Σπάνιες Παθήσεις

Η Elsa από το Frozen έδωσε χαρά σε ένα κοριτσάκι με αλμπινισμό

Η Elsa από το Frozen έδωσε χαρά σε ένα κοριτσάκι με αλμπινισμό

Η μικρή Sadie, που γεννήθηκε με αλμπινισμό, αντιμετώπιζε μέχρι σήμερα τα περίεργα βλέμματα των άλλων λόγω του άσπρου χρώματος στα μαλλιά της και των μεγάλων γυαλιών μυωπίας που φορούσε.

Μέχρι που πήγε μια μέρα στο σχολείο και ένας συμμαθητής της της είπε πως μοιάζει με την Elsa, την βασίλισσα από το Frozen που έχει κατάξανθα μαλλιά που σχεδόν δείχνουν άσπρα. Έκτοτε, η μικρή Sadie έπαψε να στεναχωριέται για την ιδιαιτερότητα που έχει λόγω του αλμπινισμού.

Τι είναι ο αλμπινισμός;
Ο αλμπινισμός ή αλφισμός ή λευκοπάθεια είναι μία νόσος που χαρακτηρίζεται από διαταραχή της λειτουργίας των μελανοκυττάρων τα οποία κάτω από φυσιολογικές συνθήκες παράγουν τη γνωστή ουσία μελανίνη η οποία ανάλογα με την ποσότητά της δίνει το σκούρο χρώμα στο δέρμα των ανθρώπων. Ο αλμπινισμός είναι μία γενετική διαταραχή κάποιων γονιδίων που εμφανίζεται και κληρονομικά από την γέννηση σε περίπου 1 στις 20.000 γεννήσεις. Σε κάποιους τόπους τα ποσοστά αυξάνονται (στην Αφρική είναι 1 στις 5.000 γεννήσεις), ενώ σε άλλους μειώνονται (στη Δανία είναι 1 στις 60.000 γεννήσεις).

Όταν υπάρχει αυτό το πρόβλημα και ανάλογα με την έκταση της λειτουργικής διαταραχής το παιδί μπορεί να έχει τις εξής εκδηλώσεις διαβάθμισης:

  • Δέρμα: αν υπάρχει πλήρης απουσία μελανίνης το δέρμα είναι εντελώς λευκό. Αν υπάρχει μερική έλλειψη μελανίνης, το δέρμα μπορεί να έχει διάφορες αποχρώσεις του λευκού προς το καστανό.
  • Τρίχες: όπου υπάρχουν τρίχες (μαλλιά, φρύδια, τσίνορα) μπορεί το χρώμα να είναι από εντελώς λευκό έως ανοιχτό καστανό.
  • Μάτια: όλα τα παιδιά ανεξάρτητα από τη σοβαρότητα της περίπτωσής τους παρουσιάζουν διαφάνεια της ίριδας η οποία και δίνει τη δυνατότητα ακόμα και χωρίς εξετάσεις να γίνει η διάγνωση της πάθησης. Επίσης η κόρη του οφθαλμού είναι κόκκινη ή ρόδινη. Ακόμη τα παιδιά αυτά φοβούνται το φως (φωτοφοβία) και κλείνουν τα μάτια τους για να το αποφύγουν. Μπορεί να έχουν στραβισμό, δεν βλέπουν επαρκώς και κάνουν κινήσεις νυσταγμού των βλεφάρων και των βολβών.

Τα παιδιά με αλμπινισμό διατρέχουν μεγάλο κίνδυνο να πάθουν καρκίνο του δέρματος από την έκθεσή τους στον ήλιο καθώς είναι απροστάτευτα από την έλλειψη μελανίνης. Πρέπει λοιπόν καθημερινά να βάζουν αντηλιακό με δείκτη πάνω από 30 σε συγκεκριμένα μέρη του σώματός τους. Επίσης να φορούν γυαλιά ηλίου και να εξετάζονται τακτικά από δερματολόγο και οφθαλμίατρο.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Τι είναι η παράλυση ύπνου και με ποια συμπτώματα εμφανίζεται

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: ‘’Ασπίδα ‘’ προστασίας ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Διαφορές ανάμεσα στο σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό

Η κατανοητή διάκριση ανάμεσα στο Σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό μπορεί να αποδειχθεί δύσκολη υπόθεση. Και οι συνεχείς έρευνες πάνω στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού σημαίνουν ότι ο ορισμός συνεχώς αλλάζει. Αυτό που ήταν αποδεκτό 20 χρόνια πριν έχει επαναξιολογηθεί και κατηγοριοποιηθεί ξανά, και είναι πιθανό η αντίληψη και οι γνώσεις που κατέχουμε σήμερα […]

Σύνδρομο Κοτάρ: Μια σπάνια και εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένεια

Σύνδρομο Κοτάρ: Η εφιαλτική ασθένεια των «ζωντανών νεκρών» Η υπόθεση ενός 48χρονου άνδρα ο οποίος πιστεύει ότι ο εγκέφαλός του είναι νεκρός έφερε στην επιφάνεια μια από τις πλέον σπάνιες, αλλά και εξαιρετικά επικίνδυνες ασθένειες, γνωστή ως «σύνδρομο Κοτάρ» (από το όνομα του Γάλλου Ζικ Κοτάρ που την πρωτοπεριέγραψε) ή «σύνδρομο των ζωντανών νεκρών». Όπως αναφέρει […]

Γονιδιακή θεραπεία “αντίδοτο” σε σπάνιες παθήσεις

Νέους τρόπους για την αντιμετώπιση σοβαρών σπάνιων παθήσεων προσπαθούν να ανακαλύψουν οι επιστήμονες μέσω της κατανόησης του γενετικού μας κώδικα και των μεταλλάξεων αυτού. Οι αλλοιώσεις μεταλλάξεων είναι σφάλματα ενός γράμματος στον γενετικό κώδικα που σταματά πρόωρα την παραγωγή κρίσιμων πρωτεϊνών. Αυτές οι ημιτελείς πρωτεΐνες δεν είναι σε θέση να λειτουργήσουν κανονικά και οι παραλλάξεις […]

Πρόοδος στην προσπάθεια ανάπτυξης εμβολίου για τη φυματίωση

Μια ομάδα επιστημόνων – με επικεφαλής από το Πανεπιστήμιο του Σαουθάμπτον – έχει κάνει ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην ερευνητική προσπάθεια που θα μπορούσε να οδηγήσει μελλοντικά σε ένα αποτελεσματικό εμβόλιο έναντι της πλέον θανατηφόρας μολυσματικής ασθένειας στον κόσμο. Η φυματίωση (TB) σκοτώνει περισσότερους ανθρώπους από οποιαδήποτε άλλη λοίμωξη, με κατ ‘εκτίμηση 1,7 […]

Τι είναι η αιμορροφιλία; 

Η Αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική νόσος η οποία οφείλεται σε έλλειψη η ανεπάρκεια ενός παράγοντα πήξης. Ο πιο συνηθισμένος τύπος αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, μείωση η μειονεκτική παραγωγή του παράγοντα πήξης VIII. Η αιμορροφιλία Β είναι 5 φορές πιο σπάνια από την αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, […]

Μύθοι & αλήθειες για τον αυτισμό

Ο Αυτισμός είναι μια σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Όλες αυτές οι ενδείξεις ξεκινούν πριν το παιδί γίνει τριών ετών. ΜΥΘΟΣ: Ο αυτισμός είναι μια σπάνια διαταραχή. ΑΛΗΘΕΙΑ: Παλαιότερες επιδημιολογικές έρευνες έδειχναν, ότι στον γενικό πληθυσμό 6 στα 10.000 άτομα ήταν […]

H περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια δεν είναι τόσο σπάνια

Η περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια (PPCM) απαντάται σε παγκόσμιο επίπεδο και δεν είναι μια ασθένεια των φτωχών, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο European Journal of Heart Failure . Περιπτώσεις έχουν αναφερθεί από πολλές χώρες για πρώτη φορά. «Οι ειδικοί πάντα πίστευαν ότι η  PPCM ήταν πολύ πιο συχνή και σοβαρή σε Αφρικανούς και ότι ήταν μια […]

Συναγερμός στη Ρουμανία λόγω φονικής επιδημίας ιλαρά

Μία επιδημία ιλαράς στη Ρουμανία έχει σκοτώσει 17 παιδιά και έχουν μολυνθεί χιλιάδες περισσότερα από το Σεπτέμβριο λόγω της φτώχειας και ενός κινήματος κατά του εμβολιασμού, ανέφεραν τοπικά ΜΜΕ. Ο υπουργός Υγείας της Ρουμανίας Florian Bodog είπε ότι κανένα από τα παιδιά που έχασαν τη ζωή τους από τον εξαιρετικά μεταδοτικό ιό, δεν είχε εμβολιαστεί, […]