλλαγές στη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης. Αυτό υποδηλώνει ότι διαφορετικά συστήματα του οργανισμού μπορεί να εμπλέκονται σε διαφορετικές μορφές αυτισμού.
Γιατί έχει σημασία η ανακάλυψη
Η ανακάλυψη των δύο υποτύπων μπορεί να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο κατανοούμε και μελετάμε τον αυτισμό. Μέχρι σήμερα, πολλές έρευνες έδιναν αντιφατικά αποτελέσματα σχετικά με το αν ο εγκέφαλος στον αυτισμό είναι «πιο συνδεδεμένος» ή «λιγότερο συνδεδεμένος».
Η νέα μελέτη προτείνει ότι και τα δύο μπορεί να είναι σωστά, αλλά να αφορούν διαφορετικούς υποτύπους.
Αυτό ανοίγει τον δρόμο για πιο εξατομικευμένες προσεγγίσεις στην έρευνα και πιθανώς στο μέλλον στη θεραπευτική υποστήριξη.
Προοπτικές για το μέλλον
Οι επιστήμονες τονίζουν ότι τα ευρήματα δεν αποτελούν ακόμη διαγνωστικό εργαλείο, αλλά ένα σημαντικό βήμα προς την κατανόηση της νευροβιολογικής ποικιλομορφίας του αυτισμού.
Στόχος των μελλοντικών ερευνών είναι να συνδεθούν αυτοί οι εγκεφαλικοί υποτύποι με συγκεκριμένα συμπεριφορικά χαρακτηριστικά, γνωστικές λειτουργίες και γενετικούς παράγοντες.
Παράλληλα, οι ερευνητές εξετάζουν αν υπάρχουν ακόμη περισσότεροι υποτύποι πέρα από τους δύο που έχουν ήδη εντοπιστεί.
Η νέα αυτή προσέγγιση δείχνει ότι ο αυτισμός δεν είναι μία ενιαία κατάσταση, αλλά ένα φάσμα με πολλαπλές βιολογικές εκφάνσεις. Η κατανόηση των διαφορών στη συνδεσιμότητα του εγκεφάλου μπορεί να οδηγήσει σε πιο ακριβείς επιστημονικές μεθόδους και, στο μέλλον, σε πιο εξατομικευμένες παρεμβάσεις για τα άτομα στο φάσμα.
