Αιματολογία

Βρήκαν μεταλλάξεις που προκαλούν τον καρκίνο στο αίμα

Βρήκαν μεταλλάξεις που προκαλούν τον καρκίνο στο αίμα

Βρήκαν μεταλλάξεις που προκαλούν καρκίνο στο αίμα. Ερευνητές της Ιατρικής Σχολής, από το Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ, εντόπισαν μεταλλάξεις οι οποίες συμβάλλουν στην εμφάνιση μιας σπάνιας μορφής καρκίνου του αίματος. Ο Πώλ Καβάρι και οι συνεργάτες του εντόπισαν μεταλλάξεις που μπορεί να προκαλέσουν μια σπάνια μορφή καρκίνου των ανοσοποιητικών κυττάρων.

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Στάνφορντ έχουν εντοπίσει μια ομάδα μεταλλάξεων που ευθύνονται για πολλές περιπτώσεις εμφάνισης μιας σπάνιας μορφής καρκίνου των ανοσοποιητικών κυττάρων, που ονομάζεται δερματικό λέμφωμα Τ-κυττάρων. Ο προσδιορισμός των μεταλλάξεων θα μπορούσε να υποδείξει στους γιατρούς αποτελεσματικές θεραπείες για την, προς το παρόν, ανίατη πάθηση.

Οι μεταλλάξεις βρέθηκαν σε 15 γονίδια πρωτεϊνών που λειτουργούν μαζί σε ένα μηχανισμό επιβίωσης των Τ-κυττάρων. Όταν οι μεταλλάξεις εμποδίζουν το μηχανισμό να σταματήσει, τότε τα Τ-κύτταρα δεν πεθαίνουν όταν πρέπει και στην πραγματικότητα συνεχίζουν να πολλαπλασιάζονται. Τα ευρήματα της μελέτης δημοσιεύονται στο Nature Genetics.

Το δερματικό Τ-κυτταρικό λέμφωμα εκδηλώνεται ως εξάνθημα, όγκοι στο δέρμα και λευχαιμία, δεν ανταποκρίνεται καλά στην παραδοσιακή χημειοθεραπεία, αν και μια νέα τεχνική γνωστή ως ολική ακτινοβολία ηλεκτρονίων του δέρματος, που αναπτύχθηκε στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ, μπορεί να συγκρατήσει την ασθένεια του δέρματος. Επιπλέον, μια νέα θεραπεία με μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων, επίσης από το Στάνφορντ, υπόσχεται μακροχρόνια ύφεση για τους ασθενείς με προχωρημένο στάδιο της νόσου και αυξημένο κίνδυνο.

Τα πρόσφατα ευρήματα προσδιόρισαν το ρόλο του καρκίνου των πρωτεϊνών που εμπλέκονται στο μηχανισμό κυτταρικής επιβίωσης, προτείνοντας νέες τεχνικές για την καταπολέμηση της νόσου. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι τώρα μπορούν να αναζητήσουν φάρμακα για την αντιμετώπιση των δυσλειτουργιών στις μεταλλάξεις που προκύπτουν στις πρωτεΐνες. Ο επικεφαλής της μελέτης, Πωλ Καβάρις MD, PhD, καθηγητής της Δερματολογίας αναφέρει ότι, «αναδεικνύεται ότι στο μέλλον η αντιμετώπιση της θεραπείας πολλών τύπων καρκίνου θα είναι: πρώτον, ταξινομούμε τον καρκίνο και στη συνέχεια προσαρμόζουμε τη θεραπεία συγκεκριμένα.»

Σήμερα, περίπου 3.000 ασθενείς διαγιγνώσκονται με δερματικό λέμφωμα Τ-κυττάρων κάθε χρόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η πιο κοινή μορφή της νόσου είναι η μυκητίαση, που μοιάζει με τα κοινά δερματικά εξανθήματα, η φαγούρα, το φολιδωτό και κόκκινο δερματικό εξάνθημα που μπορεί να καλύψει ολόκληρο το σώμα. Ο Καβάρι, καθηγητής στην έδρα της Δερματολογίας «Κάρολος Χέρτζονγκ» στην Ιατρική Σχολή, παρομοιάζει τα Τ-κύτταρα του δέρματος με περιπολούντες φρουρούς εναλλασσόμενους στην υπηρεσία. Στο τέλος της βάρδιάς τους σταματά να λειτουργεί ο κυτταρικός μηχανισμός επιβίωσης και τα Τ-κύτταρα, αφού δεν δέχονται σήματα πλέον, φεύγουν ή πεθαίνουν. Η ομάδα του Καβάρι βρήκε ότι οι μεταλλάξεις κρατούν το μονοπάτι της σήμανσης ανοικτό, με αποτέλεσμα τα Τ-κύτταρα να ανεβαίνουν στο δέρμα, ή να μπαίνουν στην κυκλοφορία του αίματος με αυξανόμενο ρυθμό, έως ότου είναι πια ανεξέλεγκτα.

Λόγω της μακράς δέσμευσης του Γιούν Κιμ καθηγητή δερνατολογίας για τη θεραπεία της μυκητίασης και του συνδρόμου Σέζαρυ στο Πανεπιστήμιο του Στάνφορντ, ο Καβάρι και η ομάδα του ήταν σε θέση να εξετάσουν σε 91 ασθενείς την αλληλουχία σε συγκεκριμένες περιοχές του DNA των Τ-κυττάρων, που υποπτεύονταν ότι θα μπορούσαν να έχουν τροποποιηθεί στον καρκίνο. Από κάθε ασθενή συνέλεξαν τόσο καρκινικά, όσο και υγιή κύτταρα, για να συγκρίνουν το DNA τους. Με αυτό τον τρόπο ήταν σε θέση να απορρίψουν οποιαδήποτε εγγενή μετάλλαξη που υπήρχε στον ασθενή πριν από τον καρκίνο. Εντόπισαν 170 γονίδια με μεταλλάξεις που θα μπορούσαν να σχετίζονται με το καρκίνο.

Σε τέσσερις από τους ασθενείς που εξετάστηκαν, οι ερευνητές εντόπισαν μια μετάλλαξη που αντικατέστησε ένα συγκεκριμένο αμινοξύ στον υποδοχέα νέκρωσης όγκων, παράγοντα 2, μια πρωτεΐνη ενσωματωμένη στη μεμβράνη του κυττάρου που λαμβάνει σήματα από έξω από το κύτταρο. Η μετάλλαξη κλείδωσε τον υποδοχέα στην κατάσταση μονιμότητας, προφυλάσσοντας το μονοπάτι κυτταρικής επιβίωσης από το κλείσιμο.

Προηγούμενες ανεξάρτητες κλινικές μελέτες βρήκαν ότι ασθενείς με αυξημένη πρωτεΐνη TNFR2 στο αίμα τους είχαν πιο επιθετικές μορφές καρκίνου, που ήταν πιο πιθανό να επιστρέψουν γρήγορα μετά τη θεραπεία. Αυτό οδήγησε την ομάδα Καβάρι να ψάξει το DNA στους άλλους ασθενείς, για να δει αν οι επαναλήψεις θα μπορούσαν να ευθύνονται τόσο για τα αυξημένα επίπεδα στο αίμα, όσο και για την αυξημένη σηματοδότηση για την ενεργοποίηση του μονοπατιού κυτταρικής επιβίωσης. Βρήκαν ότι 10 από τους ασθενείς είχαν πολλαπλά αντίγραφα του γονιδίου TNFR2.

Οι ερευνητές επιβεβαίωσαν τον βιολογικό ρόλο των TNFR2 με την καλλιέργεια κυττάρων στο εργαστήριο, είτε με τη μετάλλαξη αμινοξέος, είτε με τα αντίγραφα γονιδίων TNFR2, και έδειξαν οτι το μονοπάτι κυτταρικής επιβίωσης ήταν περισσότερο δραστικό από ότι στα φυσιολογικά κύτταρα.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Παράγοντας ποιότητας: Μια φυσιολογική ζωή με αιμορροφιλία

Πιλοτική χρήση του τεστ αίματος που ανιχνεύει 50 τύπους καρκίνου

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Πρωτοποριακή μελέτη για τα τριγλυκερίδια στο αίμα

Οι ερευνητές Mark Cartberry και Sean Davidson στο UC College of Medicine βρήκαν έναν τρόπο να παράγουν στο εργαστήριο μια ανθρώπινη πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ γνωστή ως Απολιποπρωτεΐνη – Απολιποπρωτεΐνη Α5 και η οποία παίζει σημαντικό ρόλο στον μεταβολισμό και την «εκκαθάριση» των υψηλών επιπέδων των τριγλυκεριδίων από την κυκλοφορία του αίματος. Τα ευρήματα […]

Έξι κινήσεις μειώνουν τον κίνδυνο εμφράγματος σύμφωνα με επιστήμονες

Η υψηλή αρτηριακή πίεση αποτελεί από τους βασικούς παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφράγματος ή εγκεφαλικού επεισοδίου. Και όμως, σύμφωνα με την Αμερικανική Ιατρική Ένωση, μικρές αλλαγές στον τρόπο ζωής και κάποιες απλές κινήσεις μπορούν να βοηθήσουν όσους διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο. Σύμφωνα με την Δρ. Patrice Harris, Πρόεδρο της Αμερικανικής Ιατρικής Ένωσης, αρκεί να αναλάβει κανείς […]

Θα μπορούσε να σταματήσει η λευχαιμία πριν ξεκινήσει;

Η οξεία μυελογενής λευχαιμία (AML), ένας καρκίνος του αίματος που επηρεάζει τόσο τους ενήλικες όσο και τα παιδιά, απαιτεί περισσότερα από ένα γενετικά “χτύπημα” για ανάπτυξη. Καθώς μεγαλώνουμε, πολλοί από εμάς αποκτούν μια μετάλλαξη που επιτρέπει σε ορισμένα από τα κύτταρα του αίματός μας να πολλαπλασιάζονται ταχύτερα από άλλα, σχηματίζοντας τον δικό τους ξεχωριστό πληθυσμό. […]

Κοντά σε νέο διαγνωστικό τεστ για την εγκεφαλική υγεία

Ομάδα ειδικών στο Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες (UCLA) ανακάλυψε ότι υπάρχουν κάποιες πρωτεΐνες στο αίμα που μπορούν να προβλέψουν τον κίνδυνο εγκεφαλικής μικροαγγειοπάθειας, μιας πάθησης που μπορεί να οδηγήσει στην εκδήλωση άνοιας και εγκεφαλικού επεισοδίου. Επί του παρόντος η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί μόνο με μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου. Ωστόσο, ερευνητές του αμερικανικού πανεπιστημίου με […]

Παράγοντας που αλλοιώνει τις τιμές των αιματολογικών εξετάσεων

Τα περιττά κιλά μπορεί να αλλοιώσουν τις τιμές των αιματολογικών εξετάσεων των παιδιών σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. «Διεξάγαμε την πρώτη συνολική ανάλυση της επίδρασης της παχυσαρκίας σε εξετάσεις αίματος σε ένα μεγάλο δείγμα πληθυσμού παιδιών και διαπιστώσαμε ότι σχεδόν το 70% των εξετάσεων που αναλύθηκαν επηρεάστηκαν» […]

Πάνω από 25.000 σύνεδροι στο 61o συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας

Πάνω από 25.000 σύνεδροι από όλο τον κόσμο συμμετείχαν το 61o συνέδριο της Αμερικανικής Αιματολογικής Εταιρείας (American Society of Hematology) που πραγματοποιήθηκε στο Ορλάντο των ΗΠΑ από τις 7-10 Δεκεμβρίου 2019. Πρόκειται για την κορυφαία συνάντηση ιατρών και ερευνητών παγκοσμίως στο πεδίο της Αιματολογίας. Εκ μέρους της Μονάδας  της Μονάδας Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών της Θεραπευτικής Κλινικής της […]