Τεχνητή νοημοσύνη: Ένα έργο τεχνητής νοημοσύνης από τη Γερμανία μπορεί να βοηθήσει στην εξεύρεση περισσότερων γενετικών ασθενειών
Οι επιστήμονες γνωρίζουν ελάχιστα για συγκεκριμένους κληρονομικούς παράγοντες που οδηγούν σε αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS). Ωστόσο, ένα νέο έργο τεχνητής νοημοσύνης (AI) από τη Γερμανία μπορεί να βοηθήσει στην εξεύρεση περισσότερων απαντήσεων. Μια ομάδα ερευνητών από το Πανεπιστήμιο του Μπίλεφελντ ανέπτυξε το DiseaseCapsule για να σας βοηθήσει να μάθετε περισσότερα σχετικά με τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στην ALS. Τα ευρήματά τους δημοσιεύτηκαν στις 13 Φεβρουαρίου στο Nature Machine Intelligence.
Το ALS αναφέρεται συνήθως ως Νόσος του Λου Γκέριγκ προς τιμήν του πρώην αστέρα του Μπέιζμπολ της Major League στη δεκαετία του 1930, ο οποίος αναγκάστηκε να αποσυρθεί λόγω της ασθένειας. Η ασθένεια επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα που βοηθούν τους μύες να λειτουργούν στις κάτω και άνω περιοχές του σώματος, καθιστώντας το ALS έναν τύπο ασθένειας κινητικών νευρώνων. Τα πρώιμα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν μυϊκές συσπάσεις, μυϊκές κράμπες, μυϊκή δυσκαμψία, αλλοιωμένη ομιλία και δυσκολία στη μάσηση. Καθώς το ALS εξελίσσεται, τα άτομα μπορεί να διαπιστώσουν ότι τα σημάδια πρώιμης έναρξης επιδεινώνονται μαζί με δυσκολία να σηκωθούν από το κρεβάτι. Τα δεδομένα μητρώου από το CDC σχετικά με συνεχιζόμενα κρούσματα ALS δείχνουν μια πιθανότητα από 17.800 έως 31.843. Επί του παρόντος, η ALS δεν είναι αναφερόμενη ασθένεια στην πλειονότητα των πολιτειών των ΗΠΑ, ούτε το CDC έχει ειδοποιηθεί για νέα κρούσματα.
Συνήθως, τα άτομα αντιλαμβάνονται την ALS μεταξύ 55 και 75 ετών. Το CDC λέει ότι σχεδόν το 5% έως 10% των περιπτώσεων ALS συμβαίνουν σε οικογένειες. Σχεδόν το 25% έως 40% όλων των περιπτώσεων οικογενούς ALS προκαλούνται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο C9ORF72, μια ζωτική πρωτεΐνη που βρίσκεται στους κινητικούς νευρώνες και τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο. Κανένα φύλο δεν επηρεάζεται περισσότερο από την ALS, καθώς μπορεί να βρεθεί εξίσου σε άνδρες και γυναίκες. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για την ALS, ερευνητές από το Πανεπιστήμιο του Bielefeld επισημαίνουν τρόπους βελτίωσης της ποιότητας ζωής των ασθενών με ALS. Μια μελέτη που αναφέρεται στην έρευνά τους δείχνει ότι τα συμπληρώματα δινουκλεοτιδίου νικοτιναμίδης αδενίνης (NAD+) μπορεί να προσφέρουν βελτίωση σε ασθενείς με ALS.
Ένα σημαντικό αίνιγμα για τους ασθενείς με ALS είναι η έλλειψη έγκαιρης ανίχνευσης, που οδηγεί σε χαμένες ευκαιρίες για έγκαιρη θεραπεία. Αλλά εάν το ALS μπορεί να ανιχνευθεί νωρίτερα, ίσως οι αυξανόμενες θεραπείες να είναι σε θέση να ωφελήσουν τους ασθενείς με ALS. Για να γίνει εφικτό, πρέπει να ανακαλυφθούν κληρονομικοί παράγοντες που οδηγούν στην ασθένεια. Πολλοί κληρονομικοί παράγοντες που συμβάλλουν στην ALS είναι άγνωστοι, γεγονός που δίνει αφορμή για το νέο έργο με επικεφαλής τον Alexander Schönhuth, MD, της Τεχνολογικής Σχολής του Πανεπιστημίου Bielefeld. Σε ένα πανεπιστημιακό δελτίο τύπου , ο Schönhut λέει ότι το 80% της κληρονομικότητας του ALS είναι ακόμα ανεξήγητο. Ο Schönhut και η ομάδα του χρησιμοποίησαν μια μέθοδο τεχνητής νοημοσύνης γνωστή ως δίκτυα καψουλών (CapsNets) για να αναλύσουν τις γενετικές πληροφορίες 3.000 ασθενών με ALS και 7.000 ως ατόμων ελέγχου χωρίς τη νόσο.
Το DiseaseCapsul είναι το πρώτο του είδους του που λειτουργεί σε ολόκληρο το γονιδίωμα και δεν εστιάζει σε μερικά επιλεγμένα βασικά γονίδια που σχετίζονται με την ασθένεια. Επίσης, το DiseaseCapsul είναι αποτελεσματικό στην αποκάλυψη των ιεραρχικών δομών των γενετικών αλληλεπιδράσεων. «Το μεγάλο πλεονέκτημα αυτής της μεθόδου είναι ότι μπορεί να καταγράψει αλληλεπικαλυπτόμενες διαδικασίες», είπε ο Schönhut. «Η μέθοδος τεχνητής νοημοσύνης μας, αντίθετα, δείχνει ξεκάθαρα και κατανοητά ποια γονίδια και οι διαδικασίες τους είναι ιδιαίτερα σημαντικά για την ανάπτυξη του ALS».
Οι αριθμοί δείχνουν το DiseaseCapsule για να προβλέψει με ακρίβεια 87% εάν ένα άτομο θα αναπτύξει ALS. Πρόκειται για μια βελτίωση 28% σε σχέση με το PRS (Polygenic Risk Score), το τρέχον κλινικό πρότυπο για την πρόβλεψη της ALS. Οι ερευνητές κατάφεραν να ανακαλύψουν 922 υποψήφια γονίδια για συσχέτιση με το ALS. Πολλά από τα υποψήφια γονίδια που αποκαλύφθηκαν δεν είχαν αποκαλυφθεί ακολουθώντας τα συμβατικά πρωτόκολλα μελετών συσχέτισης σε όλο το γονιδίωμα. Παρόλα αυτά, το DiseaseCapsule προσδιορίζει μόνο το 64% των ασθενών με ALS που δεν έχουν ανακαλυφθεί επί του παρόντος από το PRS. Η κάψουλα της νόσου υπερέχει στην αποκάλυψη της ALS, αλλά μπορεί να μην είναι τόσο αποτελεσματική για να ωφελήσει όσους χρειάζονται έγκαιρη παρέμβαση.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
