Ενδιαφέροντα

Νέα προσέγγιση στο προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Down

Νέα προσέγγιση στο προγεννητικό τεστ DNA για το σύνδρομο Down

Επιστήμονες στο Πανεπιστήμιο Queen Mary του Λονδίνου (QMUL) έδειξαν για πρώτη φορά ότι είναι δυνατόν να ενσωματωθεί ανάλυση του DNA στον προγεννητικό έλεγχο για τρεις σοβαρές χρωμοσωμικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down, με έναν τρόπο που είναι πολύ πιο ακριβής από τις υπάρχουσες μεθόδους, ασφαλέστερος και προκαλώντας λιγότερο άγχος στις μητέρες.

Η νέα προσέγγιση, που ονομάζεται προγεννητικό «reflex DNA screening», αποτελεί εξέταση διαλογής για το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau, και αναφέρεται ότι εμφανίζει πολύ λιγότερα ψευδώς θετικά αποτελέσματα. Η μέθοδος εφαρμόστηκε σε πέντε μονάδες μητρότητας στο βρετανικό εθνικό σύστημα υγείας ως εξέταση διαλογής σε περισσότερες από 22.000 γυναίκες από τον Απρίλιο του 2015 έως και τον Αύγουστο του 2016, και εξακολουθεί να είναι σε χρήση. Τα ευρήματα δημοσιεύονται στο περιοδικό Genetics in Medicine. Μέχρι σήμερα, έλεγχος ήταν διαθέσιμος  στις

γυναίκες για αυτές τις τρεις χρωμοσωμικές διαταραχές κατά τις 10-14 εβδομάδες της κύησης. Η εξέταση συνδυάζει το υπερηχογράφημα και μια εξέταση αίματος, και φανεί ότι μια γυναίκα είναι σε αυξημένο κίνδυνο να έχει επηρεασμένη εγκυμοσύνη, της προσφέρεται περαιτέρω διαγνωστικός έλεγχος, μια δειγματοληψία με αμνιοκέντηση ή λήψη χοριακής λάχνης (CVS), οι οποίες είναι επεμβατικές μέθοδοι. Με τη νέα μέθοδο, οι γυναίκες έδωσαν ένα δείγμα αίματος στις περίπου 11 εβδομάδες της κύησης. Το δείγμα χωρίστηκε σε δύο, ένα χρησιμοποιήθηκε για τη συμβατική δοκιμασία διαλογής και ένα φυλάχθηκε.

Το πρώτο δείγμα χρησιμοποιήθηκε για την αξιολόγηση του κινδύνου των γυναικών για οποιαδήποτε από τις τρεις διαταραχές. Εάν, επί τη βάσει της εν λόγω δοκιμής, ο κίνδυνος που είχε μία γυναίκα να είναι επηρεασμένη η εγκυμοσύνη  της 1 προς 800 ή υψηλότερος, το άλλο δείγμα αίματος αυτόματα ανακτήθηκε για έλεγχο DNA (δηλαδή εκτελέσθηκε κατά «αντανακλαστικό» τρόπο), χωρίς να χρειάζεται οι γυναίκες να προσφέρουν νέο δείγμα αίματος. Κατ’αυτόν τον τρόπο αποφεύγεται άσκοπα η ανησυχητική τις γυναίκες ενημέρωση ότι ο έλεγχος με  DNA ήταν αναγκαίος λόγω αυξημένου κινδύνου επηρεασμένης  εγκυμοσύνης.

Από τις 22.812 γυναίκες που ελέγχθηκαν, 11% εξετάσθηκαν και με τη νέα προσέγγιση του τεστ DNA. Ανιχνεύθηκαν 101 από τις 106 παθολογικές κυήσεις, με ποσοστό ανίχνευσης 95% (σε σύγκριση με 81% χρησιμοποιώντας μόνο τον συμβατικό έλεγχο), και 0,02% ψευδώς θετικά αποτελέσματα (100-πλάσια μείωση από το 2,42%).

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Αμερικανική επίθεση με μη επανδρωμένο αεροσκάφος σκότωσε δύο μαχητές του ISIS

Στις φλόγες για 9η μέρα η Εύβοια

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Φιλάνθρωπο ζευγάρι στην Καλιφόρνια βοηθά άγνωστους γονείς με απίστευτο τρόπο εν μέσω πανδημίας

 Η Κρύσταλ είπε: «Ελπίζουμε απλώς ότι κάποιος που είδε το βίντεο να εμπνεύστηκε να κάνει κάτι καλό για τον γείτονά του ή για έναν συνάδελφό του, έτσι ώστε ελπίζουμε να έχουμε όλοι μια καλύτερη μέρα.

Η πανδημία έφερε αύξηση του ενδιαφέροντος για τις σχολές δημόσιας υγείας, ειδικά της επιδημιολογίας.

Ο Collin Catalfamo είναι μεταπτυχιακός φοιτητής δευτέρου έτους, έχοντας διδακτορικό στην επιδημιολογία. Είπε ότι το σχολείο κατά τη διάρκεια μιας παγκόσμιας πανδημίας του έδωσε ανεκτίμητη εμπειρία στον πραγματικό κόσμο.

Η κρίση του νερού κατά μήκος των συνόρων Καλιφόρνια-Όρεγκον πήγε από τρομερή σε καταστροφική αυτή την εβδομάδα

Ο υπουργός Εσωτερικών των ΗΠΑ Ντεμπ Χάλαντ και ο υπουργός Γεωργίας Τομ Βίλακ είπε στους δημοσιογράφους στις 13 Μαΐου 2021 ότι οι ομοσπονδιακοί αξιωματούχοι πυρκαγιάς τους προειδοποίησαν να προετοιμαστούν για μια εξαιρετικά ενεργή χρονιά.

Ο Πρωθυπουργός της Ινδίας κοντά στους πληττόμενους της πανδημίας covid με ομιλία του στην τηλεόραση

Η κυβέρνηση βασίζεται σε μια τεράστια προσπάθεια εμβολιασμού, αλλά έχει μείνει πίσω στον στόχο της να δώσει εμβόλια σε 300 εκατομμύρια ανθρώπους μέχρι τα τέλη Ιουλίου. Η Ινδία, ο μεγαλύτερος παραγωγός εμβολίων στον κόσμο, έχει εμβολιάσει πλήρως πάνω από 38,2 εκατομμύρια ανθρώπους, εν μέσω ελλείψεων και δυσλειτουργιών στο σύστημα ηλεκτρονικής εγγραφής.

Η προπαγάνδα κατά των εμβολίων ξεκίνησε από σχέδιο σύλληψης του Οσάμα Μπιν Λάντεν στο Πακιστάν το 2011.

Συνολικά, τα ευρήματα της μελέτης δείχνουν ότι οι εκστρατείες κατά των εμβολίων που διαδίδουν παραπληροφόρηση θα μπορούσαν να αυξήσουν την πιθανότητα δυσπιστίας στην ιατρική και να προωθήσουν τον σκεπτικισμό. Αυτό θα μπορούσε να οδηγήσει σε μειωμένη αποδοχή της ανοσοποίησης και αύξηση των ασθενειών

Η μείωση του πληθυσμού της Καλιφόρνιας είναι σε μεγάλο βαθμό συνάρτηση της πανδημίας

"Η προσθήκη των θανάτων που σχετίζονται με την Covid-19 του 2020, σε συνδυασμό με τους περιορισμούς της μετανάστευσης κατά το παρελθόν έτος, οδήγησαν στην αλλαγή του πληθυσμού σε ετήσια απώλεια."

Η Nancy Messonnier των CDC, η οποία προειδοποίησε ότι ο κορωνοϊός θα προκαλούσε «σοβαρή» διαταραχή, παραιτείται

Στην περίφημη ενημέρωση της 25ης Φεβρουαρίου 2020, η Μεσονιέρ είχε πει ότι οι Αμερικανοί θα πρέπει να αρχίσουν να προετοιμάζονται για πιθανή πανδημία, ενώ άλλοι αξιωματούχοι συνέχισαν να δηλώνουν ότι η άμεση απειλή για το κοινό παρέμενε χαμηλή.