Ένα μεταλλαγμένο γονίδιο σε ασθενείς που στερούνται μύτης έχει εντοπιστεί από μια διεθνή ομάδα. Aυτό αποτελεί ένα πρώτο βήμα προς την κατανόηση της ανάπτυξης της μύτης και πιθανές θεραπείες για μια άλλη πάθηση.
Η ομάδα, με επικεφαλής ερευνητές από το εργαστήριο του Bruno Reversade στο Ινστιτούτο Ιατρικής Βιολογίας A * STAR και στο Ινστιτούτο Μοριακής και Κυτταρικής Βιολογίας, στη Σιγκαπούρη, ανέλυσε το DNA από 14 άτομα με σύνδρομο μικροφθαλμίας Bosma arhinia (BAMS). Το BAMS είναι μια συγγενής νόσος στην οποία οι ασθενείς γεννιούνται χωρίς τη μύτη και συχνά με ελαττώματα των ματιών και απότομη απελευθέρωση σεξουαλικών ορμονών. Και τα 14 άτομα είχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο SMCHD1, κανένα από τα οποία δεν υπήρχε στα γονικά δείγματα DNA, υποδεικνύοντας ότι ήταν τυχαίες μεταλλάξεις. Το SMCHD1 είναι γνωστό ότι ρυθμίζει τις χημικές τροποποιήσεις στο DNA που σιωπούν ή καταστέλλουν τα γονίδια και αυτή η μελέτη έδειξε ότι εκφράζεται στους αναπτυσσόμενους ρινικούς και οπτικούς ιστούς εμβρύων ποντικού.
Το SMCHD1 εμπλέκεται ήδη σε μια πιο συχνή ασθένεια, την φασιοκαπιχαλουρητική μυϊκή δυστροφία (FSHD). “Η FSHD είναι μια πολύ διαφορετική ασθένεια”, λέει ο Shifeng Xue, ερευνητής στο εργαστήριο Reversade, ο οποίος ήταν επικεφαλής του προγράμματος. “Πρόκειται για μια εκφυλιστική νόσο που εκδηλώνεται επί ενηλίκων, ενώ η BAMS είναι εμβρυϊκή αναπτυξιακή ασθένεια. Η μόνη ομοιότητα είναι ότι έχουν μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο.”Οι νόσοι καθοδηγούνται επίσης από εντελώς διαφορετικούς τύπους μεταλλάξεων. Ενώ το FSHD2 προκύπτει από μεταλλάξεις που καταργούν το SMCHD1, η ομάδα πιστεύει ότι το BAMS προκαλείται από την αυξημένη δραστηριότητα του γονιδίου.
Η εισαγωγή του μεταλλαγμένου γονιδίου σε έμβρυα βάτραχου οδήγησε σε κρανιοπροσωπικά ελαττώματα παρόμοια με εκείνα των ασθενών με BAMS και η ομάδα παρατήρησε τα ίδια ελαττώματα όταν αύξησαν την έκφραση της μη μεταλλαγμένης μορφής του γονιδίου. Ενώ το SMCHD1 είναι σαφώς βασικό γονίδιο που ρυθμίζει την ανάπτυξη της μύτης, η ακριβής λειτουργία του παραμένει ένα μυστήριο. “Το SMCHD1 είναι ένας καταστολέας,” εξηγεί ο Xue. “Πιστεύουμε ότι οι μεταλλάξεις του το κάνουν να σιγήσει περισσότερα γονίδια από ό,τι πιστευόταν, συμπεριλαμβανομένων των γονιδίων που εμπλέκονται στην ανάπτυξη της μύτης.” “Η εύρεση του SMCHD1 μας δίνει μια λαβή για την αντιμετώπιση αυτής της ερώτησης”, προσθέτει.
Η αναπτυξιακή γενετική έρευνα χρησιμοποιεί συχνά ποντίκια ως μοντέλα, αλλά δεν υπάρχουν μεταλλαγμένα ποντίκια που δεν έχουν μύτη. Τα ποντίκια δεν μπορούν να αναπνεύσουν το στόμα, κι έτσι πεθαίνουν εάν γεννηθούν χωρίς μύτη . “Τώρα που γνωρίζουμε ότι αυτό το γονίδιο είναι κύριος ρυθμιστής, μπορούμε να διερευνήσουμε τους στόχους του και τις οδούς σηματοδότησης”, λέει ο Xue. Η Reversade καλεί την ανακάλυψη “ένα συναρπαστικό παράδειγμα για το πώς οι σπάνιες νόσοι μπορούν να παρέχουν πληροφορίες για πιο κοινές ασθένειες”, προσθέτοντας ότι η ομάδα ελπίζει να μετατρέψει τα ευρήματά τους σε πιθανές θεραπείες της FSHD. Η σχετική εργασία δημοσιεύτηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Nature Genetics.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
