Διάφορα

Νέο αιτιολογικό γονίδιο που βρέθηκε σε σοβαρή παιδική επιληψία

Νέο αιτιολογικό γονίδιο που βρέθηκε σε σοβαρή παιδική επιληψία

Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική ομάδα ανακάλυψε μια νέα γενετική αιτία για ένα σοβαρό, δύσκολο να θεραπευτεί παιδικό σύνδρομο επιληψίας. Οι αυθόρμητες μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο διαταράσσουν τη ροή του ασβεστίου στα εγκεφαλικά κύτταρα, με αποτέλεσμα την επιληπτική υπερκινητικότητα. Η έρευνα της ομάδας σε ασθενείς έδειξε επίσης ενδείξεις πιθανών ιατρικών θεραπειών για τη σπάνια κατάσταση.

“Αν και οι παραλλαγές σε αυτό το γονίδιο ανακαλύφθηκαν μόλις για να προκαλέσουν ασθένειες, έχουμε ήδη μια καλή κατανόηση του πώς οι αλλαγές στη πρωτεΐνη που σχετίζεται με το γονίδιο επηρεάζουν την εγκεφαλική λειτουργία προκαλώντας νευρική υπερδραστηριότητα στην επιληψία”, δήλωσε ο πρώτος συγγραφέας Katherine L. Helbig, MS, CGC, ερευνητικός γενετικός σύμβουλος στο Πρόγραμμα Νευρογενετικής στο Τμήμα Νευρολογίας στο Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας (CHOP). “Επιπλέον, παρόλο που πρέπει να γίνουν πολλές έρευνες παρακολούθησης, διαπιστώσαμε ότι υπάρχει πιθανότητα συγκεκριμένα φάρμακα κατά της κρίσης να μειώσουν αυτή την υπερκινητικότητα σε ορισμένους ασθενείς”.

Οι ανώτεροι συγγραφείς αυτής της μεγάλης διεθνούς μελέτης, που κυκλοφόρησαν online στο American Journal of Human Genetics , ήταν οι Heather C. Mefford, MD, Ph.D., του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον και ο Holger Lerche, MD, του Πανεπιστημίου του Tuebingen , Γερμανία. Η πλήρης ερευνητική ομάδα περιλάμβανε περίπου 100 επιστήμονες, από την Ευρώπη, τον Καναδά, την Κίνα, την Αυστραλία, τη Νέα Ζηλανδία και τις Ηνωμένες Πολιτείες.

Η ερευνητική ομάδα επικεντρώθηκε σε ασθένειες που προκαλούν αλλαγές στο γονίδιο CACNAIE, από καιρό υποψιαζόμαστε να διαδραματίσουμε έναν βασικό ρόλο στον τρόπο με τον οποίο οι νευρώνες ρυθμίζουν την ηλεκτρική τους δραστηριότητα, αλλά δεν ήταν γνωστό ότι προκάλεσαν ανθρώπινη νόσο. Αυτή η μελέτη ήταν η πρώτη που συνδέει το γονίδιο με την ανθρώπινη επιληψία. Κάνοντας ακολουθία επόμενης γενιάς σε 30 βρέφη και μικρά παιδιά με σοβαρή επιληψία, η ομάδα διαπίστωσε παραλλαγές που προκαλούν ασθένειες στο CACNA1E. Στις περισσότερες περιπτώσεις, οι γονιδιακές παραλλαγές ήταν de novo-παρόν στα προσβεβλημένα παιδιά, αλλά δεν βρέθηκαν στους γονείς τους. De novo παραλλαγές βρίσκονται όλο και περισσότερο σε σοβαρές παιδικές επιληψίες.

“Το γεγονός ότι μπορέσαμε να εντοπίσουμε 30 ασθενείς σε αυτό το στάδιο της έρευνας δείχνει ότι θα μπορούσαμε να εξετάσουμε μια πιο κοινή αιτία της γενετικής επιληψίας από ό, τι αρχικά υποθέσαμε”, δήλωσε ο Helbig. Η έρευνα αυτή μας δίνει τη δυνατότητα να δώσουμε σε μερικές οικογένειες μια απάντηση σχετικά με το γιατί το παιδί τους έχει σοβαρή επιληψία και προσφέρει τη δυνατότητα να αξιοποιήσουμε αυτή τη γνώση για να βρούμε νέες στρατηγικές θεραπείας ».

Εκτός από τη δυσκολία αντιμετώπισης επιληψίας, τα περισσότερα από τα παιδιά που έπασχαν είχαν σοβαρές αναπτυξιακές καθυστερήσεις, χαμηλό μυϊκό τόνο, συμπτώματα που αρχίζουν από τη γέννηση και διαταραχή της κινητικότητας. “Πολλά από τα παιδιά θεωρήθηκαν αρχικά ότι είχαν σοβαρή μυϊκή κατάσταση λόγω των συμβολαίων τους”, δήλωσε ο Helbig. “Είμασταν έκπληκτοι να διαπιστώσουμε ότι μια γενετική επιληψία είχε τόσο σοβαρά συμπτώματα.” Η Helbig είναι ειδικός γενετικός σύμβουλος στη CHOP Neurology, η οποία έχει μεγάλη εμπειρία στη διερεύνηση και τη θεραπεία γενετικών επιληψιών.

Οι μεταλλάξεις de novo διαταράσσουν ένα κανάλι ασβεστίου στα κύτταρα του εγκεφάλου, προκαλώντας την ενεργοποίηση του καναλιού πολύ εύκολα ή την απενεργοποίηση πολύ αργά και προκαλώντας επιληψία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η ομάδα μελέτης διαπίστωσε ότι η αύξηση του ρεύματος ασβεστίου ήταν πολύ υψηλή για να μετρηθεί.

Οι περισσότεροι από τους 30 ασθενείς δεν ανταποκρίθηκαν σε αντιεπιληπτικά φάρμακα, εκτός από μερικούς που ανταποκρίθηκαν στο φάρμακο τοπιραμάτη, το οποίο είναι γνωστό ότι στοχεύει στο κανάλι CACNA1E. Περαιτέρω συστηματική εργασία, δήλωσε ο Helbig, θα διερευνήσει αυτό το εύρημα και άλλες πτυχές της έρευνάς του, με στόχο τη μετάφραση των γνώσεών τους σε στοχευμένες θεραπείες ακρίβειας για παιδιά με σοβαρή γενετική επιληψία .

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς ξεκουράζονται τα ψάρια

Οι ήχοι της θάλασσας σε ένα κοχύλι

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

“Άγριες Μέλισσες” σίριαλ ΑΝΤ΄1: Τι θα δούμε στο σημερινό επεισόδιο – ποια νέα πρόσωπα μπαίνουν

“Άγριες Μέλισσες” σίριαλ ΑΝΤ΄1: Ο εισαγγελέας δεν καταφέρνει να στριμώξει τους Σεβαστούς και ν’ αποσπάσει την ομολογία τους για τη δολοφονία του Γιάννου, στο επεισόδιο της Τρίτης (29-09), στις «Άγριες Μέλισσες». Την ίδια ώρα, ο Παναγιώτης, που γνωρίζει καλά τι συνέβη εκείνο το βράδυ, πνίγεται ξανά από τις ενοχές του, καθώς θεωρεί υπαίτιο τον εαυτό […]

Χάρης Ρώμας Καφέ της Χαράς: Ξανά από σήμερα στις οθόνες η αγαπημένη σειρά [vid]

Χάρης Ρώμας Καφέ της Χαράς: Στις οθόνες επανέρχεται σήμερα η αγαπημένη σειρά του κοινού με μια απουσία: η δασκάλα Αγλαϊα ή αλλιώς Σοφία Μουτίδου δεν θα υπάρχει στους πρωταγωνιστές της σειράς. Ο Χάρης Ρώμας ήταν χθες καλεσμένος στον The 2night Show, συζήτησε με τον Γρηγόρη Αρναούτογλου το θέμα που έχει δημιουργηθεί με την Σοφία Μουτίδου […]

Μόνικα Μπελούτσι Ηρώδειο κορωνοϊός: Αναβάλλεται η παράσταση – τι θα γίνει με τα εισιτήρια

Μόνικα Μπελούτσι Ηρώδειο: Ο κορωνοϊός θα στερήσει από το ελληνικό κοινό την εμφάνιση της Μόνικα Μπελούτσι στο Ηρώδειο, καθώς οι παραστάσεις «Μαρία Κάλλας: Επιστολές και Αναμνήσεις» αναβάλλονται, λόγω των έκτακτων μέτρων που τέθηκαν για την Αττική και της αναστολής όλων των υπαίθριων παραστάσεων από την Πέμπτη 24 Σεπτεμβρίου, όπως αυτά ανακοινώθηκαν από τον υφυπουργό Πολιτικής […]

The Bachelor spoiler Βασιλάκος: Μονομαχίες, ξεμαλλιάσματα και η τελική πεντάδα! [pics,vid]

The Bachelor spoiler Βασιλάκος:Η «μάχη» για τα μάτια του Παναγιώτη Βασιλάκου έχει «ανάψει» και έτσι, στο επεισόδιο του «Bachelor» που προβλήθηκε χθες στον ALPHA, η Σαμάνθα και η Αντζελίνα πιάστηκαν στα χέρια για μια… ανθοδέσμη. Ειδικότερα, σε μια από τις δοκιμασίες, ο Παναγιώτης πετούσε ανθοδέσμες στις υποψήφιες με τη βοήθεια ενός καταπέλτη και εκείνες έπρεπε […]

Νίκος Ψαρράς Άγριες Μέλισσες: Εξομολογήσεις για επαγγελματικά και προσωπικά [vid]

Νίκος Ψαρράς Άγριες Μέλισσες: Για τα τηλεοπτικά του σχέδια μίλησε ο ηθοποιός Νίκος Ψαρράς, ο οποίος ήταν καλεσμένος στο «The 2Night Show» του ΑΝΤ1 με τον Γρηγόρη Αρναούτογλου. Ο ηθοποιός μίλησε για την επιστροφή του στην τηλεόραση και τον ρόλο του στις «Άγριες Μέλισσες». Όπως αποκάλυψε, η συμμετοχή του στη δημοφιλή σειρά ολοκληρώθηκε καθώς τα […]

Γιάννης Μπέζος συνέντευξη: Η Ναταλία και η συνεργασία με την Αλίκη Βουγιουκλάκη [pics,vid]

Γιάννης Μπέζος συνέντευξη: Στον «Κάκαλο», τον «Δόγκανο», στη νέα σειρά «Παρουσιάστε» του ΑΝΤ1, όπου πρωταγωνιστεί», αλλά και στη συνεργασία του με τη μεγάλη Αλίκη Βιουγιουγκλάκη αναφέρθηκε ο Γιάννης Μπέζος στη συνέντευξή του στο «Ενώπιος Ενωπίω». Ο Γιάννης Μπέζος ήταν φιλοξενούμενος του Νίκου Χατζηνικολάου στο «Ενώπιος Ενωπίω» στον ΑΝΤ1, το βράδυ της Δευτέρας. Ο δημοφιλής ηθοποιός μίλησε […]

Doodle: Χαρούμενο φθινόπωρο 2020 από τη Google

Doodle:Η google τιμά με το σημερινό της doodle την επίσημη έναρξη της φθινοπωρινής ισημερίας στο βόρειο ημισφαίριο της Γης. Η ισημερία σηματοδοτεί την αστρονομική έναρξη του φετινού φθινοπώρου, ενώ αντίστοιχα στο νότιο ημισφαίριο θα αρχίσει η άνοιξη. Στην ισημερία, η νύχτα και η μέρα έχουν σχεδόν την ίδια διάρκεια. Στη συνέχεια, στο βόρειο ημισφαίριο η […]

Κορωνοϊός τουρισμός: Σημαντική πτώση στα έσοδα Ιουλίου

Κορωνοϊός τουρισμός: «Βουτιά» στα έσοδα από τον τουρισμό καταγράφουν τα στοιχεία της Τράπεζας της Ελλάδος (ΤτΕ) τον Ιούλιο λόγω των επιπτώσεων από την πανδημία του κορωνοϊού. Σύμφωνα με τα στοιχεία, τον Ιούλιο του 2020, το ισοζύγιο τρεχουσών συναλλαγών παρουσίασε έλλειμμα 875 εκατ. ευρώ, έναντι πλεονάσματος 1,3 δισ. ευρώ τον Ιούλιο του 2019, λόγω της σημαντικής επιδείνωσης […]