Γενετική

Νέα αιτία του αυτισμού: Ανεπιθύμητο DNA;

Νέα αιτία του αυτισμού: Ανεπιθύμητο DNA;

Οι επιστήμονες έχουν προτείνει ότι μια νέα αιτία για αυτισμό θα μπορούσε να βρεθεί σε «σκουπίδια» DNA. Αυτό σχετίζεται με την κατάσταση ανάπτυξης του νευρικού συστήματος σε μεταλλάξεις στις μη κωδικοποιητικές περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος, σύμφωνα με τη νέα μελέτη. Η μελέτη προέρχεται από το Ίδρυμα Simons , ένα ιδιωτικό ίδρυμα που εδρεύει στη Νέα Υόρκη, και για να αντλήσει τη σχέση DNA-αυτισμού, οι ερευνητές αξιοποίησαν τη δύναμη της τεχνητής νοημοσύνης. Η εφαρμογή τεχνητής νοημόσυνης διαπίστωσε ότι οι μεταλλάξεις στο αποκαλούμενο DNA «σκουπίδια» μπορεί να οδηγήσουν σε αυτισμό.

Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει την κοινωνική αλληλεπίδραση, την επικοινωνία, τα ενδιαφέροντα και τη συμπεριφορά. Οι ενδείξεις ότι ένα παιδί βρίσκεται στο φάσμα του αυτισμού τείνουν να προέρχονται από γονικές παρατηρήσεις. Εδώ παρατηρούνται σημάδια κατά τα πρώτα δύο ή τρία χρόνια της ζωής του παιδιού τους.

Από την άποψη ορισμένων μορφών, αν ο αυτισμός έχει δημιουργηθεί γενετικά συνδεδεμένος. για παράδειγμα, με μεταλλάξεις όπως σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SLC7A5 . Ο ρόλος του SLC7A5 είναι η μεταφορά ενός συγκεκριμένου τύπου αμινοξέος που ονομάζεται αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας (BCAA) στον εγκέφαλο. Υπάρχουν και άλλα πιθανά αίτια , μια τέτοια σύνδεση με το ανθρώπινο μικροβιομή του εντέρου.

Τα ευρήματα της νέας μελέτης συνδέουν λειτουργικά τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις στον αυτισμό και υποδεικνύουν μια σχέση μεταξύ μη κληρονομικών, μη κωδικοποιητικών μεταλλάξεων και μιας σύνθετης ανθρώπινης διαταραχής. Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν τη μηχανική μάθηση για να αξιολογήσουν ολόκληρα τα γονιδιώματα των 1.790 ατόμων ταυτοποίησαν τον αυτισμό. Τα δεδομένα συγκρίθηκαν με τους μη προσβεβλημένους γονείς και τα αδέλφια των εξεταζομένων ατόμων. Με κάθε ένα από τα άτομα που εξετάστηκαν, δεν υπήρξε οικογενειακό ιστορικό αυτισμού. Αυτό οδήγησε στην υπόθεση ότι η γενετική αιτία του αυτισμού τους συνδέεται με αυθόρμητες μεταλλάξεις αντί να είναι συνέπεια των κληρονομικών μεταλλάξεων.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Ο ρόλος της γενετικής στον προσδιορισμό της ανοσίας έναντι της covid-19

Νέο εργαλείο για ευρείες μελέτες γενετικής

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Θα μπορούσε να είναι το μέλλον των διαγνωστικών εξετάσεων για κοινές λοιμώξεις και θα μπορούσε να αποδειχθεί ένα κρίσιμο εργαλείο για την κατανόηση και την καταπολέμηση νέων ιών. Η γενετική ακολουθία της επόμενης γενιάς ή η ακολουθία της επόμενης γενιάς (NGS) γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη στην έρευνα, αν και δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμη. […]

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]