Χρησιμοποιώντας ανθρώπινα εγκεφαλικά κύτταρα, επιστήμονες στα Ινστιτούτα του Gladstone ανακάλυψαν την αιτία – και μια πιθανή λύση – για τον πρωτογενή παράγοντα γενετικού κινδύνου για τη νόσο του Alzheimer, ένα γονίδιο που ονομάζεται apoE4.
Έχοντας ένα αντίγραφο του γονιδίου apoE4 υπερδιπλασιάζει την πιθανότητα ενός ατόμου να αναπτύξει νόσο του Alzheimer και έχοντας δύο αντίγραφα του γονιδίου αυξάνει τον κίνδυνο κατά 12 φορές σε σύγκριση με την πιο κοινή έκδοση του γονιδίου apoE3.
Το γονίδιο apoE4 δημιουργεί μια πρωτεΐνη με το ίδιο όνομα. Η πρωτεΐνη apoE4 διαφέρει από την πρωτεΐνη apoE3 σε ένα μόνο σημείο, αλλά αυτή η μόνη αλλαγή είναι αρκετή για να μεταβάλει την κύρια δομή της και, συνεπώς, τη λειτουργία της. Οι επιστήμονες έχουν αμφιβολίες για το γιατί το apoE4 είναι πολύ πιο επιβλαβές για τα κύτταρα του εγκεφάλου από άλλες εκδοχές της πρωτεΐνης.
Σε μια νέα μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Nature Medicine , οι ερευνητές αποκάλυψαν πώς το apoE4 διακινεί τον κίνδυνο για τη νόσο του Alzheimer σε ανθρώπινα εγκεφαλικά κύτταρα. Επιπλέον, κατάφεραν να διαγράψουν τη ζημία που προκλήθηκε από το apoE4 αλλάζοντας το με ένα μικρό μόριο σε μια αβλαβή έκδοση τύπου apoE3.
Ένα καλύτερο μοντέλο
Οι περισσότερες έρευνες και ανάπτυξη φαρμάκων του Αλτσχάιμερ πραγματοποιούνται σε μοντέλα ποντικών. Ωστόσο, μια σειρά από αποτυχίες κλινικών δοκιμών ώθησε τους επιστήμονες να στραφούν σε άλλα μοντέλα.
«Η ανάπτυξη φαρμάκων για τη νόσο του Αλτσχάιμερ ήταν σε μεγάλο βαθμό απογοήτευση τα τελευταία 10 χρόνια», λέει ο επικεφαλής συγγραφέας Yadong Huang, MD, PhD, ανώτερος ερευνητής και διευθυντής του Κέντρου Μεταδευτικής Προώθησης στο Gladstone. “Πολλά φάρμακα δουλεύουν όμορφα σε ένα μοντέλο ποντικιού, αλλά μέχρι στιγμής έχουν αποτύχει σε όλες τις κλινικές δοκιμές. Μια ανησυχία στο χώρο είναι πόσο άσχημα αυτά τα μοντέλα ποντικών μιμούνται πραγματικά την ανθρώπινη νόσο”.
Αντ ‘αυτού, ο Huang αποφάσισε να χρησιμοποιήσει ανθρώπινα κύτταρα για να μοντελοποιήσει την ασθένεια και να δοκιμάσει νέα φάρμακα. Χάρη στην επαγόμενη πολυδύναμη τεχνολογία στελεχιαίων κυττάρων, η ομάδα του ήταν σε θέση να εξετάσει, για πρώτη φορά, την επίδραση του apoE4 στα ανθρώπινα εγκεφαλικά κύτταρα. Για το σκοπό αυτό, οι ερευνητές δημιούργησαν νευρώνες από κύτταρα του δέρματος που δωρήθηκαν από ασθενείς με Alzheimer με δύο αντίγραφα του γονιδίου apoE4, καθώς και από υγιή άτομα που είχαν δύο αντίγραφα του γονιδίου apoE3.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
