Ιώσεις

Ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί νέο είδος ανοσοανεπάρκειας

Ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί νέο είδος ανοσοανεπάρκειας

Μια διεθνής ομάδα επιστημόνων ανακάλυψε τους μηχανισμούς των γενετικών και βιολογικών αιτιών που συνδέονται με μια νέα ανθρώπινη ανοσοανεπάρκεια.

Η μελέτη,  που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Immunology, εντόπισε επίσης μια πιθανή θεραπεία. Ο Δρ Kaan Boztug, συντάκτης της μελέτης και ερευνητής Μοριακής Ιατρικής στο Ερευνητικό Ινστιτούτο Cemm της Βιέννης, ήταν ο επικεφαλής ομάδας δεκάδων επιστημόνων από διάφορα ιδρύματα σε όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένου του Baylor College of Medicine. Πρώτη συγγραφέας η Δρ Ελίζαμπεθ Salzer, μια μεταδιδακτορική φοιτήτρια στο εργαστήριο του καθηγητή Boztug, μελέτησε ένα δωδεκάχρονο ασθενή, ο οποίος υπέστη από τη στιγμή που γεννήθηκε επανειλημμένες λοιμώξεις, απειλητικές για τη ζωή του. Τρία από τα αδέλφια του ασθενούς απεβίωσαν στα έξι τους χρόνια, ενώ είχαν από τα πρώτα χρόνια της ζωής τους, φαινομενικά παρόμοια διαταραχή. Οι ερευνητές υποψιάστηκαν ότι θα υπήρχε κάποια γενετική πάθηση, οι οποία θα μπορούσε να συνδεθεί με την αδυναμία του ασθενούς να καταπολεμά τις λοιμώξεις. «Η ανάλυσή μας, του ασθενούς και των γονιδιωμάτων των συγγενών του επιβεβαίωσε πράγματι ότι η διαταραχή που εκδήλωσε το αγόρι είχε μια γενετική αιτία », είπε η Salzer. Η γενετική αιτία ήταν ένα σφάλμα στο γονίδιο RASGRP1 που καθιστά το γονίδιο ανενεργό. Αυτό το είδος της μετάλλαξης δεν  είχε αναφερθεί ποτέ πριν. Ο υγιής γονέας και τα υγιή αδέλφια φέρουν ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου και ένα φυσιολογικό αντίγραφο που αντισταθμίζει το ελαττωματικό γονίδιο. Ο ασθενής κληρονόμησε ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Ο ασθενής παρουσιάζεται με μία πρωτοπαθή ανοσοανεπάρκεια που περιλαμβάνει έναν νέο συνδυασμό του ανοσοποιητικού με ουσιώδη ελαττώματα στις συνιστώσες του ανοσοποιητικού συστήματος, τα Τ κύτταρα, Β κύτταρα και τα φυσικά-φονικά-κύτταρα. Μέχρι τώρα, ο ρόλος της RASGRP1 στο ανοσοποιητικό σύστημα δεν είχε μελετηθεί σε ανθρώπους.  Για να καθορίσει τους μηχανισμούς που θα μπορούσαν να οδηγήσουν σε αδυναμία των ασθενών να καταπολεμήσουν τις λοιμώξεις, η ομάδα της Βιέννης συνεργάστηκε με το εργαστήριο του Δρ Orange στο Baylor. Βρήκαν ότι το γονίδιο RASGRP1 παίζει ένα ρόλο στις λειτουργίες δυνεΐνης των φυσικά-φονικών-κυττάρων (η πρωτεΐνη δυνεΐνη είναι ένα είδος κινητήρα στο εσωτερικό των κυττάρων). «Όπως τα οχήματα που μεταφέρουν ανθρώπους γύρω από μια πόλη, η δυνεΐνη εκτελεί χρέη μεταφορέα στο εσωτερικό των κυττάρων», είπε ο Orange. Σε αυτή τη νέα ανοσοανεπάρκεια «τα μηχανοκίνητα οχήματα δεν λειτουργούν σωστά στο εσωτερικό των κυττάρων και ο οργανισμός δεν απαλλάσσεται από μολύνσεις”. Η αυστριακή ομάδα δοκίμασε τη λεναλιδομίδη ως φάρμακο για τη θεραπεία του ασθενούς. Το φάρμακο έδειξε δυνατότητα να αντιστρέψει μερικές επιπτώσεις της μετάλλαξης του RASGRP1.

Διαβάστε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις για την υγεία από την Ελλάδα και τον Κόσμο
Ακολουθήστε το healthweb.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

Διαβάστε Eπίσης:

Γιατί ο κοροναϊός είναι πιο μολυσματικός από τον SARS

Πώς και γιατί μας μολύνουν οι ιοί όπως ο κοροναϊός – Τι σχέση έχει το… σαπούνι

svg%3E svg%3E
svg%3E
svg%3E
Περισσότερα

Ποιά είναι τελικά η μέση περίοδος επώασης του κοροναϊού;

Οι άνθρωποι που έχουν μολυνθεί με τον νέο κορωνοϊό SARS-CoV-2, ο οποίος προκαλεί τη νόσο Covid-19, παραμένουν κατά μέσο όρο χωρίς συμπτώματα πέντε μέρες, όσο δηλαδή διαρκεί η επώαση του ιού. Αυτό υποστηρίζει μια νέα αμερικανική επιστημονική μελέτη, που αξιολόγησε τα έως τώρα δεδομένα στην Κίνα. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς (το 97,5%) έχουν εμφανίσει τα […]

Ποιες συνθήκες τροφοδοτούν τη μετάδοση του ιού της γρίπης

Οι ερευνητές του Yale έχουν εντοπίσει έναν βασικό λόγο για τον οποίο οι άνθρωποι είναι πιο πιθανό να αρρωστήσουν από τη γρίπη κατά τους χειμερινούς μήνες: η χαμηλή υγρασία. Ενώ οι ειδικοί γνωρίζουν ότι οι χαμηλές θερμοκρασίες και η χαμηλή υγρασία προάγουν τη μετάδοση του ιού της γρίπης, δεν είναι καλά κατανοητή η επίδραση της […]

«Συναγερμός» για τη γρίπη στην Κρήτη: Νοσούν 2.000 μαθητές

Σε πλήρη έξαρση βρίσκεται η γρίπη σε σχολεία και παιδικούς σταθμούς της Κρήτης, με την Περιφέρεια να αποκαλύπτει ότι από τη γρίπη νοσούν σήμερα 2.000 παιδιά. Την ίδια στιγμή, οι Φαρμακευτικοί Σύλλογοι της μεγαλονήσου κάνουν λόγο για σημαντικές ελλείψεις, τονίζοντας ότι κάθε φαρμακείο έχει, κατά μέσο όρο, μόλις 5 αντιγριπικά εμβόλια. Σύμφωνα με τα όσα […]

Επισημάνσεις του λοιμωξιολόγου καθηγητή κ. Τσιόδρα για το εμβόλιο γρίπης

Για τον ιό της γρίπης και τα μέτρα προστασίας μίλησε ο Σωτήρης Τσιόδρας, λοιμωξιολόγος, αναπληρωτής καθηγητής του Πανεπιστημίου Αθηνών. Ο κ. Τσιόδρας, αναφερόμενος στον εμβολιασμό, τόνισε πως η Ελλάδα και η ΕΕ υπολείπεται στον εμβολιασμό των ευπαθών ομάδων. Στην Ελλάδα υπάρχει μεγαλύτερο ποσοστό εμβολιασμών από άλλες χρονιές. Διετέθησαν περισσότερες από 2 εκατ. δόσεις, που σημαίνει […]

Oδηγίες πρόληψης και αντιμετώπισης της γρίπης

Είναι αλήθεια πως οι τελευταίες εβδομάδες χαρακτηρίζονται από έντονη ανησυχία καθώς ο ιός της γρίπης κάνει έντονη την εμφάνιση και την εκδήλωσή του. Μόνο την τελευταία εβδομάδα του Ιανουαρίου στα Εργαστήρια Αναφοράς Γρίπης καταγράφηκαν 128 δείγματα θετικά για τον ιό της γρίπης τύπου Α, εκ των οποίων τα 108 άνηκαν στον υπότυπο Α (Η1Ν1). Παρόλο […]

Πρέπει να εμβολιάζονται όσοι έχουν αυτοάνοσα;

Καθώς το σώμα βάλλεται από αυτοάνοσο νόσημα, το ανοσοποιητικό σύστημα είναι εξαιρετικά ευάλωτο σε εποχιακές ιώσεις π.χ. τους κοινά γνωστούς ιούς της γρίπης. Έτσι συχνά εγείρεται το ερώτημα, αν τελικά το αντιγριπικό εμβόλιο θα μπορούσε να προστατέψει το άτομο από αυτές τις ιώσεις. Τα εμβόλια συγκαταλέγονται στους ελάχιστους τρόπους προστασίας και πρόληψης κατά των ιώσεων. […]

Ιοί και τα μικρόβια αυξάνουν τις πιθανότητες εμφράγματος;

Ο διαβήτης, η υψηλή αρτηριακή πίεση και η ανεβασμένη χοληστερόλη αποτελούν γνωστούς παράγοντες κινδύνου καρδιαγγειακών παθήσεων. Τι ισχύει όμως όταν αρρωστήσει κάποιος; Μπορούν οι ιοί και τα μικρόβια να αυξήσουν τις πιθανότητες εμφράγματος ή εγκεφαλικού; Σύμφωνα με νέα επιστημονικά ευρήματα, μπορούν. Οι ερευνητές άντλησαν στοιχεία από μητρώο ασθενών που παρακολουθήθηκαν για πολλά χρόνια σε τέσσερις […]

Επίμονα συμπτώματα γρίπης: τι κρύβεται;

Αν τα συμπτώματα του κρυολογήματος δεν υποχωρούν, μπορεί να έχετε κάτι διαφορετικό από αυτό που νομίζετε. Οι γιατροί εξηγούν τι θα μπορούσε να σημαίνει ένα επίμονο κρυολόγημα. Εδικά κατά τη διάρκεια του χειμώνα, είναι ευκολότερο να κολλήσετε κάποιον ιό, να τον καταπολεμήσετε και ύστερα να εκτεθείτε σε έναν εντελώς νέο ιό. Ο νέος ιός και […]