Τα παιδιά των ασθενών με μεταλλάξεις C9orf72 διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο μετωποκροταφικής άνοιας (FTD) ή αμυοτροφική πλάγιας σκλήρυνσης (ALS) σε νεαρότερη ηλικία.
Η πιο κοινή γενετική αιτία για FTD & ALS είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο C9orf72. Ερευνητές από το φλαμανδικό ινστιτούτο βιοτεχνολογίας (VIB) και το πανεπιστήμιο της Αμβέρσας (UAntwerp), με επικεφαλής την καθηγήτρια Christine Van Broeckhoven, έχουν δείξει ότι αν ένας προσβεβλημένος γονέας περάσει αυτή τη μετάλλαξη στην επόμενη γενιά, τα παιδιά του θα επηρεαστούν σε νεαρότερη ηλικία. Δεν υπάρχουν ενδείξεις ότι οι νόσοι εξελίσσονται πιο γρήγορα. Αυτά τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο διεθνές επιστημονικό περιοδικό JAMA Neurology.
Η καθ Christine Van Broeckhoven (VIB-UAntwerp) είπε: «Αυτή η έρευνα βασίζεται σε προηγούμενα αποτελέσματα της ομάδας μας, η οποία έδειξε ότι η ίδια μετάλλαξη C9orf72 οδηγεί τόσο σε FTD όσο και ALS». Οι FTD & ALS είναι δύο ασθένειες του εγκεφάλου που σχετίζονται με νευροεκφυλισμό, τον ασυνήθιστα ταχύ θάνατο των εγκεφαλικών κυττάρων. Στην FTD, οι μετωπιαίοι λοβοί και οι κροταφικοί λοβοί επηρεάζεται πρώτα, προκαλώντας αλλαγές στη συμπεριφορά και την προσωπικότητα του ασθενούς, ή προβλήματα με τη γλώσσα. Απώλεια των λειτουργιών της μνήμης εμφανίζεται μόνο αργότερα στη νόσο. Μετά τη νόσο του Alzheimer, FTD είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας σε νεαρούς ασθενείς. Ένα ποσοστό των ασθενών με FTD δείχνουν συμπτώματα συμβατά με ALS, μια νόσο στην οποία επηρεάζονται τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τους μυες, τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Αυτό προκαλεί οι ασθενείς με ALS να χάνουν προοδευτικά μυϊκή μάζα, με αποτέλεσμα την απώλεια της ισχύος στα άκρα και προβλήματα με την ομιλία, την κατάποση και την αναπνοή.
Προηγούμενη έρευνα από την ομάδα της καθ. Van Broeckhoven έδειξε μια γενετική σχέση μεταξύ FTD και το ALS, δηλαδή μιας μετάλλαξης στο ίδιο γονίδιο C9orf72. «Στο βελγικό πληθυσμό, το 37% των περιπτώσεων ασθενών με ALS και το 25% των ασθενών με FTD μπορεί να ερμηνευθεί από την παρουσία αυτής της μετάλλαξης C9orf72. Η μετάλλαξη C9orf72 είναι παρούσα σε 88% των ασθενών με συνύπαρξη FTD και ALS.» Η μετάλλαξη στο C9orf72 αποτελείται από μια επανάληψη μίας αλληλουχίας GGGGCC βραχέως DNA η οποία μπορεί να επεκταθεί στους ασθενείς μέχρι αρκετές χιλιάδες επαναλήψεις. Δεν είναι ακόμα γνωστό γιατί μερικοί ασθενείς εμφανίζουν FTD και άλλοι ALS. Το μήκος των επαναληπτικών C9orf72 είναι καθοριστικό για την ηλικία έναρξης της νόσου. Η ηλικία κατά την πρώτη παρουσίαση των συμπτωμάτων της νόσου κυμαίνεται σε ασθενείς από 29 έως 82 έτη, ακόμη και στην ίδια οικογένεια.
Μέχρι πρόσφατα, δεν υπήρχε καμία εξήγηση για αυτή την υψηλή μεταβλητότητα. Ερευνητές από το VIB-UAntwerp έδειξαν το 2016 ότι η ηλικία έναρξης της νόσου καθορίζεται από τον αριθμό των επαναλήψεων GGGGCC: όσο περισσότερες επαναλήψεις, τόσο νωρίτερα η ηλικία έναρξης. Η Δρ Sara Van Mossevelde (VIB-UAntwerp) είπε: «Σε μια νέα κλινική μελέτη σε 36 οικογένειες C9orf72, αναλύσαμε την ηλικία έναρξης των νοσημάτων σε βάθος 2-4 γενεών. Βρήκαμε ότι υπήρχε σημαντική διαφορά στις ηλικίες έναρξης μεταξύ των διαδοχικών γενεών. Στις περισσότερες οικογένειες, τα παιδιά πλήττονται από τη νόσο σε νεαρότερη ηλικία, αλλά δεν υπήρχαν ενδείξεις ότι η ασθένεια εξελίσσεται πιο γρήγορα. Βρήκαμε επίσης ότι σε οικογένειες με ασθενείς πάσχοντες από FTD και ALS, εάν ο γονέας είχε FTD το παιδί ήταν πιο πιθανό να έχει FTD, και αντίστοιχα ισχύει και για το ALS.»
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
