Γενετική

Νέα επιστημονική μελέτη για τη νεφρική νόσο

Νέα επιστημονική μελέτη για τη νεφρική νόσο

Μια νέα επιστημονική μελέτη, η οποία φέρνει πιο κοντά την προοπτική ενός γενετικού τεστ ρουτίνας για τους πάσχοντες από χρόνια νεφρική νόσο, τα γονίδια είναι αυτά που… ευθύνονται για περίπου μία στις δέκα περιπτώσεις (10%) που αφορούν τους ενηλίκους. Η αμερικανική έρευνα δείχνει επίσης ότι ο εντοπισμός του «ένοχου» γονιδίου έχει άμεση επίπτωση στη θεραπεία των περισσότερων ασθενών.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επικεφαλής νεφρολόγο Αλί Γκαραβί του Ιατρικού Κολλεγίου του Πανεπιστημίου Κολούμπια της Νέας Υόρκης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό «The New England Journal of Medicine» έκαναν ανάλυση DNA σε 3.315 ασθενείς, οι οποίοι είχαν διαγνωσθεί με διάφορες μορφές χρόνιας ή τελικού σταδίου νεφρικής νόσου (για το 8,5% των περιστατικών δεν είχε καταστεί εφικτή η διάγνωση της αιτίας).

Διαπιστώθηκε ότι κάποια γενετική ανωμαλία ήταν η αιτία στο 9% των προβλημάτων στα νεφρά. Επίσης, χάρη στη γενετική ανάλυση, σε μία στις πέντε περιπτώσεις (20%) έγινε νέα διάγνωση για την αιτία της νεφρικής νόσου. Ακόμη, μέσω της ανάλυσης του DNA, έγινε δυνατός ο προσδιορισμός της αιτίας της νόσου στο 17% των περιπτώσεων που δεν είχε καταστεί εφικτό κάτι τέτοιο με τη συνήθη κλινική εξέταση.

Μετά τη γενετική διάγνωση, οι γιατροί άλλαξαν θεραπευτική στρατηγική στο 85% των ασθενών. Περίπου οι μισοί ασθενείς διαγνώστηκαν με νεφρική διαταραχή που επηρεάζει επίσης και άλλα όργανα. «Η μελέτη μας δείχνει ότι η γενετική εξέταση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εξατομικεύσει τη διάγνωση και διαχείριση της νεφρικής νόσου, γι’ αυτό οι νεφρολόγοι θα πρέπει να εξετάσουν πλέον την προοπτική να ενσωματώσουν αυτή την εξέταση στη διαδικασία διάγνωσης των ασθενών τους», δήλωσε ο δρ Γκαραβί. «Υπάρχουν πολλές γενετικές αιτίες της χρόνιας νεφρικής νόσου και η θεραπεία της μπορεί να διαφέρει σημαντικά ανάλογα με την αιτία», πρόσθεσε.

Η Χρόνια Νεφρική Νόσος (ΧΝΝ) είναι μια σιωπηλή πάθηση, η οποία εμφανίζεται ολοένα και πιο συχνά. Εκτιμάται ότι περίπου ένας στους δέκα ενηλίκους στις ανεπτυγμένες χώρες πάσχει από αυτήν σε μικρότερο ή μεγαλύτερο βαθμό. Η αιτία είναι άγνωστη για το 15% περίπου των περιπτώσεων νεφρικής δυσλειτουργίας. Η ανάλυση DNA μπορεί να φωτίσει περισσότερο τις αιτίες, αλλά μέχρι σήμερα δεν έχει δοκιμασθεί σε μεγάλο αριθμό ασθενών.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Ο ρόλος της γενετικής στον προσδιορισμό της ανοσίας έναντι της covid-19

Νέο εργαλείο για ευρείες μελέτες γενετικής

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Θα μπορούσε να είναι το μέλλον των διαγνωστικών εξετάσεων για κοινές λοιμώξεις και θα μπορούσε να αποδειχθεί ένα κρίσιμο εργαλείο για την κατανόηση και την καταπολέμηση νέων ιών. Η γενετική ακολουθία της επόμενης γενιάς ή η ακολουθία της επόμενης γενιάς (NGS) γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη στην έρευνα, αν και δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμη. […]

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]