Νευρολογία

Νέα εξελικτική μελέτη για την νωτιαία μυϊκή ατροφία

Νέα εξελικτική μελέτη για την νωτιαία μυϊκή ατροφία

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) μια κληρονομική, σπάνια νόσος που χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα το άτομο να έχει σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία η οποία με τον καιρό γίνεται ακόμα πιο σοβαρή και μπορεί να προκαλέσει παράλυση καθώς και δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση.

Αυτό συμβαίνει γιατί στο άτομο αυτό υπάρχει έλλειψη ή κάποιο «ελάττωμα» στο γονίδιο SMN1. Τα άτομα με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία δεν παράγουν επαρκή ποσότητα της πρωτεΐνης SMN, η οποία είναι κρίσιμης σημασίας για τη συντήρηση των κινητικών νευρώνων. Η ανεπάρκεια της οδηγεί στην εκφύλιση των νευρώνων κίνησης.

Ποιος είναι ο ακριβής μηχανισμός που οδηγεί στην εκδήλωση της εκφύλισης των νευρώνων παραμένει άγνωστο στην επιστημονική κοινότητα. Τα γονίδια SMN1 και SMN2 είναι στο ίδιο χρωμόσωμα. Ωστόσο, το SMN2 διαθέτει 5 αντίγραφα και όπως έχει παρατηρηθεί, πιθανώς ο αριθμός αυτών των αντιγράφων είναι το κλειδί καθώς επηρεάζει στον τύπο της νόσου.

Αυτό που γνωρίζουν πολύ καλά οι επιστήμονες,  είναι ότι όσο πιο πολλά αντίγραφα της SMN2 διαθέτει κανείς τόσο πιο «ελαφριά» μορφή της νόσου θα παρουσιάσει.

Οι τύποι έχουν καταγραφεί από τους ειδικούς ως εξής:

Ο Τύπος 0   έχει έναρξη στην εμβρυϊκή ηλικία και παρουσιάζει μειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα και ελάχιστη αυτόνομη αναπνευστική ικανότητα αμέσως μετά τη γέννηση, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές.

Ο Τύπος 1 έχει έναρξη κατά τη γέννηση ή προς από την ηλικία των 6 μηνών και τα παιδιά δεν αποκτούν ποτέ την ικανότητα να κάθονται ενώ παθαίνουν από αναπνευστικές επιπλοκές κατά την 1η διετία της ζωής τους.

Ο Τύπος 2 έχει έναρξη πριν τους 18 μήνες ζωής του μωρού και τα μωρά αυτά κάθονται αυτόνομα μεν αλλά δεν μπορούν να σταθούν ή να βαδίσουν.

Ο Τύπος 3 που έχει δύο στάδιο έναρξης, δηλαδή ξεκινά πριν την ηλικία των 3 ετών ή ξεκινά  μετά την ηλικία των 3 ετών. Ωστόσο και στις δύο περιπτώσεις τα παιδιά αυτά αποκτούν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια.

Τέλος, ο Τύπος 4 αφορά τα άτομα που εμφανίζουν τη νόσο στην ενήλικο ζωή τους και η εξέλιξη της είναι μια μέτριας βαρύτητας λειτουργική αναπηρία.

Το φάρμακο αυτό έχει τη δυνατότητα να στοχεύει κατευθείαν στο εξόνιο 7 στο γονίδιο SMN2, όπου παρατηρείτε η απουσία της πρωτεΐνης και να διορθώνει τη φυσιολογική παραγωγή της. Η επάρκεια της πρωτεΐνης αυτής οδηγεί στην πιο σωστή δημιουργία του νευρικού συστήματος.

Σε παγκόσμιο επίπεδο υπάρχουν 12-18 εκατομμύρια φορείς της νόσου ενώ, στη χώρα μας υπολογίζονται στους 180-270.000 φορείς. Αξίζει να σημειωθεί ότι στην Ελλάδα υπάρχουν περίπου 100 παιδιά με τη νόσο ενώ υπολογίζεται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο 10-11 παιδιά.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Περισσότερα χρόνια χόκεϊ αυξάνουν τον κίδυνο χρόνιας τραυματικής εγκεφαλοπάθειας

30 Μαΐου - Παγκόσμια Ημέρα Πολλαπλής Σκλήρυνσης

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Περίεργες νευρολογικές διαταραχές

Νευρολογικές διαταραχές: Κάποιες από τις πιο ενδιαφέρουσες. Ο εγκέφαλος είναι μια σύνθετη οργανική δομή που διέπει σε μεγάλο βαθμό τη συμπεριφορά μας, αλλά και τον τόπο όπου “ζουν” οι σκέψεις και τα συναισθήματά μας. Η διερεύνηση του βιολογικού υποστρώματος είναι απαραίτητη για την κατανόηση της λειτουργίας της γνώσης. Ωστόσο, η πολυπλοκότητά του, μαζί με τις […]