Top News

Το γονίδιο USF3 προδιαθέτει για καρκίνο του θυρεοειδούς

Το γονίδιο USF3 προδιαθέτει για καρκίνο του θυρεοειδούς

Η Charis Eng, MD, Ph.D., της Cleveland Clinic και η ομάδα της ανακάλυψαν ότι ένα ελαττωματικό, σπάνια μελετημένο γονίδιο που ονομάζεται USF3 μπορεί να προδιαθέτει για καρκίνο του θυρεοειδούς. Η σχετική εργασία δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο επιστημονικό περιοδικό Human Molecular Genetics .

Ο διαφοροποιημένος καρκίνος του θυρεοειδούς (DTC) πιθανόν να αυξάνει πραγματικά στις ΗΠΑ Αν και επιδημιολογικές μελέτες δείχνουν ότι ο καρκίνος θυρεοειδούς είναι η πιο οικογενής όλων των συμπαγών όγκων, τα γνωστά γονίδια που προδιαθέτουν για DTC δεν αντιπροσωπεύουν το σύνολο της οικογενούς φύσης του DTC.

Η Δρ Eng, πρόεδρος του Ινστιτούτου Γενομικής Ιατρικής Genomic στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Lerner της Cleveland Clinic, είναι ειδική στη μελέτη του συνδρόμου Cowden (CS), μια διαταραχή αυτοσωματικού τύπου που προδιαθέτει σε καρκίνο μαστού, του θυρεοειδούς και άλλους επιθηλιακούς καρκίνους. Οι ασθενείς με CS αναπτύσσουν μη καρκινωματώδη αμαρτώματα τα οποία μπορούν να εμφανιστούν στο δέρμα, στους βλεννογόνους και στον εντερικό σωλήνα. Αυτή η νόσος επηρεάζει τουλάχιστον ένα στα 200.000 άτομα. Έως 50% των ασθενών CS έχουν έλεγχο αρνητικό γιά όλες τις γνωστές γενετικές μεταλλάξεις, και το σύνδρομο παραμένει μια προκλητική και δύσκολη στην αναγνώρισή του.

Η ομάδα της Δρ Eng ανακάλυψε μια νέα γενετική αιτία για το CS (και διαταραχές που προσομοιάζουν στο CS), με γνώμονα την προδιάθεση για καρκίνο του θυρεοειδούς. Χρησιμοποιώντας μια συνδυασμένη στρατηγική προσδιορισμού αλληλουχίας που βασίζεται στο σύνολο του γονιδιώματος, εντόπισαν μια κληρονομική παραλλαγή (μία ένωση ετερόζυγη διαγραφή) στο γονίδιο USF3 σε ένα υποσύνολο των ασθενών με κληρονομικό CS.

Η απαλειφή ή δυσλειτουργία του USF3 προκαλεί δομική αστάθεια του κυττάρου και επηρεάζει την επιθηλιακο-μεσεγχυματική μετάβαση (ΕΜΤ), που είναι γνωστό ότι σχετίζεται με εξέλιξη των όγκων και μετάσταση. Επίσης επηρεάζεται η επιφάνεια των κυττάρων που κινδυνεύουν από νέκρωση. Μελετώντας μία οικογένεια με CS επτά στα εννέα μέλη της είχαν θηλώδη καρκίνο του θυρεοειδούς . Η ομάδα της Δρ Eng βρήκε απαλειφή του USF3 σε εκείνα τα μέλη της οικογένειας που πάσχουν από καρκίνο του θυρεοειδούς και έτσι διαμόρφωσαν την άποψη ότι η USF3 μπορεί να συμμετέχει σε προδιάθεση για καρκίνο του θυρεοειδούς.

Η ανακάλυψη αυτού του γονιδίου προδιαθέτει σε καρκίνο του θυρεοειδούς θα διευκολύνει τον προσυμπτωματικό έλεγχος, και τη γενετική συμβουλευτική και κλινική διαχείριση της νόσου. Επί του παρόντος δεν υπάρχει προτυποποιημένο γενετικό τεστ για το USF3, αλλά τα ευρήματα αυτά θα μπορούσαν να βελτιώσουν τις θεραπευτικές και προληπτικές παρεμβάσεων τόσο για τον σποραδικό καρκίνο και την προδιάθεση για καρκίνο.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Το μαχαίρι του Σαλμάν Ρούσντι έρχεται 33 χρόνια μετά τον φετφά που εξέδωσε το Ιράν για τη ζωή του

Στον Ινδικό Ωκεανό έπεσε ο κινεζικός πύραυλος που ήταν εκτός ελέγχου στην ατμόσφαιρα και σε φθίνουσα τροχιά

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Οι ρωσικές δυνάμεις κατέλαβαν τον έλεγχο της εγκατάστασης του σταθμού ηλεκτροπαραγωγής του Τσερνομπίλ, εγείροντας ανησυχίες για ραδιενεργές επιπτώσεις στην Ευρώπη.

«Το θερμικό φορτίο της δεξαμενής αποθήκευσης αναλωμένου καυσίμου και ο όγκος του νερού ψύξης στον πυρηνικό σταθμό του Τσερνομπίλ επαρκούν για την αποτελεσματική απομάκρυνση της θερμότητας χωρίς την ανάγκη παροχής ηλεκτρικού ρεύματος», ανέφερε ο Διεθνής Οργανισμός Ατομικής Ενέργειας σε δήλωση.

"Έφυγα για να μην γίνει αιματοχυσία στην Καμπούλ" λέει ο Πρόεδρος του Αφγανιστάν Ασράφ Γάνι

“Υπάρχουν αναφορές ότι το αεροδρόμιο δέχεται πυρά ως εκ τούτου δίνουμε οδηγίες στους Αμερικανούς πολίτες να βρουν καταφύγιο εκεί όπου βρίσκονται”, λόγω της κατάστασης έκτακτης ανάγκης, ανακοίνωσε η πρεσβεία.

Ανακαλύφθηκε το “αντίδοτο” στο χρόνιο πόνο

Μια τροποποιημένη μορφή τοξίνης αλλαντίασης παρέχει μακροχρόνια ανακούφιση πόνου στα ποντίκια χωρίς ανεπιθύμητες ενέργειες και, με το χρόνο, θα μπορούσε να αντικαταστήσει τα οπιοειδή φάρμακα ως ασφαλή και αποτελεσματικό τρόπο αντιμετώπισης του χρόνιου πόνου, σύμφωνα με έρευνα της UCL, του Πανεπιστημίου του Σέφιλντ και του νοσοκομείου για τα αρρώστια παιδιά, το Τορόντο. Για τη μελέτη, […]