Ερευνητές από το Κέντρο Εξάρτησης και Ψυχικής Υγείας (CAMH) και το Queen’s University έχουν εντοπίσει 26 νέα γονίδια που συνδέονται με νοητική υστέρηση. Επί του παρόντος, οι περισσότεροι ασθενείς με νοητική υστέρηση, (χωρίς καμία μοριακή διάγνωση), έχουν σημαντικά επηρεασμένη υγεία και μειωμένο προσδόκιμο επιβίωσης.
Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο Molecular Psychiatry , έχει συνέπειες για τη διάγνωση και την κλινική φροντίδα των ασθενών, αλλά και προσθέτει στην αυξανόμενη γνώση μας για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του εγκεφάλου. Τελικά μπορεί να οδηγήσει σε εξατομικευμένες θεραπείες για τους ασθενείς. Είναι ενδιαφέρον, ότι μερικά από τα γονίδια που ταυτοποιούνται πιστεύεται ότι συνδέονται με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. «Αυτή είναι η μεγαλύτερη μελέτη του είδους της σχετικά με τη νοητική υστέρηση στη Βόρεια Αμερική,» δήλωσε ο Δρ John Vincent, επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας.
Περισσότερα από ένα στα 100 παιδιά σε όλο τον κόσμο πλήττονται από με νοητική υστέρηση, η οποία χαρακτηρίζεται από σημαντικούς περιορισμούς στη μάθηση που επηρεάζουν επίσης την καθημερινή ζωή τους. Συχνά, η νοητική υστέρηση συνοδεύει επίσης συμπτώματα διαταραχών του φάσματος του αυτισμού , και υπάρχουν πολλά γονίδια που είναι κοινά στις δύο ασθένειες.
Στη μελέτη συμμετείχαν 192 οικογένειες από το Πακιστάν και το Ιράν με περισσότερα από ένα προσβεβλημένο μέλος της οικογένειας. Η νοητική υστέρηση συχνά προκαλείται από υπολειπόμενα γονίδια, πράγμα που σημαίνει ότι ένα άρρωστο παιδί παίρνει ένα ελαττωματικό αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα. Οι οικογένειες στη μελέτη είχαν όλοι μια ιστορικό γάμου μεταξύ συγγενών, πράγμα που συμβαίνει αρκετά συχνά σε κοινότητες στη Νότια Ασία, τη Μέση Ανατολή και την Αφρική. Η μελέτη αυτών των οικογενειών με τέτοιο υπόβαθρο, και πολλά προσβεβλημένα άτομα, μπορεί να επιτρέψει στους ερευνητές να προσδιορίσουν τα γονίδια νόσων που διαφορετικά θα παρέμεναν κρυφά.
Οι καναδικές ερευνητική ομάδα εντόπισε μεταλλάξεις που σχετίζονται με νοητική υστέρηση στις μισές από αυτές τις 192 οικογένειες, σε 72 διαφορετικά γονίδια. Ταυτοποιήθηκαν 26 νέα γονίδια που προστέθηκαν σε 11 γονίδια που η ομάδα είχε στο παρελθόν συσχετίσει με νοητική υστέρηση. Μια άμεση συνέπεια της μελέτης είναι να αποτρέψει μελλοντικές περιπτώσεις νοητικής υστέρησης, σημειώνουν οι ερευνητές. Τα ανεπηρέαστα μέλη της οικογένειας και οι συγγενείς τους θα μπορούσαν να ελέγχονται γενετικά για να εξετασθεί εάν φέρουν αυτές τις μεταλλάξεις.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
