Έξι γονίδια περιέχουν μεταλλάξεις που εντοπίζονται στις οικογένειες, γεγονός που αποτελεί αυξανόμενο κίνδυνο για καρκίνο του παγκρέατος. Αυτό συμβαίνει σύμφωνα με την έρευνα της Mayo Clinic που δημοσιεύτηκε χθες στο JAMA. Ωστόσο, επειδή οι ερευνητές βρήκαν τις γενετικές μεταλλάξεις σε ασθενείς χωρίς οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παγκρέατος, συνιστούν “γενετικές δοκιμές για όλους τους ασθενείς με καρκίνο του παγκρέατος” ως νέο πρότυπο φροντίδας.
Επί του παρόντος, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης δοκιμάζουν ασθενείς με καρκίνο με οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Αυτό αντιπροσωπεύει μόνο το 10% όλων των περιπτώσεων καρκίνου του παγκρέατος. To 90% των ασθενών με καρκίνο του παγκρέατος δεν είχαν οικογενειακό ιστορικό. Αυτό το εύρημα έχει νόημα εν μέρει.
Ο Fergus Couch, Ph.D., είναι ανώτερος συγγραφέας στη μελέτη. Αυτό δεν σημαίνει ότι οι μεταλλάξεις είναι αμοιβαία αποκλειόμενες. ” Η Gloria Petersen, Ph.D., Mayo, λέει: “Τα πολλαπλά γονίδια μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο του καρκίνου του παγκρέατος” αναφέρει ο κλινικός ερευνητής και ανώτερος συγγραφέας.
Διεξήχθη γενετική δοκιμή σε 3.030 ασθενείς με παγκρεατίτιδα που ήταν στην κλινική Mayo μεταξύ 2000 και 2016. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων 21 ασθενών με καρκίνο σε σύγκριση με 123.000 ασθενείς χωρίς καρκίνο του παγκρέατος. Τα BRCA1, BRCA2, CDKN2A, TP53, MLH1 και ATM συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο καρκίνου του παγκρέατος. Αυτές οι γενετικές μεταλλάξεις εντοπίστηκαν στο 5,5% όλων των ασθενών με καρκίνο του παγκρέατος, συμπεριλαμβανομένου του 5,2% των καρκινοπαθών χωρίς ιστορικό καρκίνου του παγκρέατος.
Οι ασθενείς που έχουν γενετικές μεταλλάξεις βρίσκονται σε υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνο του παγκρέατος, αλλά αυτό δεν σημαίνει σίγουρα ότι θα αναπτύξουν την ασθένεια. «Το συμπέρασμα αυτής της μελέτης είναι ότι δεν έχουμε πλέον την καλύτερη μοριακή γνώση σχετικά με τις υποκείμενες γενετικές αιτίες του καρκίνου του παγκρέατος», λέει ο Raed Σαμαρά, Ph.D., συγγραφέας της μελέτης από την QIAGEN Sciences Inc.
«Τα ολοκληρωμένα στοιχεία που προκύπτουν από αυτή την ομάδα που απαιτούνται οι συγκεκριμένες και ομοιόμορφες αλληλουχίες, θέλουν βαθιά ανάλυση σε ένα εστιασμένο σύνολο των γονιδίων του καρκίνου. Οι κίνδυνοι ανάπτυξης καρκίνου του παγκρέατος λόγω μεταλλάξεων σε γονίδια μπορεί να έχει μεγαλύτερη ακρίβεια από την εκτιμώμενη.
Συχνά, ο καρκίνος του παγκρέατος δεν διαγιγνώσκεται μέχρι τα τελευταία στάδια, όταν έχει εξαπλωθεί σε άλλα μέρη του σώματος. Φέτος, 55.000 Αμερικανοί θέλουν να διαγνωστούν με καρκίνο του παγκρέατος και 44.000 Αμερικανοί θέλουν τις εκτιμήσεις της νόσου φέτος, σύμφωνα με τις εκτιμήσεις της American Cancer Society.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
