Ερευνητές ανακαλύπτουν μεταλλάξεις που οδηγούν σε ενδομητρίωση

Χρησιμοποιώντας εργαλεία γονιδιακής αλληλούχισης, επιστήμονες από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins και το πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας έχουν βρει μια σειρά από γενετικές μεταλλάξεις σε δείγματα από γυναίκες με καλοήθη ενδομητρίωση, μια ωστόσο επώδυνη διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ενδομητρικού ιστού εκτός της μήτρας. Τα ευρήματα, που περιγράφονται στο New England Journal of Medicine , μπορεί τελικά να βοηθήσουν τους επιστήμονες να αναπτύξουν μοριακά τεστ για τη διάκριση μεταξύ επιθετικών και κλινικά «ανώδυνων», ή μη-επιθετικών, μορφών ενδομητρίωσης.

«Η ανακάλυψή αυτών των μεταλλάξεων είναι ένα πρώτο βήμα για την ανάπτυξη ενός συστήματος γενετικής ταξινόμησης της ενδομητρίωσης, έτσι ώστε οι κλινικοί γιατροί να μπορούν να γνωρίζουν πώς να διαχειριστούν τη νόσο και ποιες μορφές της μπορεί να χρειαστούν πιο επιθετική θεραπεία και ποιες όχι», αναφέρει ο Ie-Ming Shih, MD, Ph.D., διακεκριμένος καθηγητής στο τμήμα γυναικολογίας & μαιευτικής στο πανεπιστήμιο Johns Hopkins.

Η ενδομητρίωση παρουσιάζεται όταν το ενδομήτριο αναπτύσσεται έξω από τη μήτρα. Συνήθως προσκολλάται σε όργανα της πυέλου, όπως στις σάλπιγγες, στις ωοθήκες ή πίσω από τη μήτρα, ενώ κάποιες φορές επεκτείνεται στο έντερο και την ουροδόχο κύστη. Σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να φτάσει και σε μέρη του σώματος που είναι μακριά από τα γεννητικά όργανα (πνεύμονες, εγκέφαλος, ακουστικός πόρος, ρινικός βλεννογόνος). Στα σημεία όπου εγκλωβίζεται το ενδομήτριο δημιουργούνται κύστεις (ενδομητριωσικές εστίες) με μέγεθος από μερικά χιλιοστά έως κάποια εκατοστά, που φλεγμαίνουν και δημιουργούν συμφύσεις. Στη δεκαετία του 1920, ο γυναικολόγος John Sampson επινόησε για πρώτη φορά τον όρο «ενδομητρίωση» και πρότεινε ότι η ενδομητρίωση ήταν αποτέλεσμα της διάχυσης, κατά την έμμηνο ρύση, φυσιολογικού ενδομήτριου ιστού έξω από τη μήτρα – μέσω των σαλπίγγων – στην κοιλιακή κοιλότητα.

Η νέα μελέτη, κατά τον Shih, αμφισβητεί την άποψη αυτή. Η παρουσία ασυνήθιστων μεταλλάξεων σε δείγματα ιστών τους, δείχνει ότι ενώ η ενδομητρίωση προέρχεται από φυσιολογικά κύτταρα του ενδομητρίου, επίκτητες μεταλλάξεις αλλάζουν την πορεία τους.

Για λόγους – λένε οι ερευνητές – που δεν είναι ακόμη σαφείς, οι μεταλλάξεις που εντοπίστηκαν έχουν κάποιες συσχετίσεις με γενετικές μεταλλάξεις που βρέθηκαν σε ορισμένες μορφές καρκίνου. Τονίζουν ότι αν και ο ενδομητριωσικός ιστός εξαπλώνεται συχνά σε όλη την κοιλιακή κοιλότητα, σπάνια προκύπτει καρκίνος, εκτός από ελάχιστες περιπτώσεις, όταν προκύπτει επινέμηση των ωοθηκών.

Μελετήθηκαν με λαπαροσκοπική βιοψία 24 γυναίκες, με ενδομητρίωση και υπογονιμότητα. Από τις 24 γυναίκες, 19 είχαν μία ή περισσότερες μεταλλάξεις στον ενδομητριωσικό ιστό. Οι πιο κοινές μεταλλάξεις, σε πέντε από τις γυναίκες, διαπιστώθηκαν στα γονίδια ARID1A, PIK3CA, KRAS και PPP2R1A, όλα γνωστά για τον έλεγχο της ανάπτυξης των κυττάρων, την κυτταρική διήθηση και την επισκευή βλαβών του DNA. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια έχουν συνδεθεί με μία από τις πλέον θανατηφόρες μορφές του καρκίνου των ωοθηκών. Σε μια επιπρόσθετη ομάδα δειγμάτων ενδομητρίωσης από 15 γυναίκες στο Πανεπιστήμιο της Βρετανικής Κολομβίας, οι επιστήμονες βρήκαν μεταλλάξεις στο γονίδιο KRAS σε πέντε από τις 15 ασθενείς.

Το μαχαίρι του Σαλμάν Ρούσντι έρχεται 33 χρόνια μετά τον φετφά που εξέδωσε το Ιράν για τη ζωή του

Στον Ινδικό Ωκεανό έπεσε ο κινεζικός πύραυλος που ήταν εκτός ελέγχου στην ατμόσφαιρα και σε φθίνουσα τροχιά