Σπάνιες Παθήσεις

Νέα μελέτη για την δρεπανοκυτταρική αναιμία

Νέα μελέτη για την δρεπανοκυτταρική αναιμία

Οι άνθρωποι που φέρουν ένα γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, δεν φαίνεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου, σύμφωνα με μελέτη, από ερευνητές του Stanford University School of Medicine.

 

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος, που εμφανίζεται σε 1 στους 365 ανθρώπους, που γεννήθηκαν στην Αμερική. Οι άνθρωποι που έχουν αυτή την πάθηση, φέρουν δύο αντίγραφα του γονιδίου, για την δρεπανοκυτταρική αναιμία. Εκείνοι που φέρουν μόνο ένα αντίγραφο της παραλλαγής του γονιδίου, λέγεται ότι έχουν δρεπανοκυτταρικό στίγμα, το οποίο εμφανίζεται σε περίπου 1 στους 13 Αφρο-Αμερικάνους.

Προηγούμενες μελέτες είχαν δείξει, ότι το δρεπανοκυτταρικό στίγμα σχετίζεται με ολέθριες συνέπειες για την υγεία, όπως αυξημένο κίνδυνο θνησιμότητας, λόγω μιας δυνητικά θανατηφόρας κατάστασης που ονομάζεται ραβδομυόλυση. Η ραβδομυόλυση συμβαίνει, όταν τα προϊόντα διάσπασης του κατεστραμμένου μυϊκού ιστού συσσωρεύονται στο αίμα και τα νεφρά. Είναι γνωστό ότι επηρεάζουν ποδοσφαιριστές, συχνά ως αποτέλεσμα της υπερβολικής σωματικής άσκησης σε ακραίες θερμοκρασίες και χωρίς πόσιμο νερό. Η ραβδομυόλυση έχει επίσης αποδειχθεί, ότι είναι ένας μεγάλος κίνδυνος μεταξύ των στρατιωτών, στην ενεργό υπηρεσία. Ο κίνδυνος αυτός σημαίνει ότι ο Στρατός και το είναι στο επίκεντρο προσοχής, για το στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και οι άνθρωποι που βρέθηκαν να έχουν την πάθηση έχουν προειδοποιηθεί για την υπερθέρμανση και την αφυδάτωση.

Ωστόσο, η πρώτη διαχρονική μελέτη σε σώμα στρατού, μεταξύ Αφρο-αμερικανών στρατιωτών, που πραγματοποίησε η LianneKurina, από το Πανεπιστήμιο του Stanford και οι συνεργάτες της, έδειξε ότι δεν υπάρχει αυξημένος κίνδυνος θανάτου, που σχετίζεται με το δρεπανοκυτταρικό στίγμα. Όπως αναφέρεται στο περιοδικό NewEnglandJournalofMedicine, η ομάδα ανέλυσε τα αρχεία της υγείας 47.944 Αφρο-Αμερικάνων στρατιωτών, για τους οποίους ήταν γνωστό το στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, και οι οποίοι υπηρέτησαν μεταξύ 2011 και 2014.

Η ομάδα διαπίστωσε ότι ο κίνδυνος ραβδομυόλυσης ήταν μόνο 54% υψηλότερος, μεταξύ των στρατιωτών με δρεπανοκυτταρικό στίγμα, απ’ ότι εκείνων που δεν το είχαν. Αν και αυτό μπορεί να ακούγεται σαν μια μεγάλη αύξηση, είναι πολύ μικρότερη από την αύξηση του κινδύνου κατά 300%, που συνδέεται με τη χρήση κάποιων συνηθισμένων συνταγογραφούμενων φαρμάκων. Η Kurina λέει ότι η διαφορά μεταξύ της μελέτης της ομάδας της, σε σχέση με τις προηγούμενες, μπορεί να είναι ο καλύτερος κανονισμός στις μέρες μας, για την ασφάλεια των στρατιωτών που είναι στην ενεργό υπηρεσία. Από το 2003, οι στρατιώτες που ασκούνταν έντονα κλήθηκαν  να κάνουν την άσκησή τους σταδιακά, να κρατούν τον εαυτό τους καλά ενυδατωμένο και να ξεκουράζονται τακτικά όταν έχει πολύ ζέστη. Σύμφωνα με τη μελέτη, το σύνολο των μέτρων αυτών, μειώνει τους θανάτους που σχετίζονται με την άσκηση, ανεξάρτητα από το αν έχουν το δρεπανοκυτταρικό στίγμα. «Υπό τις συνθήκες της καθολικής προφύλαξης από την αφυδάτωση και την υπερθέρμανση, δεν βλέπουμε μια αύξηση στον κίνδυνο θνησιμότητας, σε άτομα με δρεπανοκυτταρικό στίγμα», λέει η Kurina.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Τι είναι η παράλυση ύπνου και με ποια συμπτώματα εμφανίζεται

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: ‘’Ασπίδα ‘’ προστασίας ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Διαφορές ανάμεσα στο σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό

Η κατανοητή διάκριση ανάμεσα στο Σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό μπορεί να αποδειχθεί δύσκολη υπόθεση. Και οι συνεχείς έρευνες πάνω στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού σημαίνουν ότι ο ορισμός συνεχώς αλλάζει. Αυτό που ήταν αποδεκτό 20 χρόνια πριν έχει επαναξιολογηθεί και κατηγοριοποιηθεί ξανά, και είναι πιθανό η αντίληψη και οι γνώσεις που κατέχουμε σήμερα […]

Σύνδρομο Κοτάρ: Μια σπάνια και εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένεια

Σύνδρομο Κοτάρ: Η εφιαλτική ασθένεια των «ζωντανών νεκρών» Η υπόθεση ενός 48χρονου άνδρα ο οποίος πιστεύει ότι ο εγκέφαλός του είναι νεκρός έφερε στην επιφάνεια μια από τις πλέον σπάνιες, αλλά και εξαιρετικά επικίνδυνες ασθένειες, γνωστή ως «σύνδρομο Κοτάρ» (από το όνομα του Γάλλου Ζικ Κοτάρ που την πρωτοπεριέγραψε) ή «σύνδρομο των ζωντανών νεκρών». Όπως αναφέρει […]

Γονιδιακή θεραπεία “αντίδοτο” σε σπάνιες παθήσεις

Νέους τρόπους για την αντιμετώπιση σοβαρών σπάνιων παθήσεων προσπαθούν να ανακαλύψουν οι επιστήμονες μέσω της κατανόησης του γενετικού μας κώδικα και των μεταλλάξεων αυτού. Οι αλλοιώσεις μεταλλάξεων είναι σφάλματα ενός γράμματος στον γενετικό κώδικα που σταματά πρόωρα την παραγωγή κρίσιμων πρωτεϊνών. Αυτές οι ημιτελείς πρωτεΐνες δεν είναι σε θέση να λειτουργήσουν κανονικά και οι παραλλάξεις […]

Πρόοδος στην προσπάθεια ανάπτυξης εμβολίου για τη φυματίωση

Μια ομάδα επιστημόνων – με επικεφαλής από το Πανεπιστήμιο του Σαουθάμπτον – έχει κάνει ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην ερευνητική προσπάθεια που θα μπορούσε να οδηγήσει μελλοντικά σε ένα αποτελεσματικό εμβόλιο έναντι της πλέον θανατηφόρας μολυσματικής ασθένειας στον κόσμο. Η φυματίωση (TB) σκοτώνει περισσότερους ανθρώπους από οποιαδήποτε άλλη λοίμωξη, με κατ ‘εκτίμηση 1,7 […]

Τι είναι η αιμορροφιλία; 

Η Αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική νόσος η οποία οφείλεται σε έλλειψη η ανεπάρκεια ενός παράγοντα πήξης. Ο πιο συνηθισμένος τύπος αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, μείωση η μειονεκτική παραγωγή του παράγοντα πήξης VIII. Η αιμορροφιλία Β είναι 5 φορές πιο σπάνια από την αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, […]

Μύθοι & αλήθειες για τον αυτισμό

Ο Αυτισμός είναι μια σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Όλες αυτές οι ενδείξεις ξεκινούν πριν το παιδί γίνει τριών ετών. ΜΥΘΟΣ: Ο αυτισμός είναι μια σπάνια διαταραχή. ΑΛΗΘΕΙΑ: Παλαιότερες επιδημιολογικές έρευνες έδειχναν, ότι στον γενικό πληθυσμό 6 στα 10.000 άτομα ήταν […]

H περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια δεν είναι τόσο σπάνια

Η περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια (PPCM) απαντάται σε παγκόσμιο επίπεδο και δεν είναι μια ασθένεια των φτωχών, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο European Journal of Heart Failure . Περιπτώσεις έχουν αναφερθεί από πολλές χώρες για πρώτη φορά. «Οι ειδικοί πάντα πίστευαν ότι η  PPCM ήταν πολύ πιο συχνή και σοβαρή σε Αφρικανούς και ότι ήταν μια […]

Συναγερμός στη Ρουμανία λόγω φονικής επιδημίας ιλαρά

Μία επιδημία ιλαράς στη Ρουμανία έχει σκοτώσει 17 παιδιά και έχουν μολυνθεί χιλιάδες περισσότερα από το Σεπτέμβριο λόγω της φτώχειας και ενός κινήματος κατά του εμβολιασμού, ανέφεραν τοπικά ΜΜΕ. Ο υπουργός Υγείας της Ρουμανίας Florian Bodog είπε ότι κανένα από τα παιδιά που έχασαν τη ζωή τους από τον εξαιρετικά μεταδοτικό ιό, δεν είχε εμβολιαστεί, […]