Σπάνιες Παθήσεις

20χρονη έχασε τη ζωή της από Αιμοφαγοκυτταρικό Σύνδρομο

20χρονη έχασε τη ζωή της από Αιμοφαγοκυτταρικό Σύνδρομο

Η 20χρονη φοιτήτρια Chelsea Jackson πήγε στο νοσοκομείο με πόνο στο λαιμό και πυρετό και διαγνώστηκε με αμυγδαλίτιδα. Οι γιατροί της χορήγησαν αντιβιοτικά, όμως η κατάστασή της χειροτέρευε και η νεαρή επέστρεψε στο νοσοκομείο και εισήχθη εσπευσμένα σε μονάδα εντατικής θεραπείας. Οι γιατροί μη γνωρίζοντας τι μπορεί να έχει της έκαναν δεκάδες εξετάσεις και ανακάλυψαν πως είχε Αιμοφαγοκυτταρικό Σύνδρομο, από το οποίο ή έχασε ζωή της μέσα σε 19 ημέρες από τη στιγμή που διαγνώστηκε με αμυγδαλίτιδα.

Ένα ένα τα όργανα της 20χρονης άρχισαν να «καταρρέουν». Οι γιατροί την υπέβαλαν σε μεταγγίσεις αίματος σε μια προσπάθεια να σταθεροποιήσουν την κατάστασή της, αλλά δεν τα κατάφεραν και μόλις τρεις ημέρες μετά την οριστική διάγνωση, η Chelsea Jackson «έσβησε».

31716D4300000578-0-image-a-8_1456141767687Το Aιμοφαγοκυτταρικό Σύνδρομο ή αλλιώς η Αιμοφαγοκυτταρική Λεμφοϊστιοκυττάρωση (Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, HLH) είναι ένα άνευ ανοσολογικού ελέγχου και ανοσολογικής απάντησης υπερφλεγμονώδες σύνδρομο, δυνητικά θανατηφόρο.

Το Aιμοφαγοκυτταρικό Σύνδρομο είναι μια επικίνδυνη για τη ζωή οντότητα που χαρακτηρίζεται από μια ελαττωματική ή απούσα λειτουργία των NK (Natural Killers) κυττάρων και των κυττοτοξικών Τ-κυττάρων. Αυτή η δυσλειτουργία οδηγεί σε ανεξέλεγκτη και αναποτελεσματική ενεργοποίηση του ανοσοποιητικού συστήματος, με συνέπεια την κυτταρική βλάβη και την πολυοργανική δυσλειτουργία.

Το Aιμοφαγοκυτταρικό Σύνδρομο είναι μια σπάνια πάθηση και η 41χρονη μητέρα της Chelsea, η Nicki Jackson θέλησε, μέσω συνεντεύξεων στα ΜΜΕ, να δημοσιοποιήσει την αιτία θανάτου της κόρης της για να προϊδεάσει ασθενείς και γιατρούς.

Το Aιμοφαγοκυτταρικό Σύνδρομο περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1939 από τους Scott και Robb-Smith. Διακρίνεται σε πρωτοπαθές και δευτεροπαθές. Αυτή η υποδιαίρεση βοηθά στη διαφοροποίηση περιπτώσεων που παρουσιαστήκαν κατά τη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας – και έχουν μεγαλύτερο ποσοστό θνητότητας – από περιπτώσεις άλλης αιτιολογίας – που έχουν καλύτερη πρόγνωση.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Τι είναι η παράλυση ύπνου και με ποια συμπτώματα εμφανίζεται

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: ‘’Ασπίδα ‘’ προστασίας ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Διαφορές ανάμεσα στο σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό

Η κατανοητή διάκριση ανάμεσα στο Σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό μπορεί να αποδειχθεί δύσκολη υπόθεση. Και οι συνεχείς έρευνες πάνω στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού σημαίνουν ότι ο ορισμός συνεχώς αλλάζει. Αυτό που ήταν αποδεκτό 20 χρόνια πριν έχει επαναξιολογηθεί και κατηγοριοποιηθεί ξανά, και είναι πιθανό η αντίληψη και οι γνώσεις που κατέχουμε σήμερα […]

Σύνδρομο Κοτάρ: Μια σπάνια και εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένεια

Σύνδρομο Κοτάρ: Η εφιαλτική ασθένεια των «ζωντανών νεκρών» Η υπόθεση ενός 48χρονου άνδρα ο οποίος πιστεύει ότι ο εγκέφαλός του είναι νεκρός έφερε στην επιφάνεια μια από τις πλέον σπάνιες, αλλά και εξαιρετικά επικίνδυνες ασθένειες, γνωστή ως «σύνδρομο Κοτάρ» (από το όνομα του Γάλλου Ζικ Κοτάρ που την πρωτοπεριέγραψε) ή «σύνδρομο των ζωντανών νεκρών». Όπως αναφέρει […]

Γονιδιακή θεραπεία “αντίδοτο” σε σπάνιες παθήσεις

Νέους τρόπους για την αντιμετώπιση σοβαρών σπάνιων παθήσεων προσπαθούν να ανακαλύψουν οι επιστήμονες μέσω της κατανόησης του γενετικού μας κώδικα και των μεταλλάξεων αυτού. Οι αλλοιώσεις μεταλλάξεων είναι σφάλματα ενός γράμματος στον γενετικό κώδικα που σταματά πρόωρα την παραγωγή κρίσιμων πρωτεϊνών. Αυτές οι ημιτελείς πρωτεΐνες δεν είναι σε θέση να λειτουργήσουν κανονικά και οι παραλλάξεις […]

Πρόοδος στην προσπάθεια ανάπτυξης εμβολίου για τη φυματίωση

Μια ομάδα επιστημόνων – με επικεφαλής από το Πανεπιστήμιο του Σαουθάμπτον – έχει κάνει ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην ερευνητική προσπάθεια που θα μπορούσε να οδηγήσει μελλοντικά σε ένα αποτελεσματικό εμβόλιο έναντι της πλέον θανατηφόρας μολυσματικής ασθένειας στον κόσμο. Η φυματίωση (TB) σκοτώνει περισσότερους ανθρώπους από οποιαδήποτε άλλη λοίμωξη, με κατ ‘εκτίμηση 1,7 […]

Τι είναι η αιμορροφιλία; 

Η Αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική νόσος η οποία οφείλεται σε έλλειψη η ανεπάρκεια ενός παράγοντα πήξης. Ο πιο συνηθισμένος τύπος αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, μείωση η μειονεκτική παραγωγή του παράγοντα πήξης VIII. Η αιμορροφιλία Β είναι 5 φορές πιο σπάνια από την αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, […]

Μύθοι & αλήθειες για τον αυτισμό

Ο Αυτισμός είναι μια σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Όλες αυτές οι ενδείξεις ξεκινούν πριν το παιδί γίνει τριών ετών. ΜΥΘΟΣ: Ο αυτισμός είναι μια σπάνια διαταραχή. ΑΛΗΘΕΙΑ: Παλαιότερες επιδημιολογικές έρευνες έδειχναν, ότι στον γενικό πληθυσμό 6 στα 10.000 άτομα ήταν […]

H περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια δεν είναι τόσο σπάνια

Η περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια (PPCM) απαντάται σε παγκόσμιο επίπεδο και δεν είναι μια ασθένεια των φτωχών, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο European Journal of Heart Failure . Περιπτώσεις έχουν αναφερθεί από πολλές χώρες για πρώτη φορά. «Οι ειδικοί πάντα πίστευαν ότι η  PPCM ήταν πολύ πιο συχνή και σοβαρή σε Αφρικανούς και ότι ήταν μια […]

Συναγερμός στη Ρουμανία λόγω φονικής επιδημίας ιλαρά

Μία επιδημία ιλαράς στη Ρουμανία έχει σκοτώσει 17 παιδιά και έχουν μολυνθεί χιλιάδες περισσότερα από το Σεπτέμβριο λόγω της φτώχειας και ενός κινήματος κατά του εμβολιασμού, ανέφεραν τοπικά ΜΜΕ. Ο υπουργός Υγείας της Ρουμανίας Florian Bodog είπε ότι κανένα από τα παιδιά που έχασαν τη ζωή τους από τον εξαιρετικά μεταδοτικό ιό, δεν είχε εμβολιαστεί, […]