Search Icon
ΑΝΑΖΗΤΗΣΗ
Επιστημονικά Νέα

Γονίδια ασθένειες: Αποκαλύπτοντας πέντε γενετικά επηρεαζόμενες ασθένειες

Γονίδια ασθένειες: Αποκαλύπτοντας πέντε γενετικά επηρεαζόμενες ασθένειες

Γονίδια ασθένειες: Τα γονίδια μπορούν να επηρεάσουν την ευαισθησία μας σε διάφορες ασθένειες. Ορισμένες παθήσεις κληρονομούνται γενετικά, περνώντας από τη μια γενιά στην άλλη. 

Τα γονίδια μπορούν να επηρεάσουν την ευαισθησία μας σε διάφορες ασθένειες. Ορισμένες παθήσεις κληρονομούνται γενετικά, περνώντας από τη μια γενιά στην άλλη. Οι γενετικές διαταραχές προκύπτουν από μεταλλάξεις ή αλλαγές στα γονίδια, τις θεμελιώδεις μονάδες του DNA που φέρουν οδηγίες για τη λειτουργία των κυττάρων και τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά. Κληρονομείτε τα μισά γονίδιά σας από κάθε βιολογικό γονέα και μπορεί να συμβούν μεταλλάξεις στα γονίδια του ενός ή και των δύο γονέων, αυξάνοντας τον κίνδυνο γενετικών διαταραχών. Οι γενετικές διαταραχές μπορούν να επηρεάσουν σημαντικά την υγεία και την ευημερία ενός ατόμου. Η κατανόηση των διαφορετικών τύπων γενετικών διαταραχών και των αιτιών τους είναι απαραίτητη για τη διάγνωση, τη θεραπεία και τη γενετική συμβουλευτική για να βοηθηθούν τα άτομα και οι οικογένειες να διαχειριστούν και να αντιμετωπίσουν αυτές τις καταστάσεις.

Υπάρχουν τρεις όροι για να οριστεί αυτό ξεκινώντας από χρωμοσωμικές διαταραχές που περιλαμβάνουν ανωμαλίες στις δομές που συγκρατούν τα γονίδια και το DNA μέσα στα κύτταρα, γνωστά ως χρωμοσώματα. Μπορεί να οδηγήσουν σε έλλειψη ή διπλό χρωμοσωμικό υλικό, οδηγώντας σε μια σειρά καταστάσεων. Μια άλλη είναι οι πολυπαραγοντικές διαταραχές που επηρεάζονται από το συνδυασμό γονιδιακών μεταλλάξεων και εξωτερικών παραγόντων όπως η έκθεση σε χημικές ουσίες, οι διατροφικές επιλογές, ορισμένα φάρμακα και η χρήση καπνού ή αλκοόλ. Η αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων συμβάλλει σε αυτές τις διαταραχές. Το τελευταίο είναι μονογονιδιακό που προέρχεται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε διάφορες κληρονομικές καταστάσεις και η σοβαρότητα της διαταραχής εξαρτάται συχνά από το συγκεκριμένο γονίδιο που επηρεάζεται. Μπορεί να οδηγήσουν σε έλλειψη ή διπλό χρωμοσωμικό υλικό, οδηγώντας σε μια σειρά καταστάσεων. 

Μια άλλη είναι οι πολυπαραγοντικές διαταραχές που επηρεάζονται από το συνδυασμό γονιδιακών μεταλλάξεων και εξωτερικών παραγόντων όπως η έκθεση σε χημικές ουσίες, οι διατροφικές επιλογές, ορισμένα φάρμακα και η χρήση καπνού ή αλκοόλ. Η αλληλεπίδραση γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων συμβάλλει σε αυτές τις διαταραχές. Το τελευταίο είναι μονογονιδιακό που προέρχεται από μεταλλάξεις σε ένα μόνο γονίδιο. Αυτές οι μεταλλάξεις μπορεί να οδηγήσουν σε διάφορες κληρονομικές καταστάσεις και η σοβαρότητα της διαταραχής εξαρτάται συχνά από το συγκεκριμένο γονίδιο που επηρεάζεται. Μπορεί να οδηγήσουν σε έλλειψη ή διπλό χρωμοσωμικό υλικό, οδηγώντας σε μια σειρά καταστάσεων. Μια άλλη είναι οι πολυπαραγοντικές διαταραχές που επηρεάζονται από το συνδυασμό γονιδιακών μεταλλάξεων και εξωτερικών παραγόντων όπως η έκθεση σε χημικές ουσίες, οι διατροφικές επιλογές, ορισμένα φάρμακα και η χρήση καπνού ή αλκοόλ. Ορισμένες μεταλλάξεις εκδηλώνονται κατά τη γέννηση, ενώ άλλες αναπτύσσονται αργότερα στη ζωή. Εδώ είναι πέντε γενετικά επηρεαζόμενες ασθένειες:

Κυστική Ίνωση

Αυτή η κατάσταση προκύπτει από μια ελαττωματική πρωτεΐνη που επηρεάζει τα κύτταρα, τους ιστούς και τους αδένες που παράγουν βλέννα και ιδρώτα. Επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα, προκαλώντας απόφραξη των αεραγωγών, δυσκολίες στην αναπνοή και επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Τα πεπτικά προβλήματα μπορεί να οδηγήσουν σε υποσιτισμό.

Νόσος του Huntington

Η HD είναι κληρονομική λόγω γενετικής μετάλλαξης σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο . Τα παιδιά των προσβεβλημένων γονέων έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη. Έχει ως αποτέλεσμα γνωστικές και ψυχιατρικές διαταραχές. Ακόμη και η κληρονομικότητα ενός αντιγράφου του γονιδίου μπορεί να οδηγήσει σε συμπτώματα.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Αυτή η κληρονομική διαταραχή του αίματος προκαλεί επαναλαμβανόμενο πόνο, χρόνια αναιμία και λοιμώξεις. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια γίνονται δρεπανοειδή, εμποδίζοντας τη μεταφορά οξυγόνου. Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν καταστάσεις που μειώνουν τα επίπεδα οξυγόνου, όπως τα μεγάλα υψόμετρα ή την έντονη άσκηση.


Αιμοφιλία

Η αιμορροφιλία Α και Β είναι σοβαρές αιμορραγικές διαταραχές λόγω ανεπάρκειας πρωτεΐνης (παράγοντας VIII και παράγοντα IX). Εμφανίζονται παρατεταμένα αιμορραγικά επεισόδια, ανεξαρτήτως τραύματος, με σοβαρότητα ανάλογα με τα επίπεδα δραστηριότητας του παράγοντα. Η βασίλισσα Βικτώρια πέρασε αυτό το γονίδιο στους απογόνους της.

Κληρονομικοί Καρκίνοι

Μεταλλάξεις όπως το BRCA1 και το BRCA2 αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού, των ωοθηκών και άλλων μορφών καρκίνου. Όσοι έχουν αυτές τις μεταλλάξεις αντιμετωπίζουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου κατά τη διάρκεια της ζωής τους και συχνά αναπτύσσουν καρκίνο σε μικρότερη ηλικία.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο κανάλι μας στο YouTube

Διαβάστε Eπίσης:

Γενετικό τεστ έσωσε τη ζωή νεογέννητου - έρευνα δείχνει ότι θα μπορούσε να βοηθήσει εκατομμύρια άλλα

Πώς η τεχνολογία βοηθάει στη διαχείριση των χρόνιων ασθενειών;

Η διαγραφή της μνήμης των βλαστοκυττάρων οδηγεί σε νέες θεραπείες

Μελέτη αναδεικνύει τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα που ζουν με μια ή περισσότερες σπάνιες ασθένειες

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αυτοάνοσα νοσήματα και βιολογικοί παράγοντες 

Τα τελευταία χρόνια, η ανάπτυξη των βιολογικών παραγόντων έχει φέρει μια επανάσταση στη θεραπεία των αυτοάνοσων νοσημάτων. Οι βιολογικοί παράγοντες είναι μονοκλωνικά αντισώματα ή άλλοι πρωτεϊνικοί παράγοντες που στοχεύουν συγκεκριμένα μόρια και κυτταρικούς υποδοχείς που εμπλέκονται στη φλεγμονώδη διαδικασία.

Φυτοστερόλες: ρυθμίζουν την ινσουλίνη και μειώνουν τις φλεγμονές σύμφωνα με μελέτη

Οι μελέτες δείχνουν ότι οι φυτοστερόλες μπορούν να ρυθμίσουν τα επίπεδα ινσουλίνης και να βελτιώσουν την ευαισθησία στην ινσουλίνη, γεγονός σημαντικό για την πρόληψη και διαχείριση του διαβήτη τύπου 2.

Υποσχόμενη έρευνα για τον καρκίνο του μαστού για τη βιταμίνη D

Στη μελέτη, ασθενείς με καρκίνο του μαστού που λάμβαναν συμπληρώματα βιταμίνης D σε συνδυασμό με την τυπική χημειοθεραπεία εμφάνισαν διπλάσια ποσοστά ύφεσης σε σύγκριση με αυτούς που έλαβαν μόνο χημειοθεραπεία

Βακτήρια λειτουργούν ως εντομοκτόνα

Σε αντίθεση με τα χημικά εντομοκτόνα, που μπορεί να έχουν αρνητικές επιπτώσεις στη βιοποικιλότητα και την ανθρώπινη υγεία, τα βακτήρια αυτά είναι βιολογικά προϊόντα που διασπώνται εύκολα και δεν συσσωρεύονται στο περιβάλλον.

Τι είναι το ανθεκτικό άμυλο;

Ανθεκτικό άμυλο: Το ανθεκτικό άμυλο είναι ένας πολύτιμος σύμμαχος για όσους επιδιώκουν να ελέγχουν τις θερμίδες και να βελτιώνουν την υγεία του εντέρου τους. Μειώνει την απορρόφηση θερμίδων και ενισχύει τον μεταβολισμό.

Πώς το σκόρδο ενισχύει την υγεία των οστών;

Σκόρδο: Προσθέστε το σκόρδο στη διατροφή σας και ενισχύστε τα οστά σας με φυσικό και νόστιμο τρόπο. Οι αντιοξειδωτικές του ιδιότητες, η θετική του επίδραση στα οιστρογόνα και οι αντιφλεγμονώδεις ιδιότητές του το καθιστούν ιδανική προσθήκη σε μια ισορροπημένη διατροφή.

Υπερεπεξεργασμένα τρόφιμα και υψηλότερος κίνδυνος χρόνιων παθήσεων

Τα ζαχαρούχα ποτά παραμένουν η κύρια διαιτητική πηγή προστιθέμενων σακχάρων σε πολλούς πληθυσμούς, συμβάλλοντας στην αύξηση βάρους, στις καρδιαγγειακές παθήσεις και στον κίνδυνο διαβήτη.

Close Icon