Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία SMA : Νέα ευρωπαϊκή συμμαχία για διαγνωστικό έλεγχο νεογνών

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία SMA : Ιδρύθηκε η νέα Ευρωπαϊκή Συμμαχία με στόχο τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών (NBS) για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) ,ανοίγοντας νέους ορίζοντες για τα παιδιά που γεννιούνται με την σπάνια νόσο αφού η έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση μπορεί να σημαίνει τη διαφορά μεταξύ ζωής και θανάτου για ένα βρέφος . Στόχος : Η Συμμαχία ζητά, μέχρι το 2025, τα προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών στην Ευρώπη να περιλαμβάνουν έλεγχο για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία για όλα τα νεογέννητα παιδιά.

Συγκεκριμένα, στις 31 Αυγούστου 2020, την τελευταία ημέρα του Μήνα Ευαισθητοποίησης για την SMA, η SMA Europe με υπερηφάνεια ανακοινώνει την έναρξη μιας νέας Ευρωπαϊκής Συμμαχίας με στόχο τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών (NBS) για Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA). Να σημειώουμε την ασθένεια  αυτή  έχει ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ Γλωσσιώτης που γνωρίζουμε όλοι τον αγώνα του και ο οποίος κατάφερε και στέκεται όρθιος, πιάνει παιχνίδια. 

Δείτε το Βίντεο :

Παναγιώτης – Ραφαήλ αγιώτης – Ραφαήλ 

Οι κύριοι στόχοι της Συμμαχίας είναι να μπορέσει να πετύχει τη μείωση του χρόνου που απαιτείται για τη διάγνωση ενός παιδιού που έχει γεννηθεί με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία μέσω του διαγνωστικού ελέγχου νεογνών, και να βοηθήσει τις ομάδες υποστήριξης των ασθενών στις προσπάθειές τους να επιταχύνουν την ταυτοποίηση αυτών των παιδιών, δεδομένου ότι η έγκαιρη διάγνωση και έναρξη της θεραπείας της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας οδηγεί σε καλύτερα αποτελέσματα.Η έγκαιρη ανίχνευση και διάγνωση μπορεί να σημαίνει τη διαφορά μεταξύ ζωής και θανάτου για ένα βρέφος με σοβαρή μορφή της SMA. Προκειμένου να υποστηρίξει τον διαγνωστικό έλεγχο νεογνών για SMA στην Ευρώπη, η SMA Europe ίδρυσε την Ευρωπαϊκή Συμμαχία για να φέρει κοντά όλους τους ενδιαφερόμενους που συμμερίζονται το ίδιο όραμα και είναι πρόθυμοι να συνεργαστούν για την πραγματοποίησή του. Τα ιδρυτικά μέλη αυτής της Συμμαχίας περιλαμβάνουν 19 εθνικές οργανώσεις ασθενών για την SMA που είναι μέλη της SMA Europe, την EURORDIS – Σπάνιες Ασθένειες Ευρώπης, την Ευρωπαϊκή Ένωση Συλλόγων Νευρομυϊκών Διαταραχών, την TREAT-NMD και τις εταιρείες AveXis, Biogen και Roche.

Τι σκοπεύει να κάνει η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τον Διαγνωστικό Έλεγχο Νεογνών για SMA;

Η Συμμαχία ζητά, μέχρι το 2025, τα προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών στην Ευρώπη να περιλαμβάνουν έλεγχο για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία για όλα τα νεογέννητα παιδιά.Τα μέλη της Συμμαχίας θα αναλάβουν σειρά δράσεων μεταξύ των οποίων η σύνταξη Επίσημης Έκθεσης για τον διαγνωστικό έλεγχο νεογνών για SMA, η οποία θα παραθέτει συνολικά τα επιστημονικά στοιχεία που υποστηρίζουν γιατί η SMA πρέπει να συμπεριληφθεί στα εθνικά προγράμματα διαγνωστικού ελέγχου νεογνών. Επιπλέον, τα μέλη της Συμμαχίας αναλαμβάνουν τοπικές πρωτοβουλίες στις χώρες τους, για να ζητήσουν από τις αρμόδιες ρυθμιστικές αρχές να αξιολογήσουν την προσθήκη της SMA στη λίστα ασθενειών που εξετάζονται στον έλεγχο νεογνών.

Σχετικά με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA)

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια, προοδευτική, νευρομυϊκή νόσος που οδηγεί σε παράλυση και σε σύντομο προσδόκιμο ζωής για πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια. Η συχνότητα εμφάνισης της SMA είναι περίπου 1 στα 8.000 άτομα, ανάλογα με τη χώρα.Παρά το γεγονός ότι είναι μια σπάνια ασθένεια, αν μείνει χωρίς θεραπεία, η SMA αποτελεί την κύρια γενετική αιτία θανάτου σε βρέφη και νήπια. Η SMA περιλαμβάνει την απώλεια νευρικών κυττάρων, τα οποία ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν τους μύες.Μόλις χαθούν, οι κινητικοί νευρώνες δεν μπορούν να αναγεννηθούν/αναπληρωθούν. Το 50-60% των παιδιών που γεννιούνται με την SMA δεν μπορούν να καθίσουν ανεξάρτητα και, χωρίς θεραπεία, δεν επιβιώνουν πέρα ​​από την ηλικία των δύο ετών.Δεν υπάρχει ίαση για την SMA, ωστόσο από τον Αύγουστο του 2020, υπάρχουν δύο θεραπείες εγκεκριμένες στην Ευρώπη, που μπορούν να διατηρήσουν τους κινητικούς νευρώνες. Επομένως, η δυνατότητα έναρξης θεραπείας το συντομότερο, είναι ένα βασικό ζήτημα για τα βρέφη που γεννιούνται με SMA και τις οικογένειές τους.

Σχετικά με τον διαγνωστικό έλεγχο νεογνών

Ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών (NBS) είναι η πρακτική της εξέτασης όλων των βρεφών κατά τις πρώτες ημέρες της ζωής τους για συγκεκριμένες διαταραχές που μπορούν να αντιμετωπιστούν, αλλά είναι δύσκολο έως αδύνατο να εντοπιστούν κλινικά. Αυτό επιτρέπει τον εντοπισμό των ασθενών προτού εμφανίσουν τα πρώτα συμπτώματα.Οι εθνικές επιτροπές διαγνωστικού ελέγχου νεογνών επαναξιολογούν τακτικά τις συστάσεις τους σχετικά με τον έλεγχο για διαφορετικές παθήσεις, υπό το φως νέων ερευνών και διαθέσιμων στοιχείων. Ελπίζουμε ότι, με τις νέες θεραπείες που είναι πλέον διαθέσιμες, θα πραγματοποιηθούν νέες αξιολογήσεις, και μετά από τις νέες εφαρμογές θα παρουσιαστούν αναθεωρημένες οδηγίες προς όλες τις χώρες για να συμπεριληφθεί η SMA στον έλεγχο.Ο διαγνωστικός έλεγχος επιτρέπει τη θεραπεία παιδιών με SMA πριν από την καταστροφή των κινητικών νευρώνων, δίνοντάς τους έτσι την ευκαιρία να έχουν μια φυσιολογική ζωή.

Έναρξη λειτουργίας της συμμαχίας της Ε.Ε. για τα κρίσιμα φάρμακα

Tα ονόματα των εκλεγμένων μελών του νέου 11μελούς Διοικητικού Συμβουλίου του ΣΦΕΕ