Ένα νέο γονίδιο πίσω από μια σπάνια μορφή κληρονομικής νεφρικής νόσου της παιδικής ηλικίας έχει εντοπιστεί από μια ομάδα ερευνητών απ’όλον τον κόσμο, με επικεφαλής ερευνητές από το πανεπιστήμιο του Queensland (UQ), Αυστραλία. Η έρευνά τους δημοσιεύεται στο Nature Genetics . Τα ευρήματα της μελέτης θα βελτιώσουν τον γενετικό έλεγχο και θα μπορούσαν να παράσχουν ενδείξεις για μελλοντικές θεραπείες της αυτοσωματικά υπολειπόμενης πολυκυστικής νόσου των νεφρών (ARPKD).
Η καθηγήτρια Carol Wicking από το Ινστιτούτο Μοριακής Βιοεπιστήμης του UQ, επικεφαλής συγγραφέας της μελέτης, είπε ότι είχε στο παρελθόν ήταν δύσκολο να προσδιοριστεί η υποκείμενη αιτία όλων των περιπτώσεων ARPKD. «Θεωρούσαμε ότι τα σφάλματα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται PKHD1 ήταν αποκλειστικά υπεύθυνα για αυτή τη σπάνια μορφή νεφρικής νόσου. Αλλά υπήρχε πάντα ένα υποσύνολο ασθενών οι οποίοι φαίνονταν να έχουν την νόσο, ακόμη και εάν είχαν μια κανονική έκδοση του εν λόγω γονιδίου. Συνεπώς, ο στόχος αυτής της μελέτης ήταν να βρούμε άλλους γενετικούς ενόχους που θα μπορούσαν να είναι υπεύθυνοι γι ‘αυτή την σοβαρή νόσο.»
Η ARPKD προκαλεί διογκωμένους νεφρούς, ηπατικά προβλήματα και υψηλή αρτηριακή πίεση, και συχνά οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια στο 70% των ασθενών που επιβιώνουν τις πρώτες εβδομάδες της ζωής. Χρησιμοποιώντας μια τεχνική που ονομάζεται αλληλούχιση ολόκληρου το εκφραζόμενου γονιδιώματος (exome) οι ερευνητές ανέλυσαν ταυτόχρονα όλα τα γονίδια ασθενών και διαπίστωσαν σφάλματα σε ένα γονίδιο που ονομάζεται DZIP1L, σε τέσσερις οικογένειες με ARPKD.
Η καθηγήτρια Wicking και οι συνεργάτες της στην Αυστραλία, τη Σιγκαπούρη και τη Γερμανία επιβεβαίωσαν ότι τα σφάλματα σε αυτό το γονίδιο όντως προκαλούν βλάβες στους νεφρούς, και άρχισαν να εξερευνούν το πως. «Το γονίδιο DZIP1L φαίνεται να σχετίζεται με τη λειτουργία των κροσσών, που προεξέχουν από σχεδόν όλα τα κύτταρα του σώματος, συμπεριλαμβανομένων εκείνων στο νεφρό. Το γονίδιο DZIP1L παράγει μία πρωτεΐνη που δρα στη βάση των κροσσών, η οποία, όταν είναι ελαττωματική, οδηγεί σε δυσλειτουργία των νεφρών.»
«Η ARPKD έχει μια πιο σύνθετη αιτία από ό, τι πιστευόταν αρχικά, και η έρευνά μας στο να κατανοήσουμε αυτή τη σπάνια ασθένεια μπορεί τελικά να μας βοηθήσει να διαχειριστούμε καλύτερα και τις κοινές μορφές της πολυκυστικής νόσου των νεφρών. Επίσης, τα ευρήματα αυτά υπογραμμίζουν πως οι νέες τεχνολογίες γονιδιωματικής βοηθούν στην κατανόηση των σπάνιων νόσων».
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
