Οι ερευνητές στο Παιδικό Νοσοκομείο του Λος Άντζελες έχουν καταφέρει να εντοπίσουν το ακριβές στάδιο ανάπτυξης του ανθρώπινου αμφιβληστροειδούς, όταν τα κύτταρα μπορούν να ξεφύγουν από τον έλεγχο και να σχηματίσουν μάζες που μοιάζουν με καρκίνο. Το εύρημα θα μπορούσε να ανοίξει την πόρτα για μελλοντικές επεμβάσεις στο ρετινοβλάστωμα (RB), έναν όγκο του αμφιβληστροειδούς που επηρεάζει τα παιδιά κάτω των πέντε ετών.
Η μελέτη αποτελεί συνέχεια έρευνας που υποστηρίζεται από επιχορήγηση από το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου και δημοσιεύθηκε online στις 13 Σεπτεμβρίου στο διάσημο περιοδικό PNAS , Proceedings of the National Academy of Sciences .
Η έρευνα αντιπροσωπεύει την πρώτη του είδους της, προσδιορίζοντας τη φάση ανάπτυξης του ανθρώπινου αμφιβληστροειδούς όταν τα συγκεκριμένα κύτταρα – οι πρόδρομοι του κώνου που καλούνται – μπορούν να μετατραπούν σε καρκινικά.
«Η κατανόηση αυτής της φάσης ανάπτυξης και ό, τι πάει στραβά μπορεί να μας βοηθήσει να βρούμε τρόπους για να παρέμβουμε και τελικά να αποτρέψουμε το αμφιβληστροειδοβλάστωμα », δήλωσε ο David Cobrinik, MD, Ph.D., του The Vision Center στο Νοσοκομείο Παίδων του Λος Άντζελες.
Αν και σπάνια, το αμφιβληστροειδοβλάστωμα είναι ο πιο κοινός κακοήθης όγκος του ματιού στα παιδιά και μπορεί να οδηγήσει σε καταστροφική απώλεια όρασης. Το CHLA θεωρείται παγκόσμιος ηγέτης στην έρευνα και τη θεραπεία της νόσου, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα εάν δεν διαγνωστεί νωρίς.
Σε μια προηγούμενη ανακάλυψη το 2014 που οδήγησε σε αυτή τη μελέτη, οι ερευνητές CHLA προσδιόρισαν τα πρόδρομα κύτταρα του κώνου ως το κύτταρο-προέλευσης του αμφιβληστροειδούς. Τα κελιά, που βρίσκονται στον αμφιβληστροειδή, είναι υπεύθυνα για την έγχρωμη όραση.
Ακολουθώντας την ανακάλυψη του 2014 με την τρέχουσα μελέτη, η ομάδα διαπίστωσε ότι σε ένα συγκεκριμένο σημείο της ωρίμανσής τους, τα κύτταρα των προδρόμων ανθρώπινων κώνων μπορούν να εισέλθουν στον κυτταρικό κύκλο – αυτή είναι μια σειρά γεγονότων που οδηγούν στη διαίρεσή τους. Τα κύτταρα στη συνέχεια αρχίζουν να πολλαπλασιάζονται και σχηματίζουν προ-κακοήθεις αλλοιώσεις που μπορούν να εξελιχθούν σε ταχέως αναπτυσσόμενες μάζες τύπου ρετινοβλαστώματος. Οι πρόδρομοι κώνου ωρίμανσης εισέρχονται στον κυτταρικό κύκλο σε απόκριση στην απενεργοποίηση του γονιδίου καταστολής όγκων RB1 και στην απώλεια της λειτουργικής πρωτεΐνης RB, η οποία ρυθμίζει την ανάπτυξη των κυττάρων και διατηρεί τα προδρόμου κύτταρα κώνου από τη διαίρεση.
“Υποψιαζόμαστε ότι οι πρόδρομοι κώνου ωρίμανσης είναι καλωδιωμένοι με τρόπο που τους προκαλεί να γίνουν καρκινικά κύτταρα σε απόκριση απώλειας της πρωτεΐνης RB”, δήλωσε ο Cobrinik, ερευνητής στο The Saban Research Institute του CHLA και αναπληρωτής καθηγητής Οφθαλμολογίας στο Keck Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Νότιας Καλιφόρνιας.
Σε ένα άλλο βασικό εύρημα, οι ερευνητές συνέκριναν την αναπτυξιακή διαδικασία του ανθρώπινου ματιού με ένα παραδοσιακό μοντέλο ποντικού. Ο επικεφαλής συγγραφέας και ο μεταδιδακτορικός ερευνητής Hardeep Singh, Ph.D., διαπίστωσε ότι ο αναπτυξιακός εξειδικευμένος σταδίου πολλαπλασιασμός και ο σχηματισμός του αμφιβληστροειδοβλαστώματος εμφανίστηκαν σε πρόδρομους ανθρώπινους κώνους με έλλειψη RB αλλά όχι σε πρόδρομους ποντικούς. Τα ζωικά μοντέλα απέτυχαν να αναπαράγουν τα γενετικά, κυτταρικά και αναπτυξιακά χαρακτηριστικά των ανθρώπινων αμφιβληστροειδικών κυττάρων. Το εύρημα αυτό θέτει υπό αμφισβήτηση την ακρίβεια ορισμένων μοντέλων ζωικού αμφιβληστροειδούς.
Ένας εναλλακτικός τρόπος για να μελετηθεί η κατάσταση μπορεί να περιλαμβάνει επαγόμενα πολυδύναμα βλαστοκύτταρα , δήλωσε ο Cobrinik. Αυτά μπορούν να δημιουργηθούν απευθείας από ενήλικα κύτταρα και είναι ένα άλλο θέμα έρευνας στο εργαστήριό του.
Το ρετινοβλάστωμα ήταν ένας από τους πρώτους όγκους για τον εντοπισμό του γενετικού του αίματος. Οι μεταλλάξεις γονιδίων καταστολέων όγκων RB1 εντοπίστηκαν στο CHLA και σε άλλα ιδρύματα περίπου πριν από 30 χρόνια. Από τότε, έχουν μάθει πολλά για το πώς οι μεταλλάξεις RB1 εκκινούν όγκους ρετινοβλαστώματος.
«Δεδομένης της τρέχουσας κατάστασης γονιδιωματικών αναλύσεων», δήλωσε ο Cobrinik, «μπορούμε να προσβλέπουμε σε μια εποχή που θα είμαστε σε θέση να δοκιμάσουμε για μεταλλάξεις στο RB1 καθώς και άλλα γονίδια που συνδέονται με τη νόσο και να παρέχουμε παρεμβάσεις που να αποτρέπουν την ασθένεια».
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
