Μια πειραματική θεραπεία για την αιμορροφιλία είναι ένα βήμα πιο κοντά, μετά τα αποτελέσματα που δημοσιεύθηκαν στο New England Journal of Medicine για μια πρωτοποριακή δοκιμή γονιδιακής θεραπείας στο Λονδίνο.
Κλινικοί ερευνητές στο NHS Trust της Barts Health και στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου διαπίστωσαν ότι για πάνω από ένα χρόνο μετά από γονιδιακή θεραπεία, οι συμμετέχοντες με αιμορροφιλία Α (ο πιο συνηθισμένος τύπος) παρουσιάζουν φυσιολογικά επίπεδα της πρωτεΐνης της πήξης που προηγουμένως τους έλειπε.
Μία μόνο έγχυση του «φαρμάκου» γονιδιακής θεραπείας έδειξε βελτιωμένα επίπεδα του βασικού παράγοντα VIII πρωτεΐνης πήξης αίματος, ενώ το 85% των ασθενών έφτασε σε φυσιολογικά ή σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα παράγοντα VIII ακόμα και μήνες μετά τη θεραπεία. Τα αποτελέσματα της μελέτης έχουν ιδιαίτερη σημασία ως η πρώτη επιτυχημένη δοκιμή γονιδιακής θεραπείας για την αιμορροφιλία Α. Υπάρχουν περίπου 2000 άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Α στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Πρόκειται για μια κληρονομική γενετική νόσο που επηρεάζει τους άνδρες. Τα άτομα με σοβαρή αιμορροφιλία Α δεν έχουν ουσιαστικά τον πρωτεϊνικό παράγοντα VIII, ο οποίος είναι απαραίτητος για το σχηματισμό θρόμβου στο αίμα. Θέτει τους ενήλικες σε κίνδυνο υπερβολικής αιμορραγίας ακόμη και από τον μικρότερο τραυματισμό, καθώς και προκαλώντας αυθόρμητη εσωτερική αιμορραγία, η οποία μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή.
Η επαναλαμβανόμενη αιμορραγία στις αρθρώσεις μπορεί επίσης να οδηγήσει σε προοδευτική βλάβη των αρθρώσεων και αρθρίτιδα. Η μόνη τρέχουσα θεραπεία περιλαμβάνει πολλαπλές εβδομαδιαίες ενέσεις για τον έλεγχο και την πρόληψη της αιμορραγίας, αλλά δεν υπάρχει καμία ουσιαστική θεραπεία.
Στην κλινική δοκιμή με ασθενείς σε όλη την Αγγλία χορηγήθηκε με ένεση ένα αντίγραφο απόντος γονιδίου, το οποίο επιτρέπει στα κύτταρα τους να παράγουν τον ελλειπή παράγοντα πήξης. Οι εξετάσεις δείχνουν ότι έντεκα από τους δεκατρείς ασθενείς στη μελέτη έχουν τώρα φυσιολογικά ή σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα του παράγοντα που προηγουμένως έλειπε και όλοι οι ασθενείς κατάφεραν να σταματήσουν την προηγούμενη τακτική θεραπεία τους.
Ο καθηγητής John Pasi, Διευθυντής του Κέντρου της Αιμορροφιλίας στο Barts Health NHS Trust και καθηγητής Αιμόστασης και Θρόμβωσης στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου, εξήγησε: «Έχουμε δει αποτελέσματα που υπερβαίνουν κατά πολύ τις προσδοκίες μας. Θεωρούσαμε ότι θα ήταν τεράστιο επίτευγμα να βρούμε μια βελτίωση της τάξης του 5%, οπότε το να βλέπουμε φυσιολογικά ή σχεδόν φυσιολογικά επίπεδα παράγοντα με δραματική μείωση της αιμορραγίας είναι απλά εκπληκτικό».
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
