Επιστημονικά Νέα

Νόσος Rylae-Ann: Η πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία παρέχει θεραπεία απευθείας στον εγκέφαλο

Νόσος Rylae-Ann: Η πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία παρέχει θεραπεία απευθείας στον εγκέφαλο

Νόσος Rylae-Ann: Πολλοί επωφελήθηκαν από έναν νέο τρόπο παροχής γονιδιακής θεραπείας για την νόσο Rylae-Ann.

Ένα κοριτσάκι ενός έτους από την Μπανκόγκ, δεν σέρνονταν ούτε έβγαζε λεξούλες όπως τα άλλα παιδιά της ηλικίας της. Μια σπάνια γενετική διαταραχή την εμπόδισε ακόμη και να σηκώσει το κεφάλι της. Οι γονείς της την κρατούσαν εναλλάξ όρθια τη νύχτα για να αναπνέει άνετα και να κοιμάται. Αρκετούς μήνες μετά, οι γιατροί παρέδωσαν γονιδιακή θεραπεία απευθείας στον εγκέφαλό της. Σήμερα η 4χρονη περπατά, τρέχει, κολυμπάει, διαβάζει και ιππεύει άλογα. Αυτό το κοριτσάκι ήταν μεταξύ των πρώτων που επωφελήθηκαν από έναν νέο τρόπο παροχής γονιδιακής θεραπείας που πήρε και το όνομά της, νόσος Rylae-Ann, με επίθεση σε ασθένειες μέσα στον εγκέφαλο, που οι ειδικοί πιστεύουν ότι υπόσχεται πολλά για τη θεραπεία μιας σειράς εγκεφαλικών διαταραχών. Η θεραπεία της έγινε πρόσφατα η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που χορηγήθηκε στον εγκέφαλο μετά την έγκρισή της στην Ευρώπη και το Ηνωμένο Βασίλειο για ανεπάρκεια AADC, μια διαταραχή που παρεμβαίνει στον τρόπο επικοινωνίας των κυττάρων στο νευρικό σύστημα.

Εν τω μεταξύ, περίπου 30 αμερικανικές μελέτες που δοκιμάζουν τη γονιδιακή θεραπεία στον εγκέφαλο για διάφορες διαταραχές βρίσκονται σε εξέλιξη, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Το ένα, με επικεφαλής τον Δρ. Krystof Bankiewicz στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο του Οχάιο, στοχεύει επίσης την ανεπάρκεια AADC. Άλλοι δοκιμάζουν θεραπείες για διαταραχές όπως το Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον και το Χάντινγκτον. Οι προκλήσεις παραμένουν, ειδικά με ασθένειες που προκαλούνται από περισσότερα από ένα γονίδια. Αλλά οι επιστήμονες λένε ότι τα στοιχεία που υποστηρίζουν αυτή την προσέγγιση αυξάνονται, ανοίγοντας ένα νέο σύνορο στον αγώνα κατά των διαταραχών που πλήττουν το πιο περίπλοκο και μυστηριώδες όργανό μας.

Η εξαιρετικά σπάνια διαταραχή ταλαιπωρεί περίπου 135 παιδιά σε όλο τον κόσμο, πολλά στην Μπανκόγκ και όταν διαγνωστούν περνούν από μία σειρά εξετάσεων για να δουν οι γιατροί αν πληρούν τις προϋποθέσεις για κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας στην Ταϊβάν. Αν και αρχικά ήταν νευρικοί για την προοπτική της χειρουργικής επέμβασης στον εγκέφαλο, συνειδητοποίησαν ότι πιθανότατα δεν θα ζούσε με αυτήν από την ηλικία των 4 χρόνων και μετά.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς συνδέεται το αυτοάνοσο νόσημα με την απώλεια ακοής;

Ποια είναι τα συμπτώματα των νευρομυϊκών διαταραχών;

Ιχθύωση: Μια σπάνια κληρονομική δερματική νόσος

Τι είναι η νόσος Morgellons και τι ισχυρίζονται οι επιστήμονες;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Οι πολλές εκδηλώσεις της μακράς COVID

Τα ευρήματα υπογραμμίζουν την πιθανότητα ότι οι μηχανισμοί της μακράς COVID μπορεί να διαφέρουν μεταξύ των ατόμων με βάση μια συλλογή βασικών παραγόντων κινδύνου. Υπό αυτό το πρίσμα, οι μελέτες κλινικής έρευνας, όπως η " Έρευνα της COVID για την ενίσχυση της ανάκαμψης (RECOVER)" του Εθνικού Ιδρύματος Υγείας NIH, θα πρέπει πιθανώς να καθορίσουν υπο-ομάδες στις προσπάθειές τους να προσδιορίσουν υποψήφια θεραπευτικά μέσα.

Ο ρόλος των θρησκευτικών ιδρυμάτων στην προώθηση της καλής υγείας

Μελέτη: Τα θρησκευτικά ιδρύματα μπορούν να υποστηρίξουν τους ανθρώπους να διατηρήσουν υγιή την αρτηριακή πίεση και να αποφύγουν την υπέρταση μέσω της εκπαίδευσης και της ευαισθητοποίησης.

Οι επικαιροποιημένες διμερείς ενισχύσεις είναι πιο αποτελεσματικές στην πρόληψη της νοσηλείας και του θανάτου από Omicron

"Η αυξημένη αποτελεσματικότητα που διαπιστώθηκε σε αυτή τη μελέτη καταδεικνύει γιατί είναι σημαντικό για τους ανθρώπους να προστατεύονται με το επικαιροποιημένο αναμνηστικό, ακόμη και αν είχαν ήδη λάβει την αρχική αναμνηστική δόση", λέει ο Δρ Ζακ Μουρ, επιδημιολόγος της Πολιτείας στο Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών της Βόρειας Καρολίνας.

Αυξάνουν ορισμένες δουλειές τον κίνδυνο απώλειας εγκυμοσύνης μιας γυναίκας;

"Τα καλά νέα είναι ότι το Υπουργείο Απασχόλησης και Εργασίας της Νότιας Κορέας αναθεωρεί τώρα τον νόμο περί ασφάλισης αποζημίωσης για εργατικά ατυχήματα ώστε να καλύπτει όλες τις εκβάσεις αποβολών σε έγκυες εργαζόμενες. Η μελέτη μας συνέβαλε στην τροποποίηση αυτού του νόμου, καθώς παρουσιάσαμε την επίδραση του επαγγελματικού περιβάλλοντος στις ανεπιθύμητες εκβάσεις της εγκυμοσύνης", δήλωσε ο αντίστοιχος συγγραφέας Jung-won Yoon, MD, του Εθνικού Ιατρικού Κέντρου της Σεούλ.

Έρευνα ανακάλυψε την επιμήκυνση ζωής μετά από χειρουργική επέμβαση απώλειας βάρους

Προσδόκιμο ζωής: Μια νέα μελέτη δείχνει ότι η χειρουργική επέμβαση απώλειας βάρους θα μπορούσε να θέσει την υγεία και τη μακροζωία αυτού του ατόμου σε διαφορετικό δρόμο.