Μελέτη: Από τους 112 θανάτους βρεφών που αξιολογήθηκαν, οι γενετικές ασθένειες ενός τόπου βρέθηκαν να είναι ο πιο κοινός προηγούμενος της βρεφικής θνησιμότητας και να σχετίζονται με το 41% των θανάτων.
Σε μια μελέτη που δημοσιεύτηκε σήμερα στο JAMA Network Open, οι ερευνητές του Ινστιτούτου για τη Γονιδιωματική Ιατρική του Rady Children διαπίστωσαν ότι η συμβολή των γενετικών ασθενειών στους βρεφικούς θανάτους ήταν υψηλότερη από ό,τι είχε αναγνωριστεί προηγουμένως. Από τους 112 θανάτους βρεφών που αξιολογήθηκαν, οι γενετικές ασθένειες ενός τόπου βρέθηκαν να είναι ο πιο κοινός προηγούμενος της βρεφικής θνησιμότητας και να σχετίζονται με το 41% των θανάτων. Οι ερευνητές ανακάλυψαν επίσης ότι οι θεραπείες που προβλεπόταν να επηρεάσουν θετικά τα αποτελέσματα ήταν διαθέσιμες για το 30% αυτών των γενετικών ασθενειών.
Η επίπτωση της μελέτης είναι ότι οι στρατηγικές για τη νεογνική διάγνωση έχουν σημαντική δυνατότητα μείωσης της θνησιμότητας κατά το πρώτο έτος της ζωής. «Τουλάχιστον 500 γενετικές ασθένειες έχουν αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τα αποτελέσματα και φαίνεται ότι οι μη διαγνωσμένες γενετικές ασθένειες αποτελούν συχνή αιτία θανάτων που μπορούν να προληφθούν», δήλωσε ο Stephen Kingsmore, MD, Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος του RCIGM. «Η ευρεία χρήση της γονιδιωματικής αλληλουχίας κατά το πρώτο έτος της ζωής θα μπορούσε να έχει πολύ μεγαλύτερο αντίκτυπο στη βρεφική θνησιμότητα από ό,τι είχε αναγνωριστεί μέχρι τώρα».
Η μελέτη κοόρτης διεξήχθη στο Rady Children’s Hospital στο Σαν Ντιέγκο και περιελάμβανε 546 βρέφη (112 βρεφικούς θανάτους [20,5%] και 434 βρέφη [79,5%] με οξεία ασθένεια που επέζησαν) που υποβλήθηκαν σε διαγνωστική αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WGS) μεταξύ Ιανουαρίου. 2015 και Δεκ. 2020. Τα βρέφη υποβλήθηκαν σε WGS είτε προθανάτια είτε μεταθανάτια με ημιαυτόματη φαινοτυποποίηση και διαγνωστική ερμηνεία.
Μεταξύ των ευρημάτων:
- Η γενετική νόσος ενός τόπου ήταν η πιο κοινή αναγνωρίσιμη αιτία βρεφικής θνησιμότητας, με 47 γενετικές ασθένειες που εντοπίστηκαν σε 46 βρέφη (41%).
- 39 (83%) από αυτές τις ασθένειες είχαν προηγουμένως αναφερθεί ότι σχετίζονται με παιδική θνησιμότητα.
- 28 πιστοποιητικά θανάτου (62%) για 45 από τα 46 βρέφη δεν ανέφεραν γενετική αιτιολογία.
- Θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν τα αποτελέσματα ήταν διαθέσιμες για 14 (30%) γενετικών ασθενειών.
- Σε πέντε από τα επτά βρέφη στα οποία εντοπίστηκαν γενετικές ασθένειες μετά θάνατον, ο θάνατος θα μπορούσε να είχε αποφευχθεί εάν είχε πραγματοποιηθεί ταχεία, διαγνωστική WGS κατά την έναρξη των συμπτωμάτων ή την εισαγωγή στη μονάδα εντατικής θεραπείας.
“Οι προηγούμενες αιτιολογικές μελέτες της βρεφικής θνησιμότητας είναι γενικά αναδρομικές, βασισμένες σε ηλεκτρονικό αρχείο υγείας και αναθεώρηση πιστοποιητικού θανάτου και χωρίς πληροφορίες γονιδιώματος, οδηγώντας σε υποδιάγνωση γενετικών ασθενειών. Στην πραγματικότητα, προηγούμενες μελέτες δείχνουν ότι τουλάχιστον το 30% των πιστοποιητικών θανάτου έχουν ανακρίβειες.” είπε η Christina Chambers, Ph.D., MPH, η οποία συνεπικεφαλής της μελέτης. «Με την ευρεία χρήση της αλληλουχίας του γονιδιώματος στα νεογνά θα μπορούσαμε να μειώσουμε ουσιαστικά τη βρεφική θνησιμότητα».
Για τον σκοπό αυτό, τον Ιούνιο του 2022, το RCIGM ανακοίνωσε ένα νέο πρόγραμμα για την προώθηση και την αξιολόγηση της επεκτασιμότητας ενός εργαλείου καθοδήγησης διαγνωστικής και ακριβείας ιατρικής που ονομάζεται BeginNGS για τον έλεγχο νεογνών για περίπου 500 γενετικές ασθένειες που έχουν γνωστές θεραπευτικές επιλογές χρησιμοποιώντας ταχεία Ολόκληρη Αλληλουχία Γονιδιώματος (rWGS). Το BeginNGS χρησιμοποιεί το rWGS για τη διάγνωση και τον εντοπισμό επιλογών θεραπείας για γενετικές καταστάσεις πριν από την έναρξη των συμπτωμάτων.
Είναι μια πρόοδος σε σχέση με τις τρέχουσες παιδιατρικές χρήσεις του rWGS που επικεντρώνονται κυρίως σε παιδιά που είναι ήδη σε κρίσιμη κατάσταση. Μόλις γίνει η διάγνωση, το BeginNGS χρησιμοποιεί το Genome-to-Treatment (GTRx), ένα εργαλείο που παρέχει άμεσες κατευθυντήριες γραμμές θεραπείας στους γιατρούς για να τους βοηθήσει να κατανοήσουν τις γενετικές καταστάσεις και τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές τους, οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν θεραπείες, διατροφικές αλλαγές, χειρουργική επέμβαση, ιατρικές συσκευές ή άλλες παρεμβάσεις.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
