Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Πολιτική Φαρμάκoυ

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία SMA : Νέα ευρωπαϊκή συμμαχία για διαγνωστικό έλεγχο νεογνών

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία SMA : Νέα ευρωπαϊκή συμμαχία για διαγνωστικό έλεγχο νεογνών

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία SMA : Ιδρύθηκε η νέα Ευρωπαϊκή Συμμαχία με στόχο τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών (NBS) για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) ,ανοίγοντας νέους ορίζοντες για τα παιδιά που γεννιούνται με την σπάνια νόσο αφού η έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση μπορεί να σημαίνει τη διαφορά μεταξύ ζωής και θανάτου για ένα βρέφος . Στόχος : Η Συμμαχία ζητά, μέχρι το 2025, τα προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών στην Ευρώπη να περιλαμβάνουν έλεγχο για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία για όλα τα νεογέννητα παιδιά.


Συγκεκριμένα, στις 31 Αυγούστου 2020, την τελευταία ημέρα του Μήνα Ευαισθητοποίησης για την SMA, η SMA Europe με υπερηφάνεια ανακοινώνει την έναρξη μιας νέας Ευρωπαϊκής Συμμαχίας με στόχο τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών (NBS) για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA). Να σημειώουμε την ασθένεια  αυτή  έχει ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ Γλωσσιώτης που γνωρίζουμε όλοι τον αγώνα του και ο οποίος κατάφερε και στέκεται όρθιος, πιάνει παιχνίδια. 

Δείτε το Βίντεο :

  

Παναγιώτης – Ραφαήλ αγιώτης – Ραφαήλ 

rafail panagiotis moro

Οι κύριοι στόχοι της Συμμαχίας είναι να μπορέσει να πετύχει τη μείωση του χρόνου που απαιτείται για τη διάγνωση ενός παιδιού που έχει γεννηθεί με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία μέσω του διαγνωστικού ελέγχου νεογνών, και να βοηθήσει τις ομάδες υποστήριξης των ασθενών στις προσπάθειές τους να επιταχύνουν την ταυτοποίηση αυτών των παιδιών, δεδομένου ότι η έγκαιρη διάγνωση και έναρξη της θεραπείας της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας οδηγεί σε καλύτερα αποτελέσματα.Η έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση μπορεί να σημαίνει τη διαφορά μεταξύ ζωής και θανάτου για ένα βρέφος με σοβαρή μορφή της SMA. Προκειμένου να υποστηρίξει τον διαγνωστικό έλεγχο νεογνών για SMA στην Ευρώπη, η SMA Europe ίδρυσε την Ευρωπαϊκή Συμμαχία για να φέρει κοντά όλους τους ενδιαφερόμενους που συμμερίζονται το ίδιο όραμα και είναι πρόθυμοι να συνεργαστούν για την πραγματοποίησή του. Τα ιδρυτικά μέλη αυτής της Συμμαχίας περιλαμβάνουν 19 εθνικές οργανώσεις ασθενών για την SMA που είναι μέλη της SMA Europe, την EURORDIS – Σπάνιες Ασθένειες Ευρώπης, την Ευρωπαϊκή Ένωση Συλλόγων Νευρομυϊκών Διαταραχών, την TREAT-NMD και τις εταιρείες AveXis, Biogen και Roche.

Τι σκοπεύει να κάνει η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών για SMA;

Η Συμμαχία ζητά, μέχρι το 2025, τα προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών στην Ευρώπη να περιλαμβάνουν έλεγχο για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία για όλα τα νεογέννητα παιδιά.Τα μέλη της Συμμαχίας θα αναλάβουν σειρά δράσεων μεταξύ των οποίων η σύνταξη Επίσημης Έκθεσης για τον διαγνωστικό έλεγχο νεογνών για SMA, η οποία θα παραθέτει συνολικά τα επιστημονικά στοιχεία που υποστηρίζουν γιατί η SMA πρέπει να συμπεριληφθεί στα εθνικά προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών. Επιπλέον, τα μέλη της Συμμαχίας αναλαμβάνουν τοπικές πρωτοβουλίες στις χώρες τους, για να ζητήσουν από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές να αξιολογήσουν την προσθήκη της SMA στη λίστα ασθενειών που εξετάζονται στον έλεγχο νεογνών.

paidia atrofia

Σχετικά με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια, προοδευτική, νευρομυϊκή νόσος που οδηγεί σε παράλυση και σε σύντομο προσδόκιμο ζωής για πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια. Η συχνότητα εμφάνισης της SMA είναι περίπου 1 στα 8.000 άτομα, ανάλογα με τη χώρα.Παρά το γεγονός ότι είναι μια σπάνια ασθένεια, αν μείνει χωρίς θεραπεία, η SMA αποτελεί την κύρια γενετική αιτία θανάτου σε βρέφη και νήπια. Η SMA περιλαμβάνει την απώλεια νευρικών κυττάρων, τα οποία ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν τους μύες.Μόλις χαθούν, οι κινητικοί νευρώνες δεν μπορούν να αναγεννηθούν/αναπληρωθούν. Το 50-60% των παιδιών που γεννιούνται με την SMA δεν μπορούν να καθίσουν ανεξάρτητα και, χωρίς θεραπεία, δεν επιβιώνουν πέρα ​​από την ηλικία των δύο ετών.Δεν υπάρχει ίαση για την SMA, ωστόσο από τον Αύγουστο του 2020, υπάρχουν δύο θεραπείες εγκεκριμένες στην Ευρώπη, που μπορούν να διατηρήσουν τους κινητικούς νευρώνες. Επομένως, η δυνατότητα έναρξης θεραπείας το συντομότερο, είναι ένα βασικό ζήτημα για τα βρέφη που γεννιούνται με SMA και τις οικογένειές τους.

Σχετικά με τον διαγνωστικό έλεγχο νεογνών

Ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών (NBS) είναι η πρακτική της εξέτασης όλων των βρεφών κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους για συγκεκριμένες διαταραχές που μπορούν να αντιμετωπιστούν, αλλά είναι δύσκολο έως αδύνατο να εντοπιστούν κλινικά. Αυτό επιτρέπει τον εντοπισμό των ασθενών προτού εμφανίσουν τα πρώτα συμπτώματα.Οι εθνικές επιτροπές διαγνωστικού ελέγχου νεογνών επαναξιολογούν τακτικά τις συστάσεις τους σχετικά με τον έλεγχο για διαφορετικές παθήσεις, υπό το φως νέων ερευνών και διαθέσιμων στοιχείων. Ελπίζουμε ότι, με τις νέες θεραπείες που είναι πλέον διαθέσιμες, θα πραγματοποιηθούν νέες αξιολογήσεις, και μετά από τις νέες εφαρμογές θα παρουσιαστούν αναθεωρημένες οδηγίες προς όλες τις χώρες για να συμπεριληφθεί η SMA στον έλεγχο.Ο διαγνωστικός έλεγχος επιτρέπει τη θεραπεία παιδιών με SMA πριν από την καταστροφή των κινητικών νευρώνων, δίνοντάς τους έτσι την ευκαιρία να έχουν μια φυσιολογική ζωή.

 

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Νέος κατάλογος με ακριβά φάρμακα που απαιτούν προέγκριση

Επιβεβαιώθηκε το ρεπορτάζ του healthweb.gr: Παραιτήθηκε ο πρόεδρος του ΕΟΦ  

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Προ των πυλών η αποζημίωση νέων βιοδεικτών στην Ελλάδα- Έρχεται κοινή υπουργική απόφαση

Δέκα χρόνια μετά την αρχική αποζημίωση των πρώτων βιοδεικτών από τον ΕΟΠΥΥ, η Ελλάδα εξακολουθεί να χρειάζεται να κάνει σημαντικά βήματα στον τομέα της Ιατρικής Ακριβείας.

Stefan Oelrich: Η Ευρώπη χρειάζεται τολμηρό κανονιστικό πλαίσιο για να ξαναγίνει ηγέτης στην καινοτομία

Την ανάγκη ριζικής αναθεώρησης του ευρωπαϊκού κανονιστικού πλαισίου στον τομέα του φαρμάκου ανέδειξε ο Stefan Oelrich, First Vice-President & Treasurer της EFPIA και μέλος του Δ.Σ. της Bayer AG, μιλώντας στο 2ο ΣΦΕΕ Summit, που διοργανώνει ο Σύνδεσμος Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ) σήμερα Τρίτη 24 Ιουνίου 2025, στο Μέγαρο Μουσικής Αθηνών.

Η Ελλάδα μπορεί να πρωταγωνιστήσει στη φαρμακευτική έρευνα

 Η έρευνα και η φαρμακευτική καινοτομία αποτελούν τα θεμέλια ενός σύγχρονου και βιώσιμου συστήματος υγείας. Σε παγκόσμιο επίπεδο, οι επενδύσεις στην έρευνα και την καινοτομία έχουν οδηγήσει σε θεαματικές εξελίξεις, και αυτό φαίνεται και από το ύψος των επενδύσεων στις κλινικές μελέτες στην Ευρώπη, που αγγίζει πλέον τα 50 δισ. ευρώ ετησίως, όπως σημειώθηκε στο 2ο ΣΦΕΕ Summit που διοργανώνει ο Σύνδεσμος Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ) την Τρίτη 24 Ιουνίου 2025, στο Μέγαρο Μουσικής Αθηνών, με τίτλο: «Delivering Value in an Evolving  Landscape».

Στα ύψη η υπερφορολόγηση των φαρμακευτικών εταιρειών το 2024

Με ιδιαίτερη έκπληξη και δυσαρέσκεια η φαρμακοβιομηχανία έλαβε τα σημειώματα των υποχρεωτικών επιστροφών – φόρων για το 2024. Παρά τις προσπάθειες της Πολιτείας, ιδιαίτερα κατά το τελευταίο διάστημα, προκειμένου να σταθεροποιηθούν οι επιστροφές, δυστυχώς το κενό στη χρηματοδότηση της δημόσιας φαρμακευτικής δαπάνης παραμένει τεράστιο. Αυτό οφείλεται κυρίως σε δύο  λόγους: Πρώτον, στο μεγάλο κενό της […]

ΣΦΕΕ: Υπέρ του Ψηφίσματος της ΠΣΥ για τις Σπάνιες Παθήσεις

Η φαρμακευτική βιομηχανία στηρίζει τη διεθνή πρωτοβουλία για την υιοθέτηση του Ψηφίσματος της Παγκόσμιας Συνέλευσης Υγείας σχετικά με τις Σπάνιες Παθήσεις για μια κοινωνία χωρίς αποκλεισμούς και διακρίσεις.

Απόφαση της ΕΕ για την φαρμακευτική νομοθεσία: Mια χαμένη ευκαιρία για την ευρωπαϊκή καινοτομία

ΣΦΕΕ: Η χθεσινή απόφαση του Συμβουλίου των Υπουργών της ΕΕ σχετικά με την αναθεώρηση της Ευρωπαϊκής Φαρμακευτικής Νομοθεσίας αποτελεί μια χαμένη ευκαιρία να τοποθετηθεί ο τομέας των βιοεπιστημών της Ευρώπης στην πρώτη γραμμή του παγκόσμιου ανταγωνισμού.

Μόνο το 1 στα 5 καινοτόμα φάρμακα της τελευταίας τετραετίας είναι διαθέσιμο στην Ελλάδα

Δύο νέες μελέτες για την πρόσβαση των Ελλήνων ασθενών σε νέες, καινοτόμες θεραπείες δείχνουν ότι μόνο το 1 στα 5 καινοτόμα φάρμακα της τελευταίας τετραετίας είναι διαθέσιμο στην Ελλάδα.

Close Icon