Μια γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να επιταχύνει την απώλεια της μνήμης, σκέψης και δεξιοτήτων σε άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο για τη νόσο Αλτσχάιμερ, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο Neurology, το ιατρικό περιοδικό της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας. Η μετάλλαξη του γονιδίου ονομάζεται αλληλόμορφο BDNF Val66Met, ή απλά αλληλόμορφο Met.
Ο προερχόμενος από τον εγκέφαλο νευροτροφικός παράγοντας (BDNF) είναι μια πρωτεΐνη που παράγεται από το ομώνυμο γονίδιο. Ανήκει σε μια ομάδα πρωτεϊνών που ονομάζονται νευροτροφίνες, που βοηθούν τα νευρικά κύτταρα να αναπτυχθούν, να εξειδικευθούν και να επιβιώσουν.
«Βρήκαμε ότι τα άτομα σε κίνδυνο για τη νόσο Αλτσχάιμερ που έχουν αυτή τη μετάλλαξη του γονιδίου BDNF μπορεί να έχουν μια πιο ταχεία απώλεια της μνήμης, σκέψης και δεξιοτήτων», δήλωσε ο συγγραφέας της μελέτης Ozioma Okonkwo, PhD, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν στο Μάντισον. «Επειδή αυτό το γονίδιο μπορεί να ανιχνευθεί πριν από τα συμπτώματα της έναρξης της νόσου Αλτσχάιμερ, και επειδή αυτή η προσυμπτωματική φάση θεωρείται ότι είναι μια κρίσιμη περίοδος (για θεραπείες που θα μπορούσαν να καθυστερήσουν ή να αποτρέψουν τη νόσο), θα μπορούσε να είναι ένας καίριος στόχος για πρόωρη θεραπεία.»
Για τη μελέτη, οι ερευνητές παρακολούθησαν 1.023 άτομα με μέσο όρο ηλικίας τα 55 έτη για χρονικό διάστημα έως και 13 έτη, οι οποίοι διέτρεχαν κίνδυνο για τη νόσο Αλτσχάιμερ, αλλά στην αρχή ήταν ακόμα υγιή. Οι συμμετέχοντες έδωσαν δείγματα αίματος που ελέγχθηκαν για το αλληλόμορφο Met. Η μνήμη, σκέψη και οι δεξιότητές τους, αξιολογήθηκαν κατά την έναρξη της μελέτης και σε μετέπειτα επισκέψεις (μέχρι και πέντε επισκέψεις). Από την ομάδα, 140 ελέγχθηκαν επίσης με νευροαπεικόνιση για βήτα-αμυλοειδές, την κολλώδη πρωτεΐνη που συσσωρεύεται σε πλάκες στους εγκεφάλους των ατόμων με νόσο Αλτσχάιμερ.
Συνολικά 32% των συμμετεχόντων είχαν το αλληλόμορφο Met. Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι σε σύγκριση με τα άτομα που δεν έχουν τη μετάλλαξη του γονιδίου, τα άτομα με τη μετάλλαξη έχουν απώλεια της μνήμης, σκέψης και δεξιοτήτων πιο γρήγορα. Στις δοκιμασίες λεκτικής μάθησης και της μνήμης, εκείνοι που δεν είχαν γονιδιακή μετάλλαξη βελτιώθηκαν κατά 0.002 μονάδες ετησίως, ενώ οι βαθμολογίες των ατόμων με τη μετάλλαξη μειώθηκαν κατά 0.021 μονάδες ετησίως. Οι ερευνητές επίσης διαπίστωσαν ότι τα άτομα με την μετάλλαξη του γονιδίου είχαν περισσότερο βήτα-αμυλοειδές.
«Όταν δεν υπάρχει μετάλλαξη, είναι δυνατό το γονίδιο BDNF και η πρωτεΐνη που παράγει να έχουν προστατευτική δράση στη διατήρηση μνήμης, σκέψης και δεξιοτήτων», είπε ο Okonkwo.
