Η συσσώρευση πρωτεΐνης συνδέεται με την επιληψία. Οι Robert Macdonald, MD, Ph.D., Jing-Qiong Kang, MD, Ph.D., και οι συνεργάτες τους παρουσιάζουν μια νέα μελέτη, βάσει της οποίας η συσσωμάτωση των ανώμαλων πρωτεϊνών μπορεί να συμβάλει στην εμφάνιση μιας σοβαρής μορφής γενετικής επιληψίας. Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Vanderbilt του Τενεσή των ΗΠΑ, για πρώτη φορά έδειξαν – σε ένα μοντέλο ποντικού – ότι η συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών μπορεί να συμβάλει σε μια σοβαρή μορφή γενετικής επιληψίας.
Τα ευρήματά τους, που δημοσιεύθηκαν πρόσφατα στο περιοδικό Nature Neuroscience, προκαλούν την κοινή πεποίθηση ότι η ανώμαλη επιληπτική δραστηριότητα από μόνη της είναι υπεύθυνη για την καθυστέρηση της ανάπτυξης, τη σοβαρή νοητική ανεπάρκεια και τον αιφνίδιο θάνατο που σχετίζεται με την καταστροφική επιληψία, όπως το σύνδρομο Dravet. «Η αποκάλυψη αυτή ήταν πολύ σοκαριστική για το σύνολο του τομέα της νευροεπιστήμης, πιθανότατα επειδή κανείς δεν είχε σκεφτεί ποτέ ότι η γενετική επιληψία σχετίζεται με μετάλλαξη των καναλιών ιόντων που οφειλόταν σε ένα πρωτεϊνικό σύνολο» δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης Jing-Qiong Kang, MD, Ph.D., επίκουρος καθηγητής Νευρολογίας.
«Ο συνυπολογισμός δεν είναι όμως η μόνη παράμετρος», σημείωσε ο συγγραφέας Robert Macdonald, MD, Ph.D. Καθηγητής Νευρολογίας και πρόεδρος του τμήματος στην έδρα Margaret and John Warner. «Υπάρχει επίσης κυτταρικός θάνατος. Η πρωτεΐνη είναι ανώμαλη και σχηματίζει συσσωματώματα, αυτά που τελικά οδηγούν σε δυσλειτουργία και θάνατο τα κύτταρα.» Εάν επιβεβαιωθούν τα ευρήματα αυτά της μελέτης και στον άνθρωπο, τότε τα φάρμακα που αναπτύσσονται για τη θεραπεία νευροεκφυλιστικών διαταραχών, όπως είναι η ALS, η νόσος του Αλτσχάιμερ ή η νόσος του Πάρκινσον, θα μπορούσαν να «αναδιαμορφωθούν» για τη θεραπεία της σοβαρής επιληψίας, κατέληξαν στο συμπέρασμα οι ερευνητές.
Περίπου το 70% των επιληψιών είναι γενετικής φύσεως, συχνά προκύπτουν από μεταλλάξεις σε διαύλους ιόντων, όπως ο υποδοχέας για τον νευροδιαβιβαστή GABAA (γ-αμινοβουτυρικό οξύ). Οι Kang και Macdonald έχουν μελετήσει τις μεταλλάξεις του υποδοχέα GABAA από το 2003. Μετά την ανακάλυψη της ανώμαλης ζώνης των πρωτεϊνών σε ένα βιοχημικό τεστ, οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Vanderbilt, Wangzhen Shen, MD, και Chengwen Zhou, Ph.D., δημιούργησαν ένα μοντέλο ποντικού όπου έχουν μεταλλάξει τον υποδοχέα GABAA. Η μετάλλαξη αυτή προκάλεσε ανωμαλίες συμπεριφοράς και επιληπτικές κρίσεις. Επίσης, συνδέθηκε με συσσωμάτωση των ανώμαλων πρωτεϊνών.
Η προοδευτική ασθένεια του εγκεφάλου, που σχετίζεται με σοβαρή επιληπτική εγκεφαλοπάθεια, έχει αποδοθεί στις επαναλαμβανόμενες κρίσεις. «Είμαστε σε θέση να αμφισβητήσουμε την παραπάνω άποψη λέγοντας ότι δεν είναι απαραιτήτως μόνο οι ίδιες οι κρίσεις που προκαλούν την πτώση, αλλά στην πραγματικότητα η συγκεντρωμένη πρωτεΐνη» είπε ο Macdonald. Το σύνδρομο Dravet είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που εμφανίζεται σε μια κάθε περίπου 30.000 γεννήσεις.
Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον ΚόσμοΑκολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις
