Σπάνιες Παθήσεις

Ανακάλυψαν τα αιτία της οξείας ηπατικής ανεπάρκειας σε παιδιά

Ανακάλυψαν τα αιτία της οξείας ηπατικής ανεπάρκειας σε παιδιά

Ερευνητές από το Μόναχο φαίνεται ότι ανακάλυψαν τα αιτία που προκαλούν την οξεία ηπατική ανεπάρκεια σε μικρά παιδιά. Η οξεία ηπατική ανεπάρκεια είναι μια σπάνια, αλλά απειλητική ασθένεια για τη ζωή των μικρών παιδιών. Το σύνηθες αίτιο εμφάνισης της οξείας ηπατικής ανεπάρκειας σε μικρά παιδιά είναι ο πυρετός. Ωστόσο, σε ένα ποσοστό 50% των περιπτώσεων δεν είναι σαφές τι την προκάλεσε.

Στο ερώτημα αυτό κατάφερε να απαντήσει μια ερευνητική ομάδα η οποία εργάζεται σε ένα διεθνές ερευνητικό πρόγραμμα στο Τεχνικό Πανεπιστήμιο του Μονάχου με επικεφαλής το Κέντρο Χέλμχολτζ του Μονάχου και το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Χαϊδελβέργης.

Της Μαρίας Χατζηδάκη

Οι ερευνητές λοιπόν ανακάλυψαν τη σχέση μεταξύ της οξείας ηπατικής ανεπάρκεια και κάποιων μεταλλάξεων σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο. Χρησιμοποίησαν ολόκληρη την ακολουθία του γονιδιώματος για να αποκαλύψουν τις μεταλλάξεις, οι οποίες επηρεάζουν τις διαδικασίες μεταφοράς στα κύτταρα.
Σύμφωνα με την Ευρωπαϊκή Ένωση, μια ασθένεια, όπως είναι η οξεία ηπατική ανεπάρκεια, χαρακτηρίζεται ως σπάνια πάθηση εάν επηρεάζει λιγότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Ιδιαίτερη ανησυχία όμως παρουσιάζεται μεταξύ των επιστημόνων εξαιτίας της αύξησης των κρουσμάτων που παρουσιάζονται τα τελευταία χρόνια.

Αναλύσεις αλληλουχίας για τον εντοπισμό γενετικών ελαττωμάτων
Οι Δρ. Τομπίας Χάακ και Δρ. Χόλγκερ Πρόκις στο Ινστιτούτο Ανθρώπινης Γενετικής του Τεχνικού Πανεπιστημίου του Μονάχου και του Κέντρου Χέλμχολτζ του Μονάχου εξέτασαν παιδιά που πάσχουν από επαναλαμβανόμενη ηπατική ανεπάρκεια προκειμένου να εντοπίσουν μια γενετική αιτία στην εμφάνιση του φαινομένου. Επικεντρώθηκαν αρχικά στις γενετικές ομοιότητες ανάμεσα σε αυτά τα παιδιά. Για να το επιτύχουν αυτό χρησιμοποίησαν μια «αλληλουχία exome», μια διαδικασία που περιλαμβάνει όλα τα υποσύνολα του DNA ενός ασθενούς που περιέχουν πληροφορίες σχετικά με τη δημιουργία της πρωτεΐνης. Επίσης εξέτασαν και το DNA των στενών συγγενών τους. Οι επιστήμονες ανακάλυψαν μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, το NBAS, σε 11 ασθενείς. Αυτή είναι η πρώτη φορά που έχουμε τη δυνατότητα να δημιουργηθεί μια σύνδεση μεταξύ αυτού του γονιδίου και της ηπατικής νόσου.
Οι μεταλλάξεις διαταράσσουν διαδικασίες μεταφοράς
Στόχος των ερευνητών ήταν να μάθουν πώς ακριβώς αυτές οι μεταλλάξεις επηρεάζουν τις κυτταρικές διεργασίες. Κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι όταν οι μεταλλάξεις ήταν στο γονίδιο NBAS, δημιουργούσαν μόνο μικρές ποσότητες της πρωτεΐνης NBAS. Το γονίδιο NBAS εμπλέκεται σε κυτταρικές διεργασίες μεταφοράς που συσκευάζουν πρωτεΐνες σε κυστίδια και τα μεταφέρουν από το ένα κύτταρο στο άλλο. Ο Δρ. Χόλγκερ Πρόκις ανέφερε ότι, «ήμαστε σε θέση να αποδείξουμε ότι η ελαττωματική πρωτεΐνη είναι πιο επιρρεπής στην θερμότητα. Αυτό σημαίνει ότι όταν ένα άτομο έχει πυρετό, υπάρχουν λιγότερες πρωτεΐνες διαθέσιμες για το συντονισμό των διαδικασιών μεταφοράς. Αυτό με τη σειρά του μπορεί να έχει αρνητικό αντίκτυπο στις μεταβολικές διαδικασίες στο ήπαρ σε μια οξεία κατάσταση».
Πρωταρχικός στόχος των ερευνητών είναι να βελτιώσουν τη διάγνωση των σπάνιων νόσων, όπως είναι η οξεία ηπατική ανεπάρκεια στην παιδική ηλικία και να ανοίξουν το δρόμο για τη στοχευμένη θεραπεία.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Τι είναι η παράλυση ύπνου και με ποια συμπτώματα εμφανίζεται

Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: ‘’Ασπίδα ‘’ προστασίας ο διαγνωστικός έλεγχος νεογνών

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Διαφορές ανάμεσα στο σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό

Η κατανοητή διάκριση ανάμεσα στο Σύνδρομο Άσπεργκερ και στον αυτισμό μπορεί να αποδειχθεί δύσκολη υπόθεση. Και οι συνεχείς έρευνες πάνω στη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού σημαίνουν ότι ο ορισμός συνεχώς αλλάζει. Αυτό που ήταν αποδεκτό 20 χρόνια πριν έχει επαναξιολογηθεί και κατηγοριοποιηθεί ξανά, και είναι πιθανό η αντίληψη και οι γνώσεις που κατέχουμε σήμερα […]

Σύνδρομο Κοτάρ: Μια σπάνια και εξαιρετικά επικίνδυνη ασθένεια

Σύνδρομο Κοτάρ: Η εφιαλτική ασθένεια των «ζωντανών νεκρών» Η υπόθεση ενός 48χρονου άνδρα ο οποίος πιστεύει ότι ο εγκέφαλός του είναι νεκρός έφερε στην επιφάνεια μια από τις πλέον σπάνιες, αλλά και εξαιρετικά επικίνδυνες ασθένειες, γνωστή ως «σύνδρομο Κοτάρ» (από το όνομα του Γάλλου Ζικ Κοτάρ που την πρωτοπεριέγραψε) ή «σύνδρομο των ζωντανών νεκρών». Όπως αναφέρει […]

Γονιδιακή θεραπεία “αντίδοτο” σε σπάνιες παθήσεις

Νέους τρόπους για την αντιμετώπιση σοβαρών σπάνιων παθήσεων προσπαθούν να ανακαλύψουν οι επιστήμονες μέσω της κατανόησης του γενετικού μας κώδικα και των μεταλλάξεων αυτού. Οι αλλοιώσεις μεταλλάξεων είναι σφάλματα ενός γράμματος στον γενετικό κώδικα που σταματά πρόωρα την παραγωγή κρίσιμων πρωτεϊνών. Αυτές οι ημιτελείς πρωτεΐνες δεν είναι σε θέση να λειτουργήσουν κανονικά και οι παραλλάξεις […]

Πρόοδος στην προσπάθεια ανάπτυξης εμβολίου για τη φυματίωση

Μια ομάδα επιστημόνων – με επικεφαλής από το Πανεπιστήμιο του Σαουθάμπτον – έχει κάνει ένα σημαντικό βήμα προς τα εμπρός στην ερευνητική προσπάθεια που θα μπορούσε να οδηγήσει μελλοντικά σε ένα αποτελεσματικό εμβόλιο έναντι της πλέον θανατηφόρας μολυσματικής ασθένειας στον κόσμο. Η φυματίωση (TB) σκοτώνει περισσότερους ανθρώπους από οποιαδήποτε άλλη λοίμωξη, με κατ ‘εκτίμηση 1,7 […]

Τι είναι η αιμορροφιλία; 

Η Αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική νόσος η οποία οφείλεται σε έλλειψη η ανεπάρκεια ενός παράγοντα πήξης. Ο πιο συνηθισμένος τύπος αιμορροφιλίας είναι η αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, μείωση η μειονεκτική παραγωγή του παράγοντα πήξης VIII. Η αιμορροφιλία Β είναι 5 φορές πιο σπάνια από την αιμορροφιλία Α κατά την οποία παρουσιάζεται έλλειψη, […]

Μύθοι & αλήθειες για τον αυτισμό

Ο Αυτισμός είναι μια σοβαρή αναπτυξιακή διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και από περιορισμένη, επαναλαμβανόμενη και στερεότυπη συμπεριφορά. Όλες αυτές οι ενδείξεις ξεκινούν πριν το παιδί γίνει τριών ετών. ΜΥΘΟΣ: Ο αυτισμός είναι μια σπάνια διαταραχή. ΑΛΗΘΕΙΑ: Παλαιότερες επιδημιολογικές έρευνες έδειχναν, ότι στον γενικό πληθυσμό 6 στα 10.000 άτομα ήταν […]

H περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια δεν είναι τόσο σπάνια

Η περιγεννητική μυοκαρδιοπάθεια (PPCM) απαντάται σε παγκόσμιο επίπεδο και δεν είναι μια ασθένεια των φτωχών, σύμφωνα με έρευνα που δημοσιεύθηκε στο European Journal of Heart Failure . Περιπτώσεις έχουν αναφερθεί από πολλές χώρες για πρώτη φορά. «Οι ειδικοί πάντα πίστευαν ότι η  PPCM ήταν πολύ πιο συχνή και σοβαρή σε Αφρικανούς και ότι ήταν μια […]

Συναγερμός στη Ρουμανία λόγω φονικής επιδημίας ιλαρά

Μία επιδημία ιλαράς στη Ρουμανία έχει σκοτώσει 17 παιδιά και έχουν μολυνθεί χιλιάδες περισσότερα από το Σεπτέμβριο λόγω της φτώχειας και ενός κινήματος κατά του εμβολιασμού, ανέφεραν τοπικά ΜΜΕ. Ο υπουργός Υγείας της Ρουμανίας Florian Bodog είπε ότι κανένα από τα παιδιά που έχασαν τη ζωή τους από τον εξαιρετικά μεταδοτικό ιό, δεν είχε εμβολιαστεί, […]