Επιστημονικά Νέα

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Ο γονιδιακός έλεγχος εντοπίζει έγκαιρα τον κληρονομικό κίνδυνo

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Ο γονιδιακός έλεγχος εντοπίζει έγκαιρα τον κληρονομικό κίνδυνo

Οικογενής υπερχοληστερολαιμία: Ένας συνδυασμός γενετικών δοκιμών και δεδομένων υγείας θα μπορούσε να εντοπίσει μεγάλο ποσοστό ενηλίκων με κληρονομικό κίνδυνο για διαταραχή της χοληστερόλης που αυξάνει τους κινδύνους για πρόωρη καρδιακή προσβολή και θάνατο, σύμφωνα με νέα μελέτη.

Περίπου 1 στους 250 Αμερικανούς μπορεί να έχει τουλάχιστον ένα γονίδιο για οικογενή υπερχοληστερολαιμία, η οποία μπορεί να προκαλέσει αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας (LDL) στο αίμα, που συχνά ονομάζεται “κακή χοληστερόλη”. «Προς το παρόν, τα περισσότερα άτομα δεν διαγιγνώσκονται με οικογενή υπερχοληστερολαιμία παρά μόνο στα 50 τους», δήλωσε ο επικεφαλής συγγραφέας Brandon Bellows, επίκουρος καθηγητής ιατρικών επιστημών στο Πανεπιστήμιο Columbia. «Εάν ένας νεαρός ενήλικας διαγνωστεί με οικογενή υπερχοληστερολαιμία, πιθανότατα θα ωφεληθεί από την θεραπεία για την πρόληψη της καρδιακής προσβολής και του εγκεφαλικού».

Μεταξύ των ανθρώπων που φέρουν ένα γονίδιο που συνδέεται με τη διαταραχή, εάν η πάθηση δεν αντιμετωπιστεί, η μέση ηλικία για ένα πρώτο έμφραγμα είναι τα 50 έτη για τους άνδρες και τα 60 για τις γυναίκες, όταν τα αντίστοιχα ποσοστά στον γενικό πληθυσμό είναι τα 66 έτη για τους άνδρες και τα 72 για τις γυναίκες. Όσοι έχουν δύο γονίδια (ένα από κάθε γονέα) για οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν πολύ υψηλότερα επίπεδα κακής χοληστερόλης και καρδιακών παθήσεων που ξεκινούν κατά την παιδική ηλικία ή την εφηβεία τους, σύμφωνα με τους ερευνητές. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στις 18 Μαΐου στο Journal of the American Heart Association.

Η Αμερικανική Καρδιολογική Εταιρεία (AHA) συνιστά σε κάθε άτομο ηλικίας 20 ετών και άνω να ελέγχει τη χοληστερόλη και άλλους παράγοντες κινδύνου για την καρδιά κάθε τέσσερα έως έξι χρόνια, εάν ο κίνδυνος παραμένει χαμηλός. Αλλά ο προσυμπτωματικός έλεγχος για την εξέταση οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας δεν είναι τυπικός. Ο γενετικός έλεγχος είναι διαθέσιμος αλλά μπορεί να μην είναι οικονομικά προσιτός. Το AHA λέει ότι ο γενετικός έλεγχος για καρδιαγγειακές παθήσεις θα πρέπει συνήθως να περιορίζεται σε άτομα με επιβεβαιωμένη ή ύποπτη διάγνωση πάθησης και σε άτομα που φέρουν το γονίδιο που προκαλεί τη νόσο στην οικογένειά τους.

Αυτή η μελέτη εξέτασε τον αντίκτυπο του προσυμπτωματικού ελέγχου για οικογενή υπερχοληστερολαιμία χρησιμοποιώντας παράγοντες κινδύνου όπως τα επίπεδα χοληστερόλης και η πρώιμη καρδιακή νόσος σε ένα άτομο ή σε στενό μέλος της οικογένειας (γονέα, αδερφό ή παιδί), τόσο με όσο και χωρίς γενετικό έλεγχο. Χρησιμοποιώντας αρχεία υγείας και τα αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων από περίπου 50.000 άτομα ηλικίας 40 έως 69 ετών στο Ηνωμένο Βασίλειο, οι ερευνητές υπολόγισαν το ποσοστό που είχε γονίδιο οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας. Στη συνέχεια χρησιμοποίησαν τις σχέσεις που βρέθηκαν στα δεδομένα του Ηνωμένου Βασιλείου για να υπολογίσουν το ποσοστό των ατόμων με αυξημένο κίνδυνο στις ΗΠΑ: σχεδόν 40.000 ενήλικες στις ΗΠΑ 20 ετών και άνω, χωρίς αποτελέσματα γενετικών εξετάσεων.

Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι μόνο ο προληπτικός έλεγχος θα εντόπιζε 3,7 περιπτώσεις οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας για κάθε 1.000 ενήλικες στις ΗΠΑ. Ο γενετικός έλεγχος θα εντόπιζε 3,8 περιπτώσεις ανά 1.000. Όταν συνδυάζονταν τόσο τα κλινικά κριτήρια όσο και οι γενετικές δοκιμές, θα προσδιορίζονταν 6,6 περιπτώσεις ανά 1.000 ενήλικες, σύμφωνα με τη μελέτη. Μεταξύ των νεότερων Αμερικανών ηλικίας 20 έως 39 ετών, μόνο ο έλεγχος θα εντόπιζε 1,3 περιπτώσεις ανά 1.000 άτομα. Η προσθήκη γενετικών δοκιμών θα ανέβαζε το ποσοστό διαγνώσεων σε 4,2 ανά 1.000, είπαν οι ερευνητές. «Πρέπει να κάνουμε περισσότερα για να υποστηρίξουμε τα προγράμματα προσυμπτωματικού ελέγχου της οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας», δήλωσε ο Bellows.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Υπερχοληστερολαιμία: Ποιος ο ρόλος της κληρονομικότητας;

O FDA ενέκρινε το evolocumab για χρήση ως πρόσθετη θεραπεία μόνο στη δίαιτα ή με άλλες θεραπείες για παιδιά ηλικίας 10 ετών και άνω

Nέα μελέτη διερεύνησε αν η προσθήκη καρυδιών στην καθημερινή διατροφή για 2 χρόνια επηρεάζει τα επίπεδα χοληστερόλης.

Πώς τα καρύδια καταπολεμούν την χοληστερόλη

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Το λιώσιμο των πάγων της Αρκτικής θα μπορούσε να έχει γεωπολιτικές επιπτώσεις στη ναυτιλία

Ενώ οι διαδρομές θα μπορούσαν να σημαίνουν εξοικονόμηση χρόνου και χρημάτων για το διεθνές εμπόριο, σημαίνουν επίσης ότι το μεταβαλλόμενο κλίμα στην Αρκτική θα θέσει σε κίνδυνο πολλά είδη που ζουν σε θερμοκρασίες κάτω από το μηδέν.

Σύνδρομο Marfan: Μια διαταραχή των συνδετικών ιστών του σώματος

Σύνδρομο Marfan: Το σύνδρομο Marfan είναι μια κληρονομική διαταραχή των συνδετικών ιστών του σώματος, μιας ομάδας ιστών που διατηρούν τη δομή του σώματος και υποστηρίζουν εσωτερικά όργανα και άλλους ιστούς.

Καρκίνος παγκρέατος: Ανακαλύφθηκε μοριακός διακόπτης που πυροδοτεί τη μετάσταση

Καρκίνος παγκρέατος: Ερευνητές στο HICCC στο NewYork-Presbyterian/Columbia University ανακάλυψαν μια πρωτεΐνη της οποίας το επίπεδο έκφρασης λειτουργεί ως μοριακός διακόπτης μεταξύ της πρωτοπαθούς ανάπτυξης καρκίνου και της μεταστατικής διάδοσης στα κύτταρα.

Οι γυναίκες παρουσιάζουν κνησμό λιγότερο συχνά από τους άνδρες

Φλεγμονή δέρματος: Μια ομάδα ερευνητών ανακάλυψε ότι η γυναικεία ορμόνη οιστραδιόλη καταστέλλει την ψωρίαση και ο προστατευτικός ρόλος της ορμόνης έχει παράσχει μια βάση για τις θεραπευτικές της δυνατότητες.

Φτάνοντας στη ρίζα της λειτουργίας του καρδιακού μυός

Καρδιακές παθήσεις: Ο καρδιακός μυς είναι γεμάτος με μικροσκοπικές δυάδες που συντονίζουν τους παλμούς της καρδιάς μας. Νέα έρευνα αποκαλύπτει ένα ζωτικό συστατικό που τακτοποιεί τις δυάδες και τις συγκρατεί.

Τα πορώδη κύτταρα οδηγούν σε πιο αδύναμο ήπαρ

Μη αλκοολική λιπώδης νόσος ήπατος: Στο μικροπεριβάλλον του όγκου του ήπατος που σχετίζεται με την παχυσαρκία, οι ινοβλάστες που ονομάζονται ηπατικά αστρικά κύτταρα γερνούν.

Το παράδοξο της συσχέτισης μεταξύ μάσκας και μεταδοτικότητας της Covid

Covid μάσκα: Τα τυπικά μοντέλα λοίμωξης τείνουν να εστιάζουν μόνο σε καταστάσεις ασθενειών, παραβλέποντας τη δυναμική ενός πολύπλοκου παραδόξου. Ενώ η κάλυψη μειώνει τα ποσοστά μετάδοσης και κατά συνέπεια τον επιπολασμό της νόσου, η μείωση της νόσου αναστέλλει τη χρήση μάσκας, προάγοντας έτσι την επιδημική αναζωπύρωση.

Τα άσχημα όνειρα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι για τη νόσο Πάρκινσον

Νόσος Πάρκινσον: Μελέτες δείχνουν ότι μεταξύ 17% και 78% των ατόμων με Πάρκινσον έχουν εφιάλτες κάθε εβδομάδα. ενώ η εμφάνιση συχνών άσχημων ονείρων σε μεγαλύτερη ηλικία θα μπορούσε να είναι ένα πρώιμο προειδοποιητικό σημάδι επικείμενης νόσου του Πάρκινσον σε κατά τα άλλα υγιή άτομα.