Η προοδευτική νευρολογική νόσος γνωστή ως νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία 4 (SCA4) είναι μια σπάνια πάθηση, αλλά οι επιπτώσεις της στους ασθενείς και τις οικογένειές τους μπορεί να είναι σοβαρές.
Μεταξύ των γενετικών παραλλαγών που εντοπίστηκαν πρόσφατα, αρκετές συσχετίστηκαν με τον κίνδυνο ανάπτυξης θηλώδους νεφρικού καρκινώματος, του δεύτερου πιο συχνού υποτύπου καρκινώματος των νεφρικών κυττάρων.
Η κατανόηση των συνδέσεων μεταξύ των κρουσμάτων Έμπολα στη Λαϊκή Δημοκρατία του Κονγκό παρουσιάζει σημαντικές προκλήσεις λόγω της τεράστιας γεωγραφικής εξάπλωσης σε ολόκληρη τη χώρα.
Χρησιμοποιώντας μια παραλλαγή της επεξεργασίας γονιδιώματος CRISPR, γνωστή ως πρωταρχική επεξεργασία, οι ερευνητές του MIT έχουν τώρα βρει έναν τρόπο να ελέγξουν αυτές τις μεταλλάξεις πολύ πιο εύκολα.
Επειδή οι μεταστάσεις προκαλούν τους περισσότερους θανάτους που σχετίζονται με τον καρκίνο, οι καλύτερες γνώσεις σχετικά με τον λήθαργο θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε ουσιαστικές βελτιώσεις στη θεραπεία.
Με την ανάλυση εκατομμυρίων μικρών γενετικών διαφορών στο γονιδίωμα ενός ατόμου, οι ερευνητές μπορούν να υπολογίσουν μια βαθμολογία πολυγονιδιακού κινδύνου.
Υπάρχουν περίπου 20.000 γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες στον άνθρωπο που περιέχουν περίπου 180.000 γνωστά εσωτερικά εξόνια. Αυτές οι περιοχές κωδικοποίησης πρωτεΐνης αντιπροσωπεύουν μόνο το ένα τοις εκατό ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος.
Πριν από δισεκατομμύρια χρόνια, καθώς οι πρωτόγονες μορφές ζωής γίνονταν πιο περίπλοκες, ένα εγωιστικό γενετικό συστατικό έγινε ένα είδος αποικιστή του γονιδιώματος.
Γονιδιακή ανάπτυξη: Το μικροσκοπικό ψάρι ζέβρα μας παρέχει σημαντική εικόνα για την ανθρώπινη ανάπτυξη και τις ασθένειες.
Λέμφωμα: «Αυτές οι αλλαγές μπορεί να αποκαλύψουν πιθανές ευκαιρίες για τη θεραπεία επιθετικών λεμφωμάτων ή ακόμα και την πρόληψη της ανάπτυξής τους».
