Μυϊκή ατροφία: Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού, με αποτέλεσμα μυϊκή αδυναμία και προοδευτική απώλεια κίνησης.
ΗΔΙΚΑ: Σε συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας, ολοκλήρωσε τη σχεδίαση και υλοποίηση του Εθνικού Μητρώου Ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, το οποίο τέθηκε σε παραγωγική λειτουργία τη Δευτέρα 3 Απριλίου.
Ωστόσο, ορισμένα ποντίκια με νωτιαία μυϊκή ατροφία SMA, παρατήρησε η ομάδα, ήταν πιο δυνατά και επηρεάστηκαν λιγότερο από την ασθένεια. Αυτά τα ποντίκια, έμαθαν οι ερευνητές, είχαν μια συγκεκριμένη παραλλαγή του γονιδίου Hspa8 που δεν επηρεάστηκε από την ανεπάρκεια νωτιαίας μυϊκής ατροφίας SMN
Συνέντευξη στο healthweb.gr με τον κ. Χρήστο Δάκα. Για τις σπάνιες ασθένειες που απειλούν την ζωή των ασθενών και σε κάποιες περιπτώσεις επιφέρουν χρόνια αναπηρία αλλά κυρίως για την νωτιαία μυϊκή ατροφία , μίλησε στο healthweb.gr και την Νικολέτα Ντάμπου ο Δρ. Χρήστος Δάκας, Διευθύνων σύμβουλος της Novartis Gene Therapies για Ελλάδα, Κύπρο και Μάλτα.
Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Ένα γενικευμένο πρόγραμμα διαγνωστικού ελέγχου μετά τον τοκετό, αποτελεί πραγματικά μία αποτελεσματική λύση για την αντιμετώπιση της σπάνιας ασθένειας. Η καθυστέρηση της θεραπείας έχει ως συνέπεια την καταστροφή του 95% των κινητικών νευρώνων ενός νεογνού με τύπο Ι, μέσα στους 6 πρώτους μήνες της ζωής του.
