Γενετική

Superfast γονίδια ικανά να διαγνώσουν ασθενείς με κρίσιμη νόσο

Superfast γονίδια ικανά να διαγνώσουν ασθενείς με κρίσιμη νόσο

Σε μια ανάλυση του πραγματικού αντίκτυπου ενός πρωτοποριακού τεστ που ονομάζεται μεταγονιδιωματική αλληλουχία επόμενης γενιάς (mNGS), που αναπτύχθηκε από τους επιστήμονες του UCSF για τη διάγνωση ασθενών με μυστηριώδεις φλεγμονώδεις νευρολογικές καταστάσεις, η τεχνική αποδείχθηκε ότι ταυτοποιεί τις μολύνσεις καλύτερα από οποιαδήποτε τυποποιημένη κλινική μέθοδο.

“Η μολυσματική αιτία των μισών περιπτώσεων μηνιγγίτιδας και εγκεφαλίτιδας είναι αδιάγνωστη στα νοσοκομεία σε όλη τη χώρα και αυτοί οι σοβαρά ασθενείς ασθενείς έχουν ανάγκη από ένα καλύτερο εργαλείο δοκιμών”, δήλωσε ο Charles Chiu, MD, Ph.D., καθηγητής εργαστηρίου ιατρικής και ιατρικής στο UCSF και ανώτερος συγγραφέας της νέας μελέτης. Σε αντίθεση με τις συμβατικές δοκιμές, οι οποίες συχνά οδηγούνται από κυνήγι γιατρών, η δοκιμασία mNGS προσφέρει μια αμερόληπτη προσέγγιση που μπορεί να ανιχνεύσει σχεδόν όλους τους πιθανούς παθογόνους μικροοργανισμούς – βακτήρια, ιούς, μύκητες και παράσιτα – παρόντες στο νωτιαίο υγρό των ασθενών.

Η μελέτη, που δημοσιεύθηκε στις 13 Ιουνίου 2019 στο New England Journal of Medicine , δημιουργήθηκε για να εγγραφεί μόνο στις πιο δύσκολες περιπτώσεις. Για να είναι κατάλληλος, ένας ασθενής έπρεπε να νοσηλευτεί με οξεία νευρολογική ασθένεια χωρίς σαφή διάγνωση. Η μελέτη περιελάμβανε 204 παιδιατρικούς και ενήλικους ασθενείς , κυρίως από την Καλιφόρνια, οι οποίοι είχαν μηνιγγίτιδα (φλεγμονή της επένδυσης που περιείχε τον εγκέφαλο), εγκεφαλίτιδα (φλεγμονή του ίδιου του εγκεφάλου) ή μυελίτιδα (φλεγμονή του νωτιαίου μυελού).

Η δοκιμή διαπίστωσε ότι πολλές από τις ίδιες λοιμώξεις εντοπίστηκαν με συμβατικές μεθόδους εργαστηριακών δοκιμών, οι οποίες γενικά αναζητούν παθογόνους μία φορά τη φορά και απαιτούν από τους γιατρούς να γνωρίζουν τι αναζητούν για να είναι επιτυχείς. Βρήκαν επίσης 13 λοιμώξεις που χάθηκαν από όλες τις συμβατικές εξετάσεις, όπως μια περίπτωση μόλυνσης από τον ιό της εγκεφαλίτιδας του Σαιντ Λούις, η οποία δεν είχε παρατηρηθεί στην Καλιφόρνια από το 1986. Και σε περισσότερες από τις μισές από αυτές τις περιπτώσεις, η διάγνωση mNGS απαραίτητη για την καθοδήγηση της θεραπείας αυτών των ασθενών. Σε μια περίπτωση μόλυνσης από ιό ηπατίτιδας Ε που είχε χαθεί με συμβατικούς ελέγχους, η επιτυχής διάγνωση mNGS πιθανότατα υποχώρησε τον ασθενή από το να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος.

“Η δοκιμή mNGS γενικά παραγγέλλεται ως δοκιμή τελευταίας λύσης και καταλήξαμε στην εγγραφή των πιο σκληρών ασθενών για διάγνωση”, δήλωσε ο Chiu, επίσης διευθυντής του UCSF-Abbott Viral Diagnostics and Discovery Center. “Όλες οι συμβατικές μικροβιολογικές εξετάσεις συνδυάζουν διαγνωστικές αποδόσεις σε ποσοστό μικρότερο από 50% αυτών των ασθενών. Έχουμε δείξει ότι ένα μόνο test-mNGS μπορεί να κάνει σημαντική αποδυνάμωση σε αυτόν τον αριθμό.” Συνολικά, η δοκιμή εντόπισε 32 μολύνσεις του νευρικού συστήματος σε 31 ασθενείς. Εκτός από τις 13 διαγνώσεις που έγιναν μόνο από mNGS, η νέα τεχνολογία επιβεβαίωσε 19 λοιμώξεις που είχαν επίσης διαγνωσθεί με συμβατικές εξετάσεις.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Ο ρόλος της γενετικής στον προσδιορισμό της ανοσίας έναντι της covid-19

Νέο εργαλείο για ευρείες μελέτες γενετικής

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Θα μπορούσε να είναι το μέλλον των διαγνωστικών εξετάσεων για κοινές λοιμώξεις και θα μπορούσε να αποδειχθεί ένα κρίσιμο εργαλείο για την κατανόηση και την καταπολέμηση νέων ιών. Η γενετική ακολουθία της επόμενης γενιάς ή η ακολουθία της επόμενης γενιάς (NGS) γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη στην έρευνα, αν και δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμη. […]

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]