Τεχνολογία

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για άτομα με διάγνωση νόσου Fabry 

GENESIS Pharma: Νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για άτομα με διάγνωση νόσου Fabry 

fabryfamilytree.gr, ονομάζεται η νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για άτομα με διάγνωση νόσου Fabry και τις οικογένειές τους που δημιούργησε η GENESIS Pharma

Περιλαμβάνει μια εύκολη εφαρμογή για τη δημιουργία οικογενειακού δέντρου που βοηθά στον εντοπισμό πιθανών άλλων συγγενών που ενδεχομένως φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Με αφετηρία τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, 28 Φεβρουαρίου, μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σπάνια γενετική νόσο Fabry είναι πλέον διαθέσιμη στα ελληνικά.

Η πλατφόρμα fabryfamilytree.gr περιλαμβάνει πληροφορίες για τη νόσο, τα συμπτώματα, τη διάγνωσή της και τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσής της μεταξύ των γενεών μιας οικογένειας. Παράλληλα, περιλαμβάνει μια πολύ εύχρηστη εφαρμογή που βοηθά τον επισκέπτη να δημιουργήσει το οικογενειακό του δέντρο και εντοπίζει αυτόματα τα μέλη της οικογένειας που ενδέχεται να φέρουν μετάλλαξη σχετιζόμενη με τη νόσο Fabry. Τα δεδομένα της εφαρμογής είναι πλήρως εμπιστευτικά, με πρόσβαση μόνο από τον κάθε ενδιαφερόμενο.Δημιουργήθηκε από τη διεθνή φαρμακευτική εταιρεία Amicus Therapeutics, ενώ για τη χώρα μας υποστηρίζεται από την ελληνική φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma που αποτελεί στρατηγικό συνεργάτη της Amicus.

Τι είναι η νόσος Fabry;

Η νόσος Fabry εμφανίζεται και στα δύο φύλα και προκαλείται από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται GLA στο χρωμόσωμα Χ και παρέχει τις οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου (α-γαλακτοσιδάση A). Το ένζυμο αυτό βοηθά στη διάσπαση ορισμένων σακχαρωδών-λιπαρών ουσιών (γλυκοσφιγγολιπίδια) μέσα στα κύτταρα του σώματός μας, ωστόσο, οι μεταλλάξεις το εμποδίζουν να επιτελέσει τη φυσιολογική του λειτουργία. Αυτό προκαλεί μια συσσώρευση των συγκεκριμένων ουσιών, με αποτέλεσμα να εμφανίζονται τα συμπτώματα της νόσου Fabry.1,3Η νόσος επηρεάζει τα περισσότερα μέρη του σώματος: την καρδιά, το νευρικό και το γαστρεντερικό σύστημα, τους νεφρούς, τα μάτια, το δέρμα και μπορεί να προκαλέσει, μεταξύ άλλων, πόνο, νεφρική ανεπάρκεια, καρδιακή νόσο και αγγειακό εγκεφαλικό επεισόδιο.1,5,8,9 Ο τύπος, η εκδήλωση, η σοβαρότητα των συμπτωμάτων και η ηλικία στην οποία μπορεί να εμφανιστούν διαφέρουν από άτομο σε άτομο, ακόμη και μεταξύ συγγενών.3,10-12 Ωστόσο, η νόσος Fabry είναι προοδευτική, επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, προκαλώντας πιθανώς σοβαρά ή απειλητικά για τη ζωή προβλήματα, αν και αυτό μπορεί να μην ισχύει για όλους.

Η σημασία του οικογενειακού δέντρου στη νόσο Fabry

Η νόσος Fabry είναι μια γενετική πάθηση που κληροδοτείται μεταξύ των γενεών μίας οικογένειας.1 Η διάγνωσή της είναι συχνά δύσκολη, με ένα μέσο όρο καθυστέρησης τα 15 χρόνια. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για μια σπάνια νόσο, αλλά και γιατί τα συμπτώματά της ποικίλλουν και είναι παρόμοια με συμπτώματα που προκαλούνται από πιο συχνές παθήσεις.1,2Επιπλέον, εκτιμάται πως υπάρχουν άτομα εντός μιας οικογένειας που δεν γνωρίζουν ότι φέρουν μία από τις πολλές μεταλλάξεις που χαρακτηρίζουν τη νόσο Fabry, είτε γιατί δεν έχουν εμφανίσει ακόμη συμπτώματα,3 είτε γιατί έχουν κάποια συμπτώματα χωρίς να γνωρίζουν την αιτία. Υπολογίζεται πως, κατά μέσο όρο, για κάθε άτομο με διάγνωση Fabry, τουλάχιστον άλλα 5 μέλη της οικογένειας μπορούν να διαγνωστούν με την πάθηση.4 Κατά συνέπεια, ο εντοπισμός των συγγενών που ενδέχεται να φέρουν κάποια μετάλλαξη της νόσου, η έγκαιρη διάγνωση και διαχείρισή της μπορούν να συμβάλλουν σε ένα μέλλον με καλύτερη υγεία. 1, 5-7

 

 

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Ο μεγάλος αντίκτυπος της πανδημίας στους ασθενείς με σκλήρυνση κατά πλάκας

GENESIS Pharma Ψωρίαση : Θετική επίδραση της θεραπείας με απρεμιλάστη στην ποιότητα ζωής των ασθενών

Ευρωπαϊκή έγκριση έλαβε θεραπεία των στοματικών ελκών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Η βαθιά μάθηση βελτιώνει τη διαλογή ατόμων με οξύ πόνο στο στήθος

Βαθιά μάθηση: Ερευνητές αναγνώρισαν τη βαθιά μάθηση ως έναν πιθανό τρόπο για τον εντοπισμό ασθενών υψηλού κινδύνου και ως εκ τούτου την επιτάχυνση της διάγνωσης βελτιώνοντας παράλληλα τη χρήση των πόρων.

Επιστήμονες δημιουργούν ιστό ματιών χρησιμοποιώντας τρισδιάστατη βιοεκτύπωση

3D Printing: Η ομάδα χρησιμοποίησε την τεχνολογία τρισδιάστατης βιοεκτύπωσης για να εκτυπώσει το τζελ σε ένα βιοδιασπώμενο πλέγμα, με τα κύτταρα να αρχίζουν να σχηματίζουν ένα συμπαγές τριχοειδές δίκτυο.

Τεχνητή νοημοσύνη: Μπορεί να εξοικονομήσει $360 δισ. στον κλάδο της υγείας τον χρόνο

Τεχνητή νοημοσύνη: Η ευρύτερη υιοθέτηση της τεχνητής νοημοσύνης θα μπορούσε να οδηγήσει σε εξοικονόμηση μεταξύ 5% και 10% στις δαπάνες για την υγειονομική περίθαλψη ή περίπου 200 έως 360 δισεκατομμύρια δολάρια ετησίως.

Η τεχνολογία gaming χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της άνοιας

Άνοια: Μία από τις κύριες προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι φροντιστές και οι κάτοικοι είναι οι αρνητικές συμπεριφορές που συμβαίνουν όταν υπάρχουν διακοπές κατά τη διάρκεια της ημέρας ή/και τη νύχτα.

Μια νέα εποχή οπτικών επικοινωνιών με παραμετρικούς ενισχυτές

High tech: Η ικανότητα ενίσχυσης των οπτικών σημάτων στις οπτικές ίνες στο κβαντικό τους όριο είναι μια κρίσιμη τεχνολογική πρόοδος που στηρίζει τη σύγχρονη κοινωνία της πληροφορίαςκαι στον ιατρικό τομέα.

Νέο σπρέι καταπολεμά τις λοιμώξεις και την αντίσταση στα αντιβιοτικά

Βακτήρια: Ένα νέο σπρέι μπορεί να σκοτώσει ακόμη και ανθεκτικά στα αντιβιοτικά βακτήρια και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την περιποίηση τραυμάτων και απευθείας σε εμφυτεύματα και άλλες ιατρικές συσκευές.