Επιστημονικά Νέα

Νόσος Rylae-Ann: Η πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία παρέχει θεραπεία απευθείας στον εγκέφαλο

Νόσος Rylae-Ann: Η πολλά υποσχόμενη γονιδιακή θεραπεία παρέχει θεραπεία απευθείας στον εγκέφαλο

Νόσος Rylae-Ann: Πολλοί επωφελήθηκαν από έναν νέο τρόπο παροχής γονιδιακής θεραπείας για την νόσο Rylae-Ann.

Ένα κοριτσάκι ενός έτους από την Μπανκόγκ, δεν σέρνονταν ούτε έβγαζε λεξούλες όπως τα άλλα παιδιά της ηλικίας της. Μια σπάνια γενετική διαταραχή την εμπόδισε ακόμη και να σηκώσει το κεφάλι της. Οι γονείς της την κρατούσαν εναλλάξ όρθια τη νύχτα για να αναπνέει άνετα και να κοιμάται. Αρκετούς μήνες μετά, οι γιατροί παρέδωσαν γονιδιακή θεραπεία απευθείας στον εγκέφαλό της. Σήμερα η 4χρονη περπατά, τρέχει, κολυμπάει, διαβάζει και ιππεύει άλογα. Αυτό το κοριτσάκι ήταν μεταξύ των πρώτων που επωφελήθηκαν από έναν νέο τρόπο παροχής γονιδιακής θεραπείας που πήρε και το όνομά της, νόσος Rylae-Ann, με επίθεση σε ασθένειες μέσα στον εγκέφαλο, που οι ειδικοί πιστεύουν ότι υπόσχεται πολλά για τη θεραπεία μιας σειράς εγκεφαλικών διαταραχών. Η θεραπεία της έγινε πρόσφατα η πρώτη γονιδιακή θεραπεία που χορηγήθηκε στον εγκέφαλο μετά την έγκρισή της στην Ευρώπη και το Ηνωμένο Βασίλειο για ανεπάρκεια AADC, μια διαταραχή που παρεμβαίνει στον τρόπο επικοινωνίας των κυττάρων στο νευρικό σύστημα.

Εν τω μεταξύ, περίπου 30 αμερικανικές μελέτες που δοκιμάζουν τη γονιδιακή θεραπεία στον εγκέφαλο για διάφορες διαταραχές βρίσκονται σε εξέλιξη, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας. Το ένα, με επικεφαλής τον Δρ. Krystof Bankiewicz στο Πολιτειακό Πανεπιστήμιο του Οχάιο, στοχεύει επίσης την ανεπάρκεια AADC. Άλλοι δοκιμάζουν θεραπείες για διαταραχές όπως το Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον και το Χάντινγκτον. Οι προκλήσεις παραμένουν, ειδικά με ασθένειες που προκαλούνται από περισσότερα από ένα γονίδια. Αλλά οι επιστήμονες λένε ότι τα στοιχεία που υποστηρίζουν αυτή την προσέγγιση αυξάνονται, ανοίγοντας ένα νέο σύνορο στον αγώνα κατά των διαταραχών που πλήττουν το πιο περίπλοκο και μυστηριώδες όργανό μας.

Η εξαιρετικά σπάνια διαταραχή ταλαιπωρεί περίπου 135 παιδιά σε όλο τον κόσμο, πολλά στην Μπανκόγκ και όταν διαγνωστούν περνούν από μία σειρά εξετάσεων για να δουν οι γιατροί αν πληρούν τις προϋποθέσεις για κλινική δοκιμή γονιδιακής θεραπείας στην Ταϊβάν. Αν και αρχικά ήταν νευρικοί για την προοπτική της χειρουργικής επέμβασης στον εγκέφαλο, συνειδητοποίησαν ότι πιθανότατα δεν θα ζούσε με αυτήν από την ηλικία των 4 χρόνων και μετά.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Πώς συνδέεται το αυτοάνοσο νόσημα με την απώλεια ακοής;

Ποια είναι τα συμπτώματα των νευρομυϊκών διαταραχών;

Ιχθύωση: Μια σπάνια κληρονομική δερματική νόσος

Τι είναι η νόσος Morgellons και τι ισχυρίζονται οι επιστήμονες;

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Έκζεμα: Αιτίες, συμπτώματα και διαχείριση

Έκζεμα: Η ζωή με έκζεμα μπορεί να είναι δύσκολη, αλλά με την κατάλληλη κατανόηση και διαχείριση, τα άτομα μπορούν να ελέγξουν τα συμπτώματά τους και να ζήσουν μια άνετη ζωή.

Η τεχνολογία παπουτσιών μειώνει τον κίνδυνο διαβητικού έλκους στο πόδι

Ο στόχος της τεχνολογίας εσωτερικής σόλας είναι να μετριάσει τον κίνδυνο διαβητικού έλκους στο πόδι αντιμετωπίζοντας μια από τις πιο σημαντικές αιτίες: τη διάσπαση του δέρματος και των μαλακών ιστών λόγω επαναλαμβανόμενου στρες στο πόδι κατά το περπάτημα.

ΣΚΠ: Σημάδια εμφανίζονται στο αίμα χρόνια πριν από τα συμπτώματα

ΣΚΠ: Σε περίπου 1 στις 10 περιπτώσεις σκλήρυνσης κατά πλάκας, το σώμα αρχίζει να παράγει ένα διακριτικό σύνολο αντισωμάτων ενάντια στις δικές του πρωτεΐνες χρόνια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.