Γενετική

Γενετικό τεστ προβλέπει την πιθανή εμφάνιση Αλτσχάιμερ

Γενετικό τεστ προβλέπει την πιθανή εμφάνιση Αλτσχάιμερ

Ένα γενετικό τεστ που αποκαλύπτει σε ποια ηλικία είναι πιθανό να εκδηλώσει κάποιος νόσο Αλτσχάιμερ, ανέπτυξαν επιστήμονες από την Καλιφόρνια. Υψηλή βαθμολογία στο τεστ, που βασίζεται σε 33 γενετικούς δείκτες, σημαίνει διάγνωση της νόσου πολλά χρόνια νωρίτερα απ’ ό,τι σε άτομα με χαμηλό γενετικό κίνδυνο για άνοια.

Στην πραγματικότητα, η σχετική μελέτη έδειξε πως όσοι εθελοντές βρίσκονταν στο υψηλότερο 10% του κινδύνου, είχαν τριπλάσιες πιθανότητες να εκδηλώσουν τη νόσο και την εκδήλωσαν 10-15 χρόνια νωρίτερα, απ’ ό,τι οι συνομήλικοί τους που βρίσκονταν στο χαμηλότερο 10% του κινδύνου. Επιπλέον, η ακρίβεια της εξέτασης είναι γύρω στο 90%, σύμφωνα με τη δοκιμή της σε ανθρώπους που ήδη πάσχουν από νόσο Αλτσχάιμερ.

Το τεστ ανέπτυξαν επιστήμονες από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Ντιέγκο (UCSD) και από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο (UCSF), οι οποίοι δημοσιεύουν τα ευρήματά τους στην επιθεώρηση PLoS Medicine. Όπως εξήγησε ο επικεφαλής ερευνητής δρ Ραούλ Ντέσικαν, διδάσκων στο Τμήμα Ακτινολογίας & Βιοϊατρικής Απεικόνισης του UCSF, για την ανάπτυξη του τεστ οι επιστήμονες χρησιμοποίησαν τις γενετικές αναλύσεις 69.957 εθελοντών, άλλοι εκ των οποίων έπασχαν από νόσο Αλτσχάιμερ και άλλοι ήσαν υγιείς.

Οι γενετικοί πολυμορφισμοί που βρέθηκε να σχετίζονται με τη νόσο, χρησιμοποιήθηκαν για την ανάπτυξη μιας πολυγονιδιακής βαθμολογίας επικινδυνότητας (polygenic hazard score – PHS), όπως την αποκαλούν, την οποία στη συνέχεια επαλήθευσαν σε ένα ανεξάρτητο δείγμα 20.680 υγιών και πασχόντων εθελοντών. «Με το τεστ που αναπτύξαμε μπορούμε να υπολογίσουμε ανά ηλικία και γενετικό προφίλ τον κίνδυνο που διατρέχει ένα άτομο να εκδηλώσει νόσο Αλτσχάιμερ κατ’ έτος», είπε. «Με άλλα λόγια, αν ένας άνθρωπος δεν έχει ήδη Αλτσχάιμερ, μπορούμε να του πούμε τι πιθανότητες έχει κάθε χρόνο να το εμφανίσει, με βάση την ηλικία και τις πληροφορίες από τη γενετική ανάλυση που θα του κάνουμε».

Από τις 33 γενετικές μεταλλαγές που περιλαμβάνει το τεστ, οι δύο αφορούν το γονίδιο APOE, το οποίο είναι γνωστό ότι παίζει σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη της νόσου Αλτσχάιμερ (μία μεταλλαγή του αυξάνει τον κίνδυνο κατά 40% σε όσους φέρουν μία κόπια της, ενώ σε όσους φέρουν δύο κόπιες τον 12πλασιάζει), ενώ οι υπόλοιπες 31 μεμονωμένα παίζουν μικρό ρόλο, αλλά συνδυαστικά μεγάλο.Οι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι η πολυγονιδιακή βαθμολογία επικινδυνότητας αποτελεί «ισχυρό προάγγελο» για την ηλικία έναρξης της νόσου, για την εξέλιξη των νοητικών λειτουργιών από την φυσική έκπτωση λόγω ηλικίας στο Αλτσχάιμερ, αλλά και για την εγκεφαλική εκφύλιση που σχετίζεται με τη νόσο.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Ο ρόλος της γενετικής στον προσδιορισμό της ανοσίας έναντι της covid-19

Νέο εργαλείο για ευρείες μελέτες γενετικής

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Αναζητείται γενετική αλληλουχία επόμενης γενιάς για βαθύτερη κατανόηση του COVID-19

Θα μπορούσε να είναι το μέλλον των διαγνωστικών εξετάσεων για κοινές λοιμώξεις και θα μπορούσε να αποδειχθεί ένα κρίσιμο εργαλείο για την κατανόηση και την καταπολέμηση νέων ιών. Η γενετική ακολουθία της επόμενης γενιάς ή η ακολουθία της επόμενης γενιάς (NGS) γίνεται όλο και πιο συνηθισμένη στην έρευνα, αν και δεν είναι ακόμη ευρέως διαθέσιμη. […]

Εντοπίστηκαν 102 γονίδια που σχετίζονται με τον αυτισμό

Εκατόν δύο γονίδια που σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης αυτισμού εντόπισε διεθνής επιστημονική ομάδα στη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα μελέτη γενετικής αλληλούχισης των διαταραχών του αυτιστικού φάσματος. Σε άρθρο που δημοσιεύεται στο Cell, αναφέρεται χαρακτηριστικά ότι «επιτεύχθηκε μια σημαντική πρόοδος ως προς τη διάκριση των γονιδίων που σχετίζονται με τις διαταραχές αυτιστικού φάσματος από αυτά που […]

Αποκαλύφθηκαν οι γονιδιακές μεταλλάξεις που καθορίζουν το ύψος

Η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σε ασιατικό πληθυσμό σχετικά με το ύψος αποκάλυψε πρόσφατα δεκάδες σπάνιες μεταλλάξεις του DNA στους ανθρώπους αυτής της καταγωγής. Τα ευρήματα, που δημοσιεύθηκαν στο Nature Communications, συμπληρώνουν τις γνώσεις των επιστημόνων σχετικά με τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις μεταξύ των γονιδίων που συμβάλλουν στη φυσιολογική ανάπτυξη και υπογραμμίζουν κάποιες από τις ομοιότητες και […]

Ποιες γενετικές παραλλαγές σχετίζονται με το άγχος

Μια τεράστια ανάλυση γονιδιώματος περίπου 200.000 στρατιωτικών βετεράνων στις ΗΠΑ εντόπισε έξι γενετικές παραλλαγές που σχετίζονται με το άγχος, αναφέρουν ερευνητές από το Yale στο American Journal of Psychiatry. Η νέα μελέτη συμβάλλει περαιτέρω στην πρώτη πειστική μοριακή εξήγηση για το λόγο για τον οποίο συχνά συνυπάρχουν άγχος και κατάθλιψη. “Αυτό είναι το πλουσιότερο σύνολο […]

Πως προκύπτουν καταστροφικές αυτοάνοσες αντιδράσεις

Το ανοσοποιητικό σύστημα χρησιμοποιεί τα μιτοχόνδρια του για να αυτο-διεγείρει τις έμφυτες και προσαρμοστικές αποκρίσεις σε λοίμωξη. Τα αντιδραστικά είδη οξυγόνου (ROS), το ανοσογονικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) και ακόμη και ολόκληρα μιτοχόνδρια κινητοποιούνται τοπικά σε μια ευαίσθητη ισορροπία για να δημιουργήσουν καυτά σημεία φλεγμονώδους δράσης. Όταν ο φυσιολογικός περιορισμός της ανάδρασης σε αυτές τις διεργασίες […]

Η επεξεργασία γονιδίων ικανή να αποτρέψει διαταραχές του εγκεφάλου

Νέα έρευνα σε ποντίκια υποδηλώνει ότι η επεξεργασία γονιδίων θα μπορούσε να αποτρέψει τις αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου. Η επεξεργασία Epigenome είναι ένας τρόπος αλλαγής της έκφρασης ή της ανάγνωσης των γονιδίων χωρίς να αλλοιωθεί ο υποκείμενος κώδικας DNA τους. Μια ομάδα από το πανεπιστήμιο Johns Hopkins στη Βαλτιμόρη, MD, οδήγησε τη μελέτη Nature Communications […]

Το «ανεπιθύμητο DNA» επηρεάζει τον κληρονομικό κίνδυνο καρκίνου

Ο κίνδυνος ενός ατόμου να αναπτύξει καρκίνο επηρεάζεται από γενετικές παραλλαγές σε περιοχές του DNA που δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες, οι οποίες προηγουμένως απορρίφθηκαν ως «σκουπίδια DNA», σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο British Journal of Cancer. Αυτή η νέα μελέτη δείχνει ότι ο κληρονομικός κίνδυνος για καρκίνο δεν επηρεάζεται μόνο από μεταλλάξεις στα βασικά γονίδια […]