Νέα τεχνολογία για μείωση σφαλμάτων στις δοκιμές DNA

Η σημερινή δοκιμή DNA είναι πολύ ακριβής, αλλά εξακολουθούν να εμφανίζονται σφάλματα λόγω των περιορισμένων γενετικών πληροφοριών που είναι προσβάσιμες με τις τρέχουσες τεχνολογίες. Αυτά τα σφάλματα μπορούν να έχουν σοβαρές επιπτώσεις στη ζωή των ανθρώπων.

Η νέα τεχνολογία έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τις πιθανότητες ψευδών συσχετίσεων και θα πρέπει να χρησιμοποιείται ευρύτερα, δήλωσε ο Jianye Ge, Ph.D., Αναπληρωτής Καθηγητής και Αναπληρωτής Διευθυντής του Κέντρου Ανθρώπινης Ταυτοποίησης στο Κέντρο Επιστημών Υγείας του Πανεπιστημίου του Βόρειου Τέξας στο Fort Αξία. Σε μια μελέτη με τίτλο “Πόσα αποτελέσματα δοκιμών οικογενειακής σχέσης θα μπορούσαν να είναι λάθος;” Ο Δρ Ge εξέτασε τις παγκόσμιες πρακτικές για την εκτίμηση της πιθανότητας σφαλμάτων. Συν-συγγραφέας της μελέτης είναι ο Δρ Bruce Budowle, Διευθυντής και Καθηγητής του Κέντρου Ανθρώπινης Ταυτοποίησης.

“Εκατομμύρια περιπτώσεις έχουν δοκιμαστεί παγκοσμίως”, δήλωσε ο Δρ Ge. “Από αυτές, δεκάδες χιλιάδες περιπτώσεις θα μπορούσαν να ερμηνευθούν ψευδώς.” Η εφημερίδα που δημοσιεύθηκε στο PLOS Genetics επισημαίνει ότι υπήρχαν πολλά προβλήματα δοκιμών πατρότητας εδώ και πολλά χρόνια. Αυτά τα σφάλματα είναι συγκεκριμένα μη συγγενικά άτομα που συνάγονται ψευδώς ως βιολογικοί συγγενείς και βιολογικοί συγγενείς που συνάπτονται ψευδώς ως μη συγγενείς, όπως ένας βιολογικός πατέρας που συμπεραίνεται ως άσχετος με ένα παιδί σε περιπτώσεις τεστ πατρότητας.

“Χρησιμοποιήσαμε ένα ρεαλιστικό μοντέλο για να εκτιμήσουμε ότι δεκάδες χιλιάδες περιπτώσεις μπορούσαν να ερμηνευθούν λανθασμένα τις τελευταίες δύο δεκαετίες”, δήλωσε ο Δρ Ge. “Το πρόβλημα είναι ότι η τρέχουσα τεχνολογία έχει περιορισμούς και επομένως χρειάζονται βελτιώσεις.”

Η δοκιμή μέσω σύντομης επανάληψης ή τεχνολογίας που βασίζεται σε STR υπήρξε εδώ και καιρό το χρυσό πρότυπο των οικογενειακών σχέσεων, όπως αστικές και εγκληματικές δοκιμές πατρότητας, αναγνώριση αγνοουμένων και επαλήθευση συγγένειας με διεθνή μετανάστευση. Είναι το ίδιο εργαλείο που χρησιμοποιείται στην εγκληματολογία παγκοσμίως για να διακρίνει ποιος μπορεί ή όχι να ήταν ο δότης βιολογικών στοιχείων που βρέθηκαν στις σκηνές του εγκλήματος.

Δεδομένου ότι οι δείκτες STR για την πληκτρολόγηση DNA εισήχθησαν στα τέλη της δεκαετίας του 1990, δεν υπήρξαν δραματικές βελτιώσεις στις δοκιμές. “Στην αρχή, μόνο λίγες STR χρησιμοποιήθηκαν”, δήλωσε ο Δρ Ge. “Αυτό βελτιώθηκε σε 20 σε 23, αυτό είναι που χρησιμοποιείται τώρα.”

«Η πιθανότητα σφάλματος με αυτήν την τεχνολογία είναι μικρή, αλλά λόγω του τεράστιου μεγέθους των δοκιμών – εκατομμύρια περιπτώσεις – τα σφάλματα δεν είναι ασυνήθιστα» επισήμανε. Οι εξελίξεις στην τεχνολογία κατά την τελευταία δεκαετία επιτρέπουν την πληκτρολόγηση εκατοντάδων χιλιάδων ή εκατομμυρίων μεμονωμένων νουκλεοτιδικών πολυμορφισμών ή SNP. “Με την τεχνολογία υψηλής πυκνότητας που βασίζεται στο SNP, η πιθανότητα να κάνουμε ένα λάθος είναι πολύ λιγότερο πιθανή”, δήλωσε ο Δρ Ge.

Νέα μελέτη προωθεί την κατανόηση της αναγέννησης των πνευμόνων

Γιατί οι ασθενείς φέρνουν τις δικές τους συσκευές σε κλινικές δοκιμές;