Τεχνολογία

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για άτομα με διάγνωση νόσου Fabry 

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για άτομα με διάγνωση νόσου Fabry 

fabryfamilytree.gr, ονομάζεται η νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για άτομα με διάγνωση νόσου Fabry και τις οικογένειές τους που δημιούργησε η GENESIS Pharma

Περιλαμβάνει μια εύκολη εφαρμογή για τη δημιουργία οικογενειακού δέντρου που βοηθά στον εντοπισμό πιθανών άλλων συγγενών που ενδεχομένως φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Με αφετηρία τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, 28 Φεβρουαρίου, μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry είναι πλέον διαθέσιμη στα ελληνικά.

Η πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει πληροφορίες για τη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας. Παράλληλα, περιλαμβάνει μια πολύ εύχρηστη εφαρμογή που βοηθά τον επισκέπτη να δημιουργήσει το οικογενειακό του δέντρο και εντοπίζει αυτόματα τα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Τα δεδομένα της εφαρμογής είναι πλήρως εμπιστευτικά, με πρόσβαση μόνο από τον κάθε ενδιαφερόμενο.Δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus.

Τι είναι η νόσος Fabry;

Η νόσος Fabry εμφανίζεται και στα δύο φύλα και προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Το ένζυμο αυτό βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο, οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να επιτελέσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση των συγκεκριμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.1,3Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.1,5,8,9 Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών.3,10-12 Ωστόσο, η νόσος Fabry είναι προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει για όλους.

Η σημασία του οικογενειακού δέντρου στη νόσο Fabry

Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που κληροδοτείται μεταξύ των γενεών μίας οικογένειας.1 Η διάγνωσή της είναι συχνά δύσκολη, με ένα μέσο όρο καθυστέρησης τα 15 χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για μια σπάνια νόσο, αλλά και γιατί τα συμπτώματά της ποικίλλουν και είναι παρόμοια με συμπτώματα που προκαλούνται από πιο συχνές παθήσεις.1,2Επιπλέον, εκτιμάται πως υπάρχουν άτομα εντός μιας οικογένειας που δεν γνωρίζουν ότι φέρουν μία από τις πολλές μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο Fabry, είτε γιατί δεν έχουν εμφανίσει ακόμη συμπτώματα,3 είτε γιατί έχουν κάποια συμπτώματα χωρίς να γνωρίζουν την αιτία. Υπολογίζεται πως, κατά μέσο όρο, για κάθε άτομο με διάγνωση Fabry, τουλάχιστον άλλα 5 μέλη της οικογένειας μπορούν να διαγνωστούν με την πάθηση.4 Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός των συγγενών που ενδέχεται να φέρουν κάποια μετάλλαξη της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και διαχείρισή της μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία. 1, 5-7

 

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Ο μεγάλος αντίκτυπος της πανδημίας στους ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας

GENESIS Pharma Ψωρίαση : Θετική επίδραση της θεραπείας με απρεμιλάστη στην ποιότητα ζωής των ασθενών

Ευρωπαϊκή έγκριση έλαβε θεραπεία των στοματικών ελκών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ψηφιακές θεραπείες συμβάλλουν στη μείωση των συμπτωμάτων της κατάθλιψης

«Δεδομένης της ταχείας υιοθέτησης των ψηφιακών παρεμβάσεων, είναι επίκαιρο και σημαντικό να ρωτήσουμε σε ποιο βαθμό οι ψηφιακές παρεμβάσεις είναι αποτελεσματικές στη θεραπεία της κατάθλιψης, εάν μπορούν να παρέχουν βιώσιμες εναλλακτικές λύσεις για την αντιμετώπιση -ψυχοθεραπεία με πρόσωπο πέρα ​​από το εργαστήριο και ποιοι είναι οι βασικοί παράγοντες που μετριάζουν τα αποτελέσματα.»

Τα wearables προβλέπουν αλλαγές στο σάκχαρο

Τεχνολογία διαβήτη: Τα δεδομένα από φορητές συσκευές μπορούν να βοηθήσουν στην παρακολούθηση και την πρόβλεψη των επιπέδων γλυκόζης στο αίμα.

Λύθηκε το μυστήριο με τον Μηχανισμό των Αντικυθήρων

Μηχανισμός Αντικυθήρων: Φυλάσσεται σε μουσείο της Αθήνας, χωρισμένο σε 82 θραύσματα. Εκτός από χιλιάδες χαρακτήρες, οι επιστήμονες ανακάλυψαν ορισμένα γρανάζια που έκαναν τον υπολογιστή να λειτουργεί.

Τα ψηφιακά βοηθήματα οδηγούν σε καλύτερη διαχείριση της υγείας

Ψηφιακά βοηθήματα ασθενείς: Αν και βελτιώθηκε η διαχείριση υγείας, οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι παρεμβάσεις δεν μείωσαν σημαντικά το ποσοστό νοσηλειών σε άτομα με πολλαπλές χρόνιες παθήσεις.

Οι gamers έχουν αρνητικές επιπτώσεις στην ψυχική τους υγεία

Fantasy Football ψυχική υγεία: Είναι ανησυχητικό ότι τα υψηλότερα επίπεδα ενασχόλησης φαίνεται να αυξάνουν την πιθανότητα προβλημάτων με τη διάθεση και το άγχος και φαίνεται να έχει αρνητικό αντίκτυπο στη ζωή των παικτών.