Top News

Γονίδιο εμπλέκεται στην απώλεια της όρασης στους μεσήλικες

Γονίδιο εμπλέκεται στην απώλεια της όρασης στους μεσήλικες

Χημικές μεταβολές στον οφθαλμό που μπορεί να οδηγήσουν σε τύφλωση έχουν εντοπιστεί από ερευνητές και παρουσιάστηκαν στο ιατρικό συνέδριο Eye Development and Degeneration 2017 στο Εδιμβούργο. Τα ευρήματά τους βοηθούν στην κατανόηση μιας γενετικής νόσου που προκαλεί απώλεια όρασης για ένα στα 3.000 άτομα στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, είναι η κύρια εκπρόσωπος των εκφυλιστικών παθήσεων του αμφιβληστροειδούς χιτώνα του ματιού που είναι κληρονομικές. Εμφανίζει ποικιλομορφία στις κλινικές εκδηλώσεις. Η πάθηση προκαλεί εκφύλιση και σε τελική φάση καταστροφή των φωτοϋποδοχέων του ματιού (δηλαδή, των ραβδίων και των κωνίων). Αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την προοδευτική απώλεια της όρασης. Η βαρύτητα της νόσου εξαρτάται από τον τρόπο της κληρονομικής μεταβίβασης. Κληρονομείται τόσο με τον υπολειπόμενο και τον κυρίαρχο αυτοσωματικό χαρακτήρα όσο και με το φυλοσύνδετο. Στις περιπτώσεις υπολειπόμενου χαρακτήρα η νόσος εξελίσσεται ταχύτερα και βαρύτερα.

Οι επιστήμονες εξέτασαν πώς οι αλλαγές σε ένα γονίδιο γνωστό ως RPGR βλάπτουν τα κύτταρα των ματιών για να προκαλέσουν μια διαταραχή που είναι γνωστή ως Χ-συνδεδεμένη (φυλοσύνδετη) μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η νόσος είναι ανίατη και επηρεάζει τη νυκτερινή και την περιφερική όραση προτού προκαλέσει βαθμιαία τύφλωση στη μέση ηλικία.

Μια ομάδα με επικεφαλής ερευνητές από το Εδιμβούργο έλαβε δείγματα δέρματος από δύο ασθενείς και μετασχημάτισε βλαστοκύτταρα – τα οποία μπορούν να μετατραπούν σε οποιοδήποτε τύπο κυττάρου – σε φωτοϋποδοχείς. Αυτά τα κύτταρα συγκρίθηκαν με κύτταρα από υγιείς συγγενείς των ασθενών. Οι φωτοϋποδοχείς – οι οποίοι διασπώνται σε ασθενείς με αμφιβληστροειδίτιδα – διαφέρουν στη θεμελιώδη δομή τους σε σύγκριση με εκείνες των μελών της οικογένειας.

Μελέτες παρακολούθησης σε ποντίκια αναγνώρισαν τα βασικά μόρια που αλληλεπιδρούν με RPGR για να διατηρήσουν τη δομή των φωτοϋποδοχέων. Όταν υπάρχουν σφάλματα στο RPGR, η δομή διακυβεύεται και οι φωτοϋποδοχείς δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά, οδηγώντας σε απώλεια όρασης. Η μελέτη δημοσιεύθηκε και στο ιατρικό περιοδικό Nature Communications και διεξήχθη στο Κέντρο για την Αναγεννητική Ιατρική του Πανεπιστημίου του Εδιμβούργου. Χρηματοδοτήθηκε από το Wellcome Trust και από ένα φιλανθρωπικό σωματείο.

“Προωθώντας την κατανόηση του γονιδίου RPGR και των επιπτώσεών του στα κύτταρα των φωτοϋποδοχέων , ελπίζουμε ότι τα ευρήματά μας θα μας φέρουν πιο κοντά στην ανάπτυξη μιας πιθανής θεραπείας για αυτή την καταστροφική νόσο”, ανέφερε ο Roly Megaw του Ινστιτούτου Γενετικής και Μοριακής Ιατρικής του Συμβουλίου Ιατρικών Ερευνών.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Το μαχαίρι του Σαλμάν Ρούσντι έρχεται 33 χρόνια μετά τον φετφά που εξέδωσε το Ιράν για τη ζωή του

Στον Ινδικό Ωκεανό έπεσε ο κινεζικός πύραυλος που ήταν εκτός ελέγχου στην ατμόσφαιρα και σε φθίνουσα τροχιά

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Οι ρωσικές δυνάμεις κατέλαβαν τον έλεγχο της εγκατάστασης του σταθμού ηλεκτροπαραγωγής του Τσερνομπίλ, εγείροντας ανησυχίες για ραδιενεργές επιπτώσεις στην Ευρώπη.

«Το θερμικό φορτίο της δεξαμενής αποθήκευσης αναλωμένου καυσίμου και ο όγκος του νερού ψύξης στον πυρηνικό σταθμό του Τσερνομπίλ επαρκούν για την αποτελεσματική απομάκρυνση της θερμότητας χωρίς την ανάγκη παροχής ηλεκτρικού ρεύματος», ανέφερε ο Διεθνής Οργανισμός Ατομικής Ενέργειας σε δήλωση.

"Έφυγα για να μην γίνει αιματοχυσία στην Καμπούλ" λέει ο Πρόεδρος του Αφγανιστάν Ασράφ Γάνι

“Υπάρχουν αναφορές ότι το αεροδρόμιο δέχεται πυρά ως εκ τούτου δίνουμε οδηγίες στους Αμερικανούς πολίτες να βρουν καταφύγιο εκεί όπου βρίσκονται”, λόγω της κατάστασης έκτακτης ανάγκης, ανακοίνωσε η πρεσβεία.

Ανακαλύφθηκε το “αντίδοτο” στο χρόνιο πόνο

Μια τροποποιημένη μορφή τοξίνης αλλαντίασης παρέχει μακροχρόνια ανακούφιση πόνου στα ποντίκια χωρίς ανεπιθύμητες ενέργειες και, με το χρόνο, θα μπορούσε να αντικαταστήσει τα οπιοειδή φάρμακα ως ασφαλή και αποτελεσματικό τρόπο αντιμετώπισης του χρόνιου πόνου, σύμφωνα με έρευνα της UCL, του Πανεπιστημίου του Σέφιλντ και του νοσοκομείου για τα αρρώστια παιδιά, το Τορόντο. Για τη μελέτη, […]