Νευρολογία

Αυτοάνοσα νοσήματα σε ασθενείς με ALS συνδέονται με γενετική μετάλλαξη

Αυτοάνοσα νοσήματα σε ασθενείς με ALS  συνδέονται με γενετική μετάλλαξη

Μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature θα μπορούσε να βοηθήσει να εξηγήσει γιατί ορισμένοι άνθρωποι που αναπτύσσουν αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), μια θανατηφόρα νευρολογική διαταραχή γνωστή και ως νόσος του Lou Gehrig, είναι επιρρεπείς σε αυτοάνοσες ασθένειες.

Το ALS, το οποίο δεν έχει γνωστή θεραπεία, προκαλεί προοδευτικό εκφυλισμό των νευρικών κυττάρων στον νωτιαίο μυελό και στον εγκέφαλο. Περίπου 5.000 άτομα διαγιγνώσκονται με την ασθένεια κάθε χρόνο. Η νέα έρευνα, με επικεφαλής τους ερευνητές του Cedars-Sinai, επικεντρώνεται σε μια μετάλλαξη που μειώνει την έκφραση ενός γονιδίου που ονομάζεται C9orf72, την πιο κοινή γνωστή αιτία της κληρονομικής ALS.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι αυτή η μετάλλαξη, που βρέθηκε σε περίπου 10% των ασθενών με ALS, προκαλεί τον διεγερτή της πρωτεΐνης γονιδίων ιντερφερόνης (STING), ενός κρίσιμου αισθητήρα ιογενών λοιμώξεων στο ανοσοποιητικό σύστημα, να γίνει υπερκινητική. Αυτή η υπερκινητικότητα οδήγησε σε αυξημένη παραγωγή ιντερφερόνων. Οι ιντερφερόνες είναι το κλειδί για την καταπολέμηση των ιογενών λοιμώξεων, αλλά η συνεχής, ανεξέλεγκτη παραγωγή ιντερφερόνων μπορεί να οδηγήσει σε συστηματική φλεγμονή και ανάπτυξη αυτοάνοσων ασθενειών.

“Αυτά τα ευρήματα υποστηρίζουν ότι οι ασθενείς με μεταλλάξεις C9orf72 έχουν θεμελιωδώς διαφορετικό σημείο ρύθμισης του ανοσοποιητικού τους συστήματος, με αυξημένη τάση για αυτοάνοσες ασθένειες και πιθανώς αλλοιωμένες αποκρίσεις σε ιούς και άλλα παθογόνα στο περιβάλλον”, δήλωσε ο Robert Baloh, MD, Ph.D. , καθηγητής Νευρολογίας και διευθυντής του Cedars-Sinai Center for Neural Science and Medicine.

Η μετάλλαξη C9orf72, η οποία πιστεύεται ότι προήλθε από τη Βόρεια Ευρώπη πριν από περίπου 1.500 χρόνια και στη συνέχεια εξαπλώθηκε ως αποτέλεσμα των ταξιδιών και των πολέμων των Βίκινγκ, συνδέεται επίσης με τον εκφυλισμό του μπροστινού χρονικού λοβού , έναν τύπο άνοιας που μπορεί να συνοδεύει το ALS.

Για τη μελέτη, οι ερευνητές εξέτασαν τον εγκεφαλικό ιστό εργαστηριακών ποντικών με τη μετάλλαξη C9orf72 και επίσης αίμα και εγκεφαλικό ιστό από ασθενείς με ALS που έφεραν το γονίδιο. Τα αποτελέσματα περιλαμβάνονται:

Τα ανοσοκύτταρα που απομονώθηκαν από τα εργαστηριακά ποντίκια έδειξαν πρώιμη αυθόρμητη ενεργοποίηση. Επιπλέον, ένας συγκεκριμένος τύπος ανοσοκυττάρου, που ονομάζεται μυελοειδή κύτταρα, είχε αυξημένη παραγωγή των ιντερφερόνων σε απόκριση στην ενεργοποίηση της πρωτεΐνης STING.

Οι ιστοί από ασθενείς με ALS με γενετική μετάλλαξη και εκφυλισμό μετωπιαίου λοβού έδειξαν αυξημένη ανοσοαπόκριση σε σύγκριση με δείγματα από ασθενείς με διαφορετικό τύπο ALS.

Συνολικά, αυτά τα ευρήματα έδειξαν ότι οι ασθενείς με ALS με τη γενετική μετάλλαξη και τον εκφυλισμό του μετωπιαίου λοβού έχουν ένα αλλοιωμένο ανοσοποιητικό σύστημα επειδή τα μειωμένα επίπεδα C9orf72 δεν μπορούν να καταστέλλουν τη φλεγμονή που προκαλείται από την υπερδραστική πρωτεΐνη STING, ανέφεραν οι ερευνητές.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο

Διαβάστε Eπίσης:

Πρωτοποριακή μελέτη αναλύει την κινητική συμπεριφορά

Σε τι διαφέρει ο εγκέφαλος των μικρών παιδιών ένανι του εγκεφάλου των ενηλίκων

Εγκυμοσύνη: Αντιεπιληπτικά΄με αυξημένο κίνδυνο νευροαναπτυξιακών διαταραχών στο παιδί που θα γεννηθεί

Μία άλλη αμερικανική μελέτη βρήκε ότι οι έγκυες που παίρνουν βαλπροϊκό οξύ έχουν διπλάσιο κίνδυνο να γεννήσουν παιδί με αυτισμό ή ΔΕΠΥ (Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής και Υπερκινητικότητας).

Σχέση ευεξίας με την ώρα που το ξυπνητήρι μας απενεργοποιείται κάθε πρωί.

Ο συγκεκριμένος χρόνος αφύπνισης σημαίνει ότι ακολουθούμε και μια ρουτίνα, ένα καθημερινό πρόγραμμα. Αυτό μας βοηθά να κρατάμε τη ζωή μας σε τάξη. Επίσης, συνήθως μας προσφέρει και ευελιξία χρόνου.

Δείτε ροφήματα και ποτά που προστατεύουν από την άνοια

Ρόφημα Άνοια: Ο κίνδυνος ανάπτυξης άνοιας αυξάνεται με τη γήρανση και η νόσος είναι εξαιρετικά συχνή στις μεγάλες ηλικίες. Εκτιμάται ότι 2% των ανθρώπων ηλικίας 65-74 έχει άνοια, ποσοστό που ανεβαίνει στο 19% για τις ηλικίες 75-84 και στο 42% για τους άνω των 85 ετών. Οι αιτίες της νόσου Aλτσχάιμερ, που είναι η συχνότερη […]

Θεραπευτική πρόοδος για σπάνια νευροεκφυλιστική διαταραχή

Οι ερευνητές της κλινικής Mayo, μαζί με εθνικούς και παγκόσμιους συνεργάτες, έχουν αναπτύξει μια πιθανή δοκιμή για τη νόσο Machado-Joseph ή τη σπινθηροεγκελαλική αταξία τύπου 3 (SCA3) - μια ασθένεια που δεν έχει καμία θεραπεία