Παιδιά που έχουν διαγνωστεί με διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ASD) έχουν μεγαλύτερο αριθμό επιβλαβών μεταλλάξεων στο μιτοχονδριακό DNA τους από τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας τους, σύμφωνα με έκθεση του Πανεπιστημίου Cornell στην Νέα Υόρκη, μελέτη που δημοσιεύθηκε στις 28 Οκτωβρίου στο PLoS Genetics.
Όλο και περισσότερο, μελέτες επισημαίνουν δυσλειτουργίες στα μιτοχόνδρια – τα εργοστάσια παραγωγής ενέργειας του κυττάρου – ως αιτία της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού, αλλά η βιολογική βάση γι αυτή τη σχέση είναι ασαφής. Για να εντοπίσουν αν υπάρχει μια γενετική σύνδεση μεταξύ της μιτοχονδριακής δυσλειτουργίας και του ASD, οι επιστήμονες ανέλυσαν τις αλληλουχίες του μιτοχονδριακού DNA σε 903 παιδιά με ASD, μαζί με τα υγιή αδέλφια και τις μητέρες τους. Ανακάλυψαν ένα μοναδικό πρότυπο ετεροπλασμικών μεταλλάξεων, όπου υπάρχουν και οι δύο μεταλλαγμένες και φυσιολογικές αλληλουχίες του μιτοχονδριακού DNA σε ένα μόνο κύτταρο. Τα παιδιά με ASD είχαν περισσότερες από διπλάσιες δυνητικά επιβλαβείς μεταλλάξεις σε σύγκριση με τα υγιή αδέλφια τους, και 1,5 φορές περισσότερες μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να μεταβάλουν την προκύπτουσα πρωτεΐνη.
Οι ερευνητές επιχείρησαν να δείξουν ότι αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να κληρονομούνται από τη μητέρα ή να προκύψουν ως αυθόρμητη μετάλλαξη κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης. Οι επιστήμονες σημείωσαν ότι ο κίνδυνος που συνδέεται με αυτές τις μεταλλάξεις είναι πιο ισχυρός στα παιδιά με χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης και πτωχές κοινωνικές δεξιότητες, σε σύγκριση με τα ανεπηρέαστα αδέλφια τους. Η φορεία επιβλαβών μεταλλάξεων στο μιτοχονδριακό DNA συνδέεται επίσης με αυξημένο κίνδυνο νευρολογικών και αναπτυξιακών προβλημάτων μεταξύ των παιδιών με ASD.
Επειδή τα μιτοχόνδρια παίζουν κεντρικό ρόλο στο μεταβολισμό, τα ευρήματα αυτά μπορεί να εξηγήσουν τις μεταβολικές διαταραχές που συνδέονται συνήθως με ASD και άλλες νευροαναπτυξιακές διαταραχές. Η αξιολόγηση των μεταλλάξεων στο μιτοχονδριακό DNA σε οικογένειες υψηλού κινδύνου θα μπορούσε να συμβάλει στη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας των αυτών των νοσημάτων. Ο Zhenglong Gu, εκ των συγγραφέων της μελέτης, λέει “Τα αποτελέσματα της μελέτης μας πρέπει να συνδυαστούν με άλλες πρόσφατες εργασίες για ASD, εφιστώντας την προσοχή σε παιδιά που έχουν διαγνωστεί με ASD, που έχουν μία ή περισσότερες αναπτυξιακές ανωμαλίες ή σχετίζονται με συνοδά παθολογικά κλινικά ευρήματα, και να οδηγήσουν σε περαιτέρω διερεύνηση του μιτοχονδριακού DNA και της λειτουργίας των μιτοχονδρίων.
Πολλές νευροαναπτυξιακές διαταραχές και σχετικές διαταραχές της παιδικής ηλικίας επιδεικνύουν ανωμαλίες που συγκλίνουν προς την μιτοχονδριακή δυσλειτουργία με κοινό προάγγελό τους το ελαττωματικό μιτοχονδριακό DNA. Μελλοντική έρευνα είναι αναγκαία για τη διαλεύκανση των μιτοχονδριακών μηχανισμών που διέπουν τις αυτές τις νόσους. Τελικά, η κατανόηση των πτυχών της παραγωγής και διαχείρισης της ενέργειας στο κύτταρο στις νευροαναπτυξιακές διαταραχές μπορεί να οδηγήσει σε εντελώς νέα είδη θεραπειών, και προληπτικές στρατηγικές που θα στοχεύουν τα μιτοχόνδρια. “
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις