Νέα στρατηγική ενάντια στον εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς

Περισσότεροι από 2 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με κληρονομικές και ακατάλληλες συνθήκες αμφιβληστροειδούς, συμπεριλαμβανομένης της αμφιβληστροειδοπάθειας, η οποία μειώνει αργά την όραση.

Οι αναπτυσσόμενες θεραπείες είναι πρόκληση για τους επιστήμονες, καθώς αυτές οι συνθήκες προκαλούνται από περισσότερες από 4.000 διαφορετικές γονιδιακές μεταλλάξεις. Αλλά πολλές από αυτές τις μεταλλάξεις έχουν κάτι κοινό – μια τάση για τη δημιουργία λανθασμένων πρωτεϊνών που τα κύτταρα στο μάτι δεν μπορούν να επεξεργαστούν. Αυτές οι πρωτεΐνες συσσωρεύονται μέσα στα κύτταρα, σκοτώνοντάς τις από μέσα προς τα έξω.

Τώρα οι επιστήμονες του πανεπιστημίου του Duke έχουν δείξει ότι η ενίσχυση της ικανότητας των κυττάρων να επεξεργάζονται τις λανθασμένα πτυχωμένες πρωτεΐνες θα μπορούσε να τους εμποδίσει να συγκεντρωθούν μέσα στο κύτταρο. Οι ερευνητές επινόησαν και δοκίμασαν τη στρατηγική σε ποντίκια, καθυστερώντας σημαντικά την έναρξη της τύφλωσης. Τα ευρήματά τους περιγράφονται στο περιοδικό Nature Communications.

Η προσέγγισή τους θα μπορούσε ενδεχομένως να χρησιμοποιηθεί για την πρόληψη του κυτταρικού θανάτου σε άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όπως οι νόσοι του Huntington, του Parkinson και του Alzheimer, δήλωσε ο Vadim Arshavsky, Ph.D., ανώτερος συγγραφέας της μελέτης και ο καθηγητής Οφθαλμολογίας του Ιδρύματος Helena Rubenstein στο Duke University.

“Δεν μπορείτε να προσφέρετε σχεδόν τίποτα από την άποψη της θεραπείας σε έναν ασθενή με χρωστική ουσία αμφιβληστροειδοπάθειας ή άλλη κληρονομική τύφλωση σήμερα”, ανέφερε ο Αρσάβσκι. “Αυτή η έρευνα παρέχει στοιχεία ότι η αύξηση της ικανότητας του κυττάρου να επεξεργάζεται τις λανθασμένες πρωτεΐνες αξίζει να ακολουθηθεί. Ένα άλλο σημαντικό κομμάτι είναι ότι η κληρονομική τύφλωση είναι απλώς ένα υποσύνολο μιας μεγαλύτερης κατηγορίας νευροεκφυλιστικών ασθενειών, επομένως αυτή η έννοια θα μπορούσε να δοκιμαστεί σε άλλες συνθήκες”.

Η ομάδα Duke συνεργάστηκε με συναδέλφους του Ινστιτούτου Τεχνολογίας της Καλιφόρνιας. Επικεντρώθηκαν στο πρωτεάσωμα: μηχανήματα μέσα σε όλα τα κύτταρα που εξαλείφουν τις λανθασμένες πρωτεΐνες.  Οι λανθασμένες πρωτεΐνες πρέπει να περάσουν από ένα “καπάκι” στον τεμαχιστή που πρόκειται να υποβληθεί σε επεξεργασία, αλλά τα κύτταρα σε άρρωστους ποντικούς δεν έχουν αρκετά “καπάκια”, επιτρέποντας την συσσώρευση των κατεστραμμένων πρωτεϊνών.

Αντί να προσπαθήσει να αλλάξει τους τεμαχιστές, ο Arshavsky και η ομάδα του αύξησαν γενετικά τις ποσότητες των “καπακιών” για τους τεμαχιστές, επιτρέποντας στα κύτταρα να επεξεργάζονται πιο λανθασμένες πρωτεΐνες.

Σε δοκιμές, ποντίκια με προστιθέμενα πώματα πρωτεασώματος διατηρούσαν τέσσερις φορές τον αριθμό των λειτουργικών αμφιβληστροειδικών κυττάρων κατά την ενηλικίωση από τα ποντίκια με την ίδια μορφή χρωστικής της αμφιβληστροειδοπάθειας, η οποία έγινε τυφλή ως ενήλικες. Τα “καπάκια” εισήχθησαν γενετικά στη γραμμή εργαστηριακών ποντικών. Στους ανθρώπους, τα “καπάκια” θα μπορούσαν ενδεχομένως να προστεθούν μέσω γονιδιακής θεραπείας ή ενώσεων φαρμάκων.

“Εάν μπορείτε να διατηρήσετε τέσσερις φορές τον αριθμό των λειτουργικών κυττάρων στο μάτι, αυτό θα σήμαινε δεκαετίες μεγαλύτερη όραση σε έναν ασθενή”, δήλωσε ο Αρσάβσκι. «Δεν είναι μια πλήρης θεραπεία, αλλά είναι μια τεράστια καθυστέρηση. Αυτός ο τύπος θεραπείας έχει τη δυνατότητα να αναβάλλει την εμφάνιση της τύφλωσης πέρα ​​από την ανθρώπινη ζωή».

Το μαχαίρι του Σαλμάν Ρούσντι έρχεται 33 χρόνια μετά τον φετφά που εξέδωσε το Ιράν για τη ζωή του

Στον Ινδικό Ωκεανό έπεσε ο κινεζικός πύραυλος που ήταν εκτός ελέγχου στην ατμόσφαιρα και σε φθίνουσα τροχιά