Pin It

Οι επιστήμονες έχουν αξιοποιήσει ισχυρά εργαλεία ανάλυσης δεδομένων και τρισδιάστατες μελέτες γονιδιωματικής γεωγραφίας για να αναλύσουν νέα γονίδια που ευθύνονται για την οστεοπόρωση, τη χρόνια εξασθένηση του οστού που επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους. Η γνώση των αιτιολογικών γονιδίων μπορεί αργότερα να ανοίξει το δρόμο σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες.

"Ο εντοπισμός της πραγματικής υποκείμενης αιτίας μιας ασθένειας βοηθά συχνά να μας οδηγήσει σε σωστές και στοχευμένες θεραπείες", δήλωσε ο διευθυντής της μελέτης Struan FA Grant, Ph.D., διευθυντής του Κέντρου Χωρικής και Λειτουργικής Γονιδιωματικής (CSFG) στο Παιδικό Νοσοκομείο της Φιλαδέλφειας. "Έχουμε εντοπίσει δύο νέα γονίδια που επηρεάζουν τα κύτταρα που σχηματίζουν οστά σχετικά με τα κατάγματα και την οστεοπόρωση. Επιπλέον, οι μέθοδοι έρευνας που χρησιμοποιήσαμε θα μπορούσαν να εφαρμοστούν ευρύτερα σε άλλες ασθένειες με γενετικό συστατικό ".

Ο Grant και οι συνεργάτες του δημοσίευσαν την έρευνά τους στις 19 Μαρτίου 2018 στο Nature Communications . Ο ίδιος συνέχισε τη μελέτη με τον Andrew D. Wells, Ph.D., ερευνητή ανοσολογίας στο CHOP και τον άλλο διευθυντή του CSFG. και Kurt D. Hankenson, DVM, Ph.D., ειδικός στο σχηματισμό οστού και αναδιαμόρφωσης στο Πανεπιστήμιο του Michigan. Η ερευνήτρια της γενετικής Alessandra Chesi, Ph.D., επίσης από το CHOP, ήταν η πρώτη συγγραφέας, μαζί με τρεις επιπλέον πρώτους κοινούς συγγραφείς.

Η ομάδα μελέτης διερεύνησε τους γενετικούς τόπους ή τις περιοχές του DNA, που είχαν προηγουμένως καθιερωθεί για να συσχετιστούν με την οστική πυκνότητα σε μελέτες συσχέτισης με το γονιδίωμα (GWAS), τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. "Οι επιστήμονες έχουν γνωρίσει εδώ και αρκετό καιρό ότι το πλησιέστερο γονίδιο σε μια παραλλαγή που σχετίζεται με μια ασθένεια δεν είναι αναγκαστικά η αιτία της νόσου", δήλωσε ο Wells. Επειδή η έρευνα GWAS ανιχνεύει αλλαγές μιας βάσης στο DNA που συνήθως δεν βρίσκονται σε προφανή μέρη του γονιδιώματος, πολλές έρευνες έχουν στραφεί στο ευρύτερο πλαίσιο των αλληλεπιδράσεων στο γονιδίωμα-ολόκληρο το συμπλήρωμα του DNA μέσα στα κύτταρα.

Μερικές φορές οι αλλαγές, που ονομάζονται πολυμορφισμοί ενός νουκλεοτιδίου ή SNP, που βρίσκονται στο GWAS βρίσκονται κοντά σε ένα γονίδιο ένοχος. Πιο συχνά το σήμα προέρχεται από μια μη κωδικοποιητική περιοχή του DNA που ρυθμίζει ένα άλλο γονίδιο που μπορεί να είναι χιλιάδες βάσεις μακριά στην ακολουθία DNA. "Η γεωγραφία του γονιδιώματος δεν είναι γραμμική", δήλωσε ο Grant. "Επειδή το DNA είναι διπλωμένο σε χρωμοσώματα, τμήματα του γονιδιώματος μπορεί να έρθουν σε φυσική επαφή, επιτρέποντας βασικές βιολογικές αλληλεπιδράσεις που επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο εκφράζεται ένα γονίδιο. Γι 'αυτό μελετάμε την τρισδιάστατη δομή του γονιδιώματος".

Pin It