Pin It

Οι επιστήμονες έχουν προτείνει ότι μια νέα αιτία για αυτισμό θα μπορούσε να βρεθεί σε «σκουπίδια» DNA. Αυτό σχετίζεται με την κατάσταση ανάπτυξης του νευρικού συστήματος σε μεταλλάξεις στις μη κωδικοποιητικές περιοχές του ανθρώπινου γονιδιώματος, σύμφωνα με τη νέα μελέτη. Η μελέτη προέρχεται από το Ίδρυμα Simons , ένα ιδιωτικό ίδρυμα που εδρεύει στη Νέα Υόρκη, και για να αντλήσει τη σχέση DNA-αυτισμού, οι ερευνητές αξιοποίησαν τη δύναμη της τεχνητής νοημοσύνης. Η εφαρμογή τεχνητής νοημόσυνης διαπίστωσε ότι οι μεταλλάξεις στο αποκαλούμενο DNA «σκουπίδια» μπορεί να οδηγήσουν σε αυτισμό.

Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει την κοινωνική αλληλεπίδραση, την επικοινωνία, τα ενδιαφέροντα και τη συμπεριφορά. Οι ενδείξεις ότι ένα παιδί βρίσκεται στο φάσμα του αυτισμού τείνουν να προέρχονται από γονικές παρατηρήσεις. Εδώ παρατηρούνται σημάδια κατά τα πρώτα δύο ή τρία χρόνια της ζωής του παιδιού τους.

Από την άποψη ορισμένων μορφών, αν ο αυτισμός έχει δημιουργηθεί γενετικά συνδεδεμένος. για παράδειγμα, με μεταλλάξεις όπως σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SLC7A5 . Ο ρόλος του SLC7A5 είναι η μεταφορά ενός συγκεκριμένου τύπου αμινοξέος που ονομάζεται αμινοξέα διακλαδισμένης αλυσίδας (BCAA) στον εγκέφαλο. Υπάρχουν και άλλα πιθανά αίτια , μια τέτοια σύνδεση με το ανθρώπινο μικροβιομή του εντέρου.

Τα ευρήματα της νέας μελέτης συνδέουν λειτουργικά τις συγκεκριμένες μεταλλάξεις στον αυτισμό και υποδεικνύουν μια σχέση μεταξύ μη κληρονομικών, μη κωδικοποιητικών μεταλλάξεων και μιας σύνθετης ανθρώπινης διαταραχής. Οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν τη μηχανική μάθηση για να αξιολογήσουν ολόκληρα τα γονιδιώματα των 1.790 ατόμων ταυτοποίησαν τον αυτισμό. Τα δεδομένα συγκρίθηκαν με τους μη προσβεβλημένους γονείς και τα αδέλφια των εξεταζομένων ατόμων. Με κάθε ένα από τα άτομα που εξετάστηκαν, δεν υπήρξε οικογενειακό ιστορικό αυτισμού. Αυτό οδήγησε στην υπόθεση ότι η γενετική αιτία του αυτισμού τους συνδέεται με αυθόρμητες μεταλλάξεις αντί να είναι συνέπεια των κληρονομικών μεταλλάξεων.

Pin It