Αφού εξέτασαν τα γονίδια περισσότερων από 200.000 ανθρώπων σε όλο τον κόσμο που πάσχουν από διαβήτη τύπου 2, ερευνητές από την Ιατρική Σχολή Perelman του Πανεπιστημίου της Πενσυλβανίας και το Σώμα των Βετεράνων της Υπηρεσίας Υγείας Michael J. Crescenz Veterans Affairs Medical Center ( CMCVAMC) βρήκε εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές που δεν συνδέθηκαν ποτέ πριν με την ασθένεια.
Η μελέτη εντόπισε επίσης παραλλαγές γονιδίων που ποικίλλουν ανάλογα με την εθνικότητα, καθώς και παραλλαγές που συνδέονται με καταστάσεις που σχετίζονται με διαβήτη τύπου 2 όπως στεφανιαία νόσο και χρόνια νεφρική νόσο. Αυτή η εκτεταμένη γενετική έρευνα, η μεγαλύτερη του είδους της, έχει τη δυνατότητα να επηρεάσει δραματικά τη φροντίδα για εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στην τελευταία έκδοση του περιοδικού Nature Genetics .
Χρησιμοποιώντας δεδομένα από τη μεγαλύτερη βιολογική τράπεζα του κόσμου – το πρόγραμμα Million Veteran (MVP) στο VHA – συν την κοινοπραξία DIAGRAM, το Biobank του Ηνωμένου Βασιλείου, το Penn Medicine Biobank και το Biobank Japan, οι ερευνητές ανέλυσαν έναν πληθυσμό μελέτης 1,4 εκατομμυρίων ανθρώπων σε όλο τον κόσμο , εκ των οποίων σχεδόν 230.000 άτομα είχαν διαβήτη τύπου 2 .
Από εκεί, έσπασαν τη γενετική σύνθεση αυτών των εκατοντάδων χιλιάδων ανθρώπων και βρήκαν 558 ανεξάρτητες γενετικές παραλλαγές που κατανέμονται διαφορετικά μεταξύ ατόμων με και χωρίς διαβήτη τύπου-2, 21 είναι συγκεκριμένα για την ευρωπαϊκή καταγωγή και επτά αφρικανικές αμερικανικές καταγωγές . Από τις 588 παραλλαγές που βρέθηκαν, 286 δεν είχαν ανακαλυφθεί ποτέ πριν. Στη συνέχεια, οι ερευνητές ξεκίνησαν να δουν εάν ορισμένες γενετικές παραλλαγές αυτής της ομάδας ανθρώπων θα μπορούσαν να συνδεθούν με συγκεκριμένες ασθένειες που σχετίζονται με τον διαβήτη τύπου 2.
“Τελικά, τρεις συνδέθηκαν με στεφανιαία νόσο, δύο με οξέα ισχαιμικό εγκεφαλικό επεισόδιο, τέσσερις με αμφιβληστροειδοπάθεια, δύο με χρόνια νεφρική νόσο και ένα με νευροπάθεια”, δήλωσε η Μαριιάνα Βούγκκοβιτς, Ph.D., βιοστατιστική και στη Σχολή Perelman Ιατρική στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβανίας, CMCVAMC του VHA και συν-ηγέτης της εθνικής ομάδας εργασίας MVP Cardiometabolic της VHA. Με βάση αυτήν την έρευνα, η επιστημονική κοινότητα μπορεί να αξιολογήσει ποια από τα γύρω γονίδια βρίσκονται κοντά στις αναγνωρισμένες γενετικές παραλλαγές που είναι πιθανό να είναι το αιτιώδες γονίδιο που μεταβάλλει τον κίνδυνο διαβήτη τύπου 2 και αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε πρώιμες παρεμβάσεις για τον περιορισμό των ελεγχόμενων κινδύνων ανάπτυξη της κατάστασης. “
