"Επιπλέον, οι μεταλλάξεις σε οποιαδήποτε από αυτές τις δύο περιοχές του DNA είναι πιθανό να προκαλέσουν διανοητική αναπηρία ή αυτισμό στους ανθρώπους, επομένως είναι σημαντικό να ακολουθηθούν αυτές οι περιοχές κατά τον έλεγχο για γενετικές αιτίες νευροαναπτυξιακών διαταραχών"
Σύνδρομο Rett & MECP2: Ερευνητές στο Κολλέγιο Ιατρικής Baylor και το Νευρολογικό Ερευνητικό Ινστιτούτο Jan and Dan Duncan στο Νοσοκομείο Παίδων του Texas έχουν εντοπίσει και χαρακτηρίσει δύο περιοχές DNA που απαιτούνται για τη σωστή έκφραση του Mecp2 / MECP2 σε ποντίκια και ανθρώπους. Αυτά τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Genes & Development, βοηθούν να ρίξουμε φως στη λειτουργία αυτών των περιοχών DNA και πώς θα μπορούσαν να είναι πιθανοί στόχοι για διαγνωστικές και θεραπευτικές παρεμβάσεις για διανοητικές αναπηρίες, όπως το σύνδρομο Rett και το σύνδρομο MECP2.
Και οι δύο αυτές διανοητικές αναπηρίες είναι παραδείγματα της σημασίας των ακριβών επιπέδων πρωτεΐνης MeCP2 για τη σωστή λειτουργία του εγκεφάλου. Η μείωση αυτής της πρωτεΐνης οδηγεί σε σύνδρομο Rett, ενώ η αύξηση αυτής της πρωτεΐνης προκαλεί σύνδρομο διπλασιασμού MECP2. Και οι δύο είναι σοβαρές νευρολογικές διαταραχές που χαρακτηρίζονται από μαθησιακές δυσκολίες, χαρακτηριστικά αυτισμού και κινητικές δυσκολίες. Ο Δρ Huda Zoghbi, καθηγητής στο Baylor, διευθυντής του Νοσοκομείου Παίδων στο Τέξας NRI και ερευνητής του Ιατρικού Ινστιτούτου Howard Hughes, υπογράμμισε τη σημασία της κατανόησης του τρόπου με τον οποίο ρυθμίζονται τα επίπεδα του RNA που κωδικοποιεί αυτήν την πρωτεΐνη.
Οι ερευνητές στο εργαστήριο εντόπισαν δύο περιοχές DNA που, όταν μεταλλάσσονται, οδηγούν είτε σε μείωση είτε σε αύξηση των επιπέδων MECP2 RNA και πρωτεΐνης, με αποτέλεσμα μερικά ελλείμματα συμπεριφοράς που παρατηρούνται στο σύνδρομο Rett και στο σύνδρομο αναπαραγωγής MECP2, αντίστοιχα.
Ο Yingyao Shao, πρώτος συγγραφέας της μελέτης και μεταπτυχιακός φοιτητής στο εργαστήριο Zoghbi, εξηγεί ότι όταν άλλαξε μία από τις δύο περιοχές DNA, τα αποτελέσματα έδειξαν μέτρια μείωση των επιπέδων MeCP2 που μιμούνται συμπεριφορές και μοριακές αλλαγές που παρατηρήθηκαν σε μοντέλα ποντικών Rett.
Η αλλοίωση της άλλης περιοχής του DNA προκάλεσε μια μικρή αύξηση στα επίπεδα πρωτεΐνης MeCP2 παρόμοια με τα μοντέλα ποντικών με διπλή έκφραση του MeCP2. “Αυτά τα ευρήματα παρέχουν ελπίδα ότι οι μελλοντικές θεραπείες που στοχεύουν αυτές τις περιοχές του DNA θα μπορούσαν να έχουν κλινικά σχετικά οφέλη, ακόμη και όταν διορθώνονται ελαφρώς τα επίπεδα πρωτεΐνης MeCP2”, δήλωσε ο Shao. “Επιπλέον, οι μεταλλάξεις σε οποιαδήποτε από αυτές τις δύο περιοχές του DNA είναι πιθανό να προκαλέσουν διανοητική αναπηρία ή αυτισμό στους ανθρώπους, επομένως είναι σημαντικό να ακολουθηθούν αυτές οι περιοχές κατά τον έλεγχο για γενετικές αιτίες νευροαναπτυξιακών διαταραχών”, πρόσθεσε ο Zoghbi.
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube
