ΝΕΑ ΥΓΕΙΑΣ

Κυστική ίνωση: Μία κληρονομική πάθηση που δημιουργεί επιπλέον προβλήματα στον οργανισμό

Κυστική ίνωση: Μία κληρονομική πάθηση που δημιουργεί επιπλέον προβλήματα στον οργανισμό

Κυστική ίνωση: Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική πάθηση. Προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που επηρεάζει την κίνηση του αλατιού και του νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα.

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική πάθηση που προκαλεί τη συσσώρευση κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Αυτό προκαλεί πνευμονικές λοιμώξεις και προβλήματα με την πέψη των τροφών. Στο Ηνωμένο Βασίλειο, οι περισσότερες περιπτώσεις κυστικής ίνωσης εντοπίζονται κατά τη γέννηση χρησιμοποιώντας το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου πτέρνας νεογνών. Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν από την πρώιμη παιδική ηλικία και διαφέρουν από παιδί σε παιδί, αλλά η κατάσταση επιδεινώνεται αργά με την πάροδο του χρόνου, με τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα να καταστρέφονται όλο και περισσότερο. Υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που βοηθούν στη μείωση των προβλημάτων που προκαλούνται από την πάθηση και διευκολύνουν τη ζωή, αλλά δυστυχώς το προσδόκιμο ζωής μειώνεται.

 

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Η συσσώρευση κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες μπορεί να προκαλέσει αναπνευστικά προβλήματα και αυξάνει τον κίνδυνο λοιμώξεων των πνευμόνων. Με την πάροδο του χρόνου, οι πνεύμονες μπορεί να σταματήσουν να λειτουργούν σωστά. Η βλέννα φράζει επίσης το πάγκρεας (το όργανο που βοηθά στην πέψη), το οποίο εμποδίζει τα ένζυμα να φτάνουν στα τρόφιμα στο έντερο και να βοηθούν στην πέψη. Αυτό σημαίνει ότι τα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση δεν απορροφούν σωστά τα θρεπτικά συστατικά από τα τρόφιμα και πρέπει να καταναλώνουν περισσότερες θερμίδες για να αποφύγουν τον υποσιτισμό.

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης περιλαμβάνουν:

  • επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις στο στήθος
  • συριγμός, βήχας, δύσπνοια και βλάβη στους αεραγωγούς (βρογχεκτασίες)
  • δυσκολία στην αύξηση βάρους και στην ανάπτυξη κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών (ίκτερος)
  • διάρροια, δυσκοιλιότητα ή μεγάλη, δύσοσμη καύση απόφραξη του εντέρου σε νεογέννητα μωρά (ειλεός μηκωνίου), μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση

Τα άτομα με την πάθηση μπορεί επίσης να αναπτύξουν μια σειρά σχετικών παθήσεων, όπως διαβήτη, λεπτά, εξασθενημένα οστά (οστεοπόρωση), στειρότητα στους άνδρες και ηπατικά προβλήματα.

Διάγνωση κυστικής ίνωσης

Στο Ηνωμένο Βασίλειο, όλα τα νεογέννητα μωρά ελέγχονται για κυστική ίνωση ως μέρος της εξέτασης κηλίδων αίματος στα νεογέννητα (τεστ τρυπήματος φτέρνας) που πραγματοποιείται λίγο μετά τη γέννησή τους. Εάν το τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου υποδηλώσει ότι ένα παιδί μπορεί να έχει κυστική ίνωση, θα χρειαστεί αυτές τις πρόσθετες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει ότι έχει την πάθηση: τεστ ιδρώτα, για τη μέτρηση της ποσότητας αλατιού στον ιδρώτα, η οποία θα είναι ασυνήθιστα υψηλή σε κάποιον με κυστική ίνωση μια γενετική εξέταση, όπου ένα δείγμα αίματος ή σάλιου ελέγχεται για το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί κυστική ίνωση Αυτές οι εξετάσεις μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για τη διάγνωση της κυστικής ίνωσης σε μεγαλύτερα παιδιά και ενήλικες που δεν έκαναν το τεστ για τα νεογνά. Το γενετικό τεστ μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για να διαπιστωθεί εάν κάποιος είναι «φορέας» της κυστικής ίνωσης σε περιπτώσεις που η πάθηση εμφανίζεται στην οικογένεια. Αυτό το τεστ μπορεί να είναι σημαντικό για κάποιον που πιστεύει ότι μπορεί να έχει το ελαττωματικό γονίδιο και επιθυμεί να κάνει παιδιά.

Θεραπείες για την κυστική ίνωση

Δεν υπάρχει θεραπεία για την κυστική ίνωση, αλλά μια σειρά από θεραπείες μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων, στην πρόληψη ή τη μείωση των επιπλοκών και να κάνουν την πάθηση πιο εύκολη στη ζωή. Τα άτομα με κυστική ίνωση μπορεί να χρειαστεί να λάβουν διαφορετικά φάρμακα για τη θεραπεία και την πρόληψη προβλημάτων των πνευμόνων. Η σωματική δραστηριότητα και η χρήση τεχνικών κάθαρσης αεραγωγών μπορεί επίσης να συνιστώνται για να βοηθήσουν στην απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες.

Επιπλοκές της κυστικής ίνωσης

Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξουν άλλες παθήσεις. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • αδύναμα και εύθραυστα οστά (οστεοπόρωση), τα φάρμακα που ονομάζονται διφωσφονικά μπορεί μερικές φορές να βοηθήσουν
  • διαβήτης, μπορεί να χρειαστεί ινσουλίνη και ειδική δίαιτα για τον έλεγχο των επιπέδων σακχάρου στο αίμα
  • ρινικοί πολύποδες και λοιμώξεις των κόλπων, στεροειδή, αντιισταμινικά, αντιβιοτικά ή εξάψεις κόλπων μπορούν να βοηθήσουν προβλήματα στο συκώτι προβλήματα γονιμότητας
  • είναι πιθανό οι γυναίκες με κυστική ίνωση να κάνουν παιδιά, αλλά οι άνδρες δεν θα μπορούν να κάνουν παιδί χωρίς τη βοήθεια ειδικών γονιμότητας

Αιτία κυστικής ίνωσης

Η κυστική ίνωση είναι μια γενετική πάθηση. Προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο που επηρεάζει την κίνηση του αλατιού και του νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα. Αυτό, μαζί με επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις, μπορεί να οδηγήσει σε συσσώρευση παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας στους σωλήνες και τις διόδους του σώματος – ιδιαίτερα στους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Ένα άτομο με κυστική ίνωση γεννιέται με την πάθηση. Δεν γίνεται να «κολλήσεις» την κυστική ίνωση από κάποιον άλλο που την έχει.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Κυστική Ίνωση: Ομάδες ψυχολογικής υποστήριξης για περισσότερη “Απεριόριστη Ανάσα”

Καινοτόμα αντιμετώπιση στις πολυμικροβιακές λοιμώξεις

Πνεύμονες μικροβίωμα: Καθορίζουν την μεταμόσχευση μυελού των οστών στα παιδιά

Πώς να κάνετε το σπίτι σας φιλικό προς την αυτοφροντίδα σας;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Οι ερευνητές διαπιστώνουν ότι οι εγκέφαλοι με περισσότερη βιταμίνη D λειτουργούν καλύτερα

"Αλλά πρέπει να κάνουμε περισσότερη έρευνα για να προσδιορίσουμε τη νευροπαθολογία με την οποία συνδέεται η βιταμίνη D στον εγκέφαλο πριν αρχίσουμε να σχεδιάζουμε μελλοντικές παρεμβάσεις".

Η καταπολέμηση του καρκίνου είναι πιο αποτελεσματική την αυγή, διαπιστώνει μελέτη

Οι ερευνητές θέλουν τώρα να επιβεβαιώσουν και να βελτιώσουν αυτά τα πρώτα ευρήματα μέσω κλινικών μελετών. Ωστόσο, η ίδια η ιδέα ότι μια θεραπεία μπορεί να γίνει πιο ισχυρή ανάλογα με την ώρα της ημέρας ανοίγει κάποιες εκπληκτικές δυνατότητες.

Νέες ανακαλύψεις για τον αισθητηριακό φλοιό και τους νευρώνες

Εγκέφαλος: Τα νέα ευρήματα σχετικά με τις νευρωνικές δραστηριότητες σε αυτή την περιοχή του εγκεφάλου θα μπορούσαν να είναι χρήσιμα για την περαιτέρω ανάπτυξη και χρήση των λεγόμενων νευροπροθέσεων.

Πώς επηρεάζεται ο σίδηρος από την ηλικία;

Σίδηρος: Η κατανόηση του τοπίου της γονιδιακής έκφρασης κατά τη διάρκεια της συσσώρευσης σιδήρου που σχετίζεται με την ηλικία μπορεί να μας βοηθήσει να αποσαφηνίσουμε τις μοριακές οδούς και τις πιθανές προληπτικές στρατηγικές κατά των νευροεκφυλιστικών ασθενειών.

Πώς σχετίζεται το αλκοόλ με την άνοια;

Άνοια: Τις τελευταίες δεκαετίες, ο εκτιμώμενος παγκόσμιος επιπολασμός της άνοιας έχει σχεδόν τριπλασιαστεί, από 20,2 εκατομμύρια το 1990 σε 57,4 εκατομμύρια το 2019.