Νευρολογία

Αλτσχάιμερ: Ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις το προκαλούν;

Αλτσχάιμερ: Ποιες γονιδιακές μεταλλάξεις το προκαλούν;

Μια μελέτη από ερευνητές του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης (MGH) και του Νοσοκομείου Brigham and Women της (BWH) αποκαλύπτει για πρώτη φορά ποιες ακριβώς μεταλλάξεις σχετίζονται με την πιο κοινή μορφή κληρονομικής ασθένειας, αυτής του Αλτσχάιμερ και τις καταστροφικές συνέπειες της διαταραχής αυτής.

Σύμφωνα με άρθρο του επιστημονικού περιοδικού «Neuron», οι επιπτώσεις του Αλτσχάιμερ σχετίζονται με μεταλλάξεις στα γονίδια πρεσενιλίνης. Μάλιστα, όπως επισημαίνεται, η αποτυχία των φαρμάκων που έχουν σχεδιαστεί για να εμποδιστεί η δραστηριότητα της πρεσενιλίνης αποκτά πλέον λογική εξήγηση.

«Η μελέτη μας παρέχει νέες γνώσεις σχετικά με τη νόσο του Αλτσχάιμερ, που δείχνει πώς οι γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν την ασθένεια οδηγούν στον νευροεκφυλισμό και την άνοια», λέει ο Raymond J. Kelleher ΙΙΙ, MD, PhD, του Τμήματος MGH Νευρολογίας και του Κέντρου για την Ανθρώπινη Γενετική Έρευνα.

«Βρήκαμε ότι οι μεταλλάξεις στο γονίδιο της πρεσενιλίνης-1 προωθούν τη σφραγίδα χαρακτηριστικών της νόσου με τη μείωση, αντί της αύξησης, της λειτουργία της πρωτεΐνης πρεσενιλίνης-1 και του ενζύμου της γ-εκκριτάσης.

Εκτός από τις σημαντικές θεραπευτικές συνέπειες των ευρημάτων, η εν λόγω επιστημονική ομάδα. έχει επίσης παράγει το πρώτο μοντέλο ζώου στο οποίο μια μετάλλαξη που προκαλεί την ασθένεια της νόσου του Αλτσχάιμερ παράγει νευροεκφυλισμό σε εγκεφαλικό φλοιό.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Περισσότερα χρόνια χόκεϊ αυξάνουν τον κίδυνο χρόνιας τραυματικής εγκεφαλοπάθειας

30 Μαΐου - Παγκόσμια Ημέρα Πολλαπλής Σκλήρυνσης

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Περίεργες νευρολογικές διαταραχές

Νευρολογικές διαταραχές: Κάποιες από τις πιο ενδιαφέρουσες. Ο εγκέφαλος είναι μια σύνθετη οργανική δομή που διέπει σε μεγάλο βαθμό τη συμπεριφορά μας, αλλά και τον τόπο όπου “ζουν” οι σκέψεις και τα συναισθήματά μας. Η διερεύνηση του βιολογικού υποστρώματος είναι απαραίτητη για την κατανόηση της λειτουργίας της γνώσης. Ωστόσο, η πολυπλοκότητά του, μαζί με τις […]