Το δίλημμα για το γονιδιακό τεστ του Αλτσχάιμερ

Η νόσος Αλτσχάιμερ είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας. Είναι μια ασθένεια μη θεραπεύσιμη, εκφυλιστική και θανατηφόρα η οποία περιγράφηκε αρχικά, το 1906, από τον Γερμανό ψυχίατρο και νευροπαθολόγο Aloysius Alzheimerτο (εξ ού και το όνομα). Γενικά εντοπίζεται στους ανθρώπους πάνω από 65 ετών, αν και το λιγότερο συχνά, πρόωρο Αλτσχάιμερ μπορεί να εμφανιστεί πολύ νωρίτερα, ίσως και πριν τα 50.

Το πρόωρο Αλτσχάιμερ που μπορεί να εμφανιστεί σε κάποιον ακόμα και στην ηλικία των 30 ετών, είναι περισσότερο κληρονομικό. Αν το άτομο κληρονομήσει από κάποιον από τους γονείς του το μεταλλαγμένο γονίδιο είναι δεδομένο πως κατά μέσο όρο στην ηλικία των 50 θα εμφανίσει τη νόσο του Αλτσχάιμερ. Το θέμα που προκύπτει εδώ είναι πως τα άτομα που έχουν οικογενειακό ιστορικό με Αλτσχάιμερ μπορούν να κάνουν μια απλή εξέταση αίματος για να διαπιστώσουν αν έχουν το γονίδιο. Αν το έχουν σημαίνει πως θα εμφανίσουν τη νόσο στα επόμενα χρόνια της ζωής τους.

Κι εδώ μπαίνει το δίλημμα: Κάνεις ή δεν κάνεις το τεστ για να μάθεις για το γονίδιο; Γιατί πρόκειται για μια ασθένεια που ούτε προλαμβάνεται ούτε θεραπεύεται. Το μόνο θετικό του να ξέρεις πως κάποια στιγμή στη ζωή σου θα εμφανίσεις Αλτσχάιμερ είναι πως μπορείς να προλάβεις άλλες παθήσεις, όπως για παράδειγμα ο καρκίνος του εντέρου που συνδέεται άρρηκτα με το Αλτσχάιμερ.

Ο 37χρονος Marty Reiswig που βλέπει τον πατέρα του να «καταστρέφεται» νοητικά και σωματικά από τη νόσο του Αλτσχάιμερ (μια οικογένεια που σχεδόν όλα της τα μέλη νόσησαν και μάλιστα έχει γραφτεί και βιβλίο για την ιστορία τους «The Thousand Mile Stare») δεν ξέρει αν πρέπει ή δεν πρέπει να κάνει το γονιδιακό τεστ. «Θα είναι τρομερό να ξέρω πως θα αρρωστήσω και πως θα πεθάνω. Κάποιοι μου λένε πως αν μάθω πως θα νοσήσω από Αλτσχάιμερ να τα παρατήσω όλα και να ζήσω όση ζωή μου απομένει. Αλλά δεν είναι έτσι. Θα σηκώνομαι κάθε πρωί, θα πηγαίνω στη δουλειά, θα πληρώνω λογαριασμούς και θα ξέρω πως από μέρα σε μέρα μπορεί να χάσω τον εαυτό μου», δήλωσε στους New York Times.

Έχοντας συναντήσει άτομα που έχουν κάνει το τεστ και έμαθαν πως θα νοσήσουν από Αλτσχάιμερ θυμάται τι του απάντησε κάποιος όταν τον ρώτησε αν έχει μετανιώσει: «Εξαρτάται από την ημέρα. Είχα προβλήματα στον γάμο μου, ενώ πολλές φορές σκέφτηκα να αυτοκτονήσω. Μερικές μέρες λυπάμαι πραγματικά. Είναι τεράστιο βάρος. Άλλες μέρες όμως, χαίρομαι που ξέρω…» του είπε. Στο μεταξύ, ο αδερφός του Marty, ο Matt, 41 ετών, αποφάσισε να κάνει το τεστ. Και στάθηκε τυχερός καθώς δεν κληρονόμησε από τον πατέρα τους το γονίδιο.

Κατ’ εκτίμηση 26,6 εκατομμύρια άνθρωποι είχαν παγκοσμίως Αλτσχάιμερ το 2006 και αυτός ο αριθμός μπορεί να τετραπλασιάσει μέχρι το 2050. Αν και ο κάθε πάσχων έχει Αλτσχάιμερ με έναν ιδιαίτερο τρόπο, υπάρχουν πολλά κοινά συμπτώματα. Τα πιο πρόωρα αισθητά συμπτώματα της ασθένειας συχνά δεν διαγιγνώσκονται ως Αλτσχάιμερ αλλά ως κάτι διαφορετικό, π.χ στρες ή άλλες ψυχολογικές διαταραχές. Στα πρώτα στάδια, το συνηθέστερο αναγνωρισμένο σύμπτωμα είναι η απώλεια μνήμης, όπως και η δυσκολία στην επαναφορά στην μνήμη πρόσφατων γεγονότων.

Περισσότερα χρόνια χόκεϊ αυξάνουν τον κίδυνο χρόνιας τραυματικής εγκεφαλοπάθειας

30 Μαΐου - Παγκόσμια Ημέρα Πολλαπλής Σκλήρυνσης